Flashcards
Hemoglobinopatías

Cards in this deck (12)
- 11. ¿Hemoglobinopatía vs talasemia?Hemoglobinopatías
1. Genes mutados, que producen un cambio en la secuencia de aminoácidos, alterando la estructura de la hemoglobina
2. Se clasifica como defecto cualitativo
Talasemia
1. Tasa reducida en la síntesis de la hemoglobina
2. Se clasifica como defecto cuantitativo
- 22. ¿Cómo difieren el FSP y hemograma en la hemoglobinopatía y talasemia


- 33. ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas y/o patologías relacionadas con las hemoglobinopatías?Las manifestaciones clínicas dependen de la cigosidad. Algunas de estas son:
*Anemias hemolíticas
*Metahemoglobinemia *Oclusión vascular
*Hepato-esplenomegalia
*Crisis aplásicas y megaloblásticas
*Defectos cardiacos
*Deformidades oseas (debido a la hematopoyesis extramedular)
*Infecciones recurrentes
*Infarto pulmonar
*Medula ósea aplásica
- 44. ¿Cuáles son las pruebas de screening para la hemoglobinopatía más frecuente (HB S)?*Solubilidad al ditionito de sodio disminuida: La HB S es insoluble en esta solución.
*Prueba de inducción de drepanocitos (Metabisulfito de sodio): La más utilizada, se induce la polimerización de la hemoglobina dentro del GR
- 55. ¿Cuáles son las pruebas confirmatorias?*Electroforesis de Hb: la HBC se separa mejor en pH acido que en pH alcalino
*HPLC: Se cuantifica el porcentaje de Hb y son separadas por un gradiente iónico
*Electroforesis capilar: Es la separación de Hb basado en el radio carga/masa
- 66. ¿Cómo se podría interpretar una electroforesis de HB los resultados obtenidos fueron HbA (0%), HbC (96%)?Hemoglobinopatía por hemoglobina C en un individuo homocigoto (Hb CC)


- 77. ¿Cómo se podría interpretar una electroforesis de HB los resultados obtenidos fueron HbA (67%), HbC (37%)?Hemoglobinopatía por hemoglobina C en un individuo heterocigoto (portador) (Hb AC)


- 88. Las siguientes características son indicativas de una:

- 99. A parte de células falciformes, que otras células podrían estar presentes en un FSP de un paciente con anemia falciforme?Esquistocitos
Células fragmentadas
Codacitos
Policromatofilia

- 1010. En un paciente con anemia drepanocítica, que parámetros del recuento hematológico se esperan que estén fuera del valor de referencia?Glóbulos rojos, Hematocrito, Hemoglobina disminuidos
RDW elevado

- 1111. ¿Qué otras pruebas nos ayudan para el diagnóstico de hemoglobinopatías?

- 1212. Diagnostico diferencial de talasemias


Information
- Description
- Es un grupo de trastornos en los cuales hay una estructura y producción anormal de la molécula de la hemoglobina Integrantes: Gladis Amanda Vásquez Perdomo 20181005018 Denisse Bernardette Martel Zuniga 20171005470 Karelia Marisol Garcia Botto 20141000903 Cristian Noel Galeano 20112203098
- Created by
- Amanda Vasquez
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