Flashcards
Mutacion
Cards in this deck (26)
- 1Mutación (conceptos)Alteración permanente de una secuencia de ADN
- 2Tipos de Mutaciones1. Cambio de Bases Nitrogenadas.
2. Inserción y deleccion. - 31. Sustitución de pares de bases. (Los que no alteran la secuencia de aminoácidos)a.Sustituciones Silenciosas: un par de base se sustituye a otro, provoca un cambio de secuencia de AA. No tienen consecuencias.
- 41. Sustitución de pares de bases. (Los que si alteran la secuencia de aminoácidos)b. Cambio de sentido o sentido erróneo: que producen un cambio en un único aminoácido.
c. Mutaciones finalizadoras o sin sentido: da lugar a uno de los tres codones de Stop (UAA, UAG, UGA). - 52. Deleciones o insercionesa. Son perjudiciales cuando el numero de pares de bases ausentes o adicionales no es múltiplo de tres. Corre el marco de la lectura del Codon. Produce un codon de stop después de la inserción o delecion, lo que desemboca en un polipeptido truncado.
- 63. Mutación de la Región Promotoraa. Reduce la afinidad de la ARN polimerasa para un promotor, lo que resulta en una producción reducidas de ARNm y proteínas.
- 74. Mutaciones del sitio de splicing (corte y empalme de los intrones al formar el ARNm maduro)a. Las que se producen en los limites intron-exon, alteran la señal necesaria para la división correcta de un intron
- 8Causas de la Mutacion (Endogena)a. Espontanea (endogena): falla los mecanismo de control.
- 9Causas de la Mutacion (Exogena)b. Exogena: Causas externa, Agentes mutagenicos, radiacion, rayos ultravioletas
- 10Causas de la mutaciones (Expansión de tripletes)Expansión de Tripletes: Ejemplo CAG si se repite 10 veces no tengo alteración, si tengo mas de 100 o 200 si tengo alteración.
- 11Consecuencias moleculares de la mutacionLas mutaciones pueden producir una
1. Ganancia de Función
2. perdida de función.
del producto proteico
- 121.Ganancia de Funcion1. Resultan en un producto proteico nuevo, pero mas frecuente una sobreexpresion del producto o inadecuado.
Provoca trastornos dominantes, Ej. Huntington.
- 132. Perdida de FuncionSuele darse en las enfermedades recesivas, provoca la perdida del 50% del producto proteico, pero el 50% restante es suficiente para un funcionamiento normal.
- 14HaploinsuficienciaCuando el producto Génico no supera el 50% de funcionamiento.
Puede aparecer un trastorno dominante.
- 15Mutación Negativa DominanteResulta en un producto no funcional e inhibidor de la función de la proteína producida por el alelo normal en el heterocigoto. (presente en proteínas multimericas ej. Hemoglobina).
- 16Cromosopatias (Definición)Alteraciones en el Nº o en la estructura de los cromosomas.
- 17Tipos de Cromosopatias1.Numéricas
2.Estructurales - 181. Cromosopatias Numéricas PoliploidiaPresencia de un conjunto completo de cromosomas adicionales en una célula.
- 19Poliploidia (Triploidia) Causa: Fertilización de un ovulo por dos espermatozoides.a. Triplodia 69 cromosomas en el núcleo de cada célula. (cariotipo 69, XXX).
La gran mayoría se aborta espontáneamente, los fetos que sobreviven mueren al poco tiempo. - 20Poliploidia (Tetraploidia) Causa: Los cromosomas duplicados migran a una de las dos células hijasb. Tetraploidia 92 cromosomas en cada núcleo de cada célula. (cariotipo 92, XXXX)
Pocos nacimientos vivos y los niños viven un periodo breve. - 21Aneuploidia AutosomicaCélulas que contienen cromosomas individuales ausentes o adicionales.
- 22Aneuploidia Autosomica (Monosomia)Presencia de solo una copia de un cromosoma en una célula diploide
por lo demás normal.
No son compatibles con la vida. - 23Aneuploidia Autosomica TrisomiasTres copias de un cromosoma.
Se da con frecuencia en individuos nacidos vivos.
Ejemplos:
T21. Sindrome de Down,
T18. Sindrome de Edwards.
T13. Sindrome de Patau. - 24Aneuploidia Autosomica Cromosomas sexualesConsecuencias menos graves que la autosomica.
- 25Aneuploidia Autosomica Cromosomas sexuales (monosomias)Cromosoma X: Síndrome de Turner. (cariotipo 45,X)
- 26Aneuploidia Autosomica Cromosomas sexuales (Trisomias)Síndrome de Klinefelter: (cariotipo 47, XXY)
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- Flashcards on Mutacion, created by Andy Camargo on 17/07/2016.
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- Andy Camargo
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