Flashcards
mutacion
Cards in this deck (28)
- 1MUTACIÓN¡¡SUERTE!!
- 21. Las mutaciones génicas se originan mediante dos mecanismos básicos ¿Cuáles son y en qué consisten?• Errores en la replicación del DNA La mayor parte de los errores de replicación son eliminados con rapidez del DNA y son corregidos por una serie de enzimas reparadoras del DNA, durante el proceso llamado de «corrección de pruebas».
• reparación del daño del DNA: Una parte de ese daño es reparada, pero no la totalidad. Aunque el daño sea reconocido y eliminado, es posible que el mecanismo de reparación no lea con exactitud la cadena complementaria y, por consiguiente, cree mutaciones al introducir bases equivocadas.
Genética en medicina Thompson cap.9 pág. 177 - 3—2
- 42. ¿Las mutaciones genómicas se originan por? de un ejemplo de mutación genómica.• Los errores en la segregación de un par de cromosomas durante la meiosis causan mutaciones genómicas responsables de enfermedades como la trisomía 21 (síndrome de Down). Las mutaciones genómicas producen aneuploidía cromosómica y son las mutaciones observadas con más frecuencia en los seres humanos.
Genética en medicina Thompson cap.9 pág. 177. - 5—3
- 63. ¿Qué significa mutación de cambio de sentido? de un ejemplo• La sustitución de un único nucleótido (o mutación puntual) en una secuencia de DNA puede alterar el código en un triplete de bases y causar la sustitución de un aminoácido por otro en el producto génico. EJM: hemoglobinopatías
Genética en medicina Thompson cap.9 pág. 178. - 7—4
- 84. Las mutaciones puntuales en una secuencia de DNA que causan la sustitución del codón normal por uno de terminación ¿Se denomina? Y ¿Qué consecuencias causa la terminación prematura?• Mutaciones sin sentido, codificante del mRNA. Las consecuencias de las mutaciones que causan una terminación prematura son dos. En primer lugar, el mRNA portador de una mutación prematura es a menudo inestable (degradación del mRNA por mutación sin sentido), y eso imposibilita la traducción.
• Esa mutación crea una proteína con aminoácidos adicionales en su extremo carboxilo y, además, puede alterar toda función de regulación ejercida por la región 3’ no traducida justo a partir del codón de terminación normal.
Genética en medicina Thompson cap.9 pág. 178 - 9—Imagen:https://www.clinicalascondes.cl/CENTROS-Y-ESPECIALIDADES/Especialidades/Neurologia-Infantil/Programas-enfermedades-neuromusculares-motricidad/Patologias-neuromusculares-mas-frecuentes/distrofias-musculares
- 105. Paciente masculino de 7 años de edad presenta síntomas de fatiga y problemas de aprendizaje, dificultad para realizar actividades como correr y jugar, debido a caídas frecuentes y comenta sentir debilidad en los miembros inferiores, usted lo revisa y nota agrandamiento de los músculos en pantorrilla y glúteos (seudohipertrofia), ¿A qué patología hacemos referencia? de una breve explicación relacionada con los temas vistos este up.Distrofia muscular de Duchenne: Es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad muscular rápidamente progresivas como consecuencia de la degeneración de los músculos lisos, esqueléticos y cardíacos. Está relacionada con un tipo de mutación que implica las deleciones en el gen de la distrofina, que es muy grande y está situado en el cromosoma X.
Genética en medicina Thompson cap.9 pág. 179 - 11—6
- 12De acuerdo con su morfología las mutaciones pueden ser: (explique)• puntuales: afectan una única base, es decir, un par de bases complementarias, se incorpore una diferente. son sustituciones de bases, y a su vez se clasifican en transiciones, cuando el cambio ocurre de una base de tipo purínico a otra purina, o de una base pirimídica a otra, y transversiones, cuando el cambio es de una pirimidina a una purina
• De extensión variable o segmentarias (cuando pueden afectar más de una base) Pueden ser deleciones, inserciones, o expansiones de repeticiones de tripletes
Genética humana solari cap. 8 pág. 154 - 13—7
- 14Ciertos factores influyen en la probabilidad de mutación de un gen. Nombre cuales son y de un ejemplo relacionado.• Tamaño génico. es directamente proporcional con el tamaño y la tasa de mutación. ej. El gen de la distrofina.
• . Tipo de secuencias de bases. las secuencias que contienen repeticiones de bases, de dobletes de bases y de tripletes de bases tienden a producir errores con más frecuencia. ej., x frágil
• Número y extensión de intrones de cada gen. A un mayor número de intrones, se corresponde una mayor probabilidad de mutación para el procesamiento (corte y empalme) del transcrito de ese gen.
Genética humana Solari cap. 8 pág. 158. - 15—8
- 168. Paciente femenina de 48 años de edad que acudió a consulta de genética por presentar números nódulos cutáneos blandos depresibles en todo su cuerpo desde la edad de 17 años y con antecedente materno de lesiones hiperpigmentadas. A la anamnesis la paciente refirió que en su adolescencia presenta manchas café con leche que aumentaron de tamaño y número; y a medida que aumentaba su edad se extendían en todo el cuerpo, de igual manera manifestó que los nódulos aumentaron desde la edad de 35 años cuando fue diagnosticada de escoliosis ¿A qué patología hacemos referencia? Y de una breve explicación• neurofibromatosis tipo 1
• enfermedad autosómica dominante. 100% de penetrancia en heterocigotos, mutación en el cromosoma 17, en el gen NF1 que ocasiona la perdida de la función de la neurofibromina.
• 50% es originada por una mutación Novo
Genética humana Solari cap. 8 pág. 156. - 17—
- 18El paciente es un varón de 12 años de edad, presenta retraso mental moderado, dificultades en el aprendizaje, alteraciones conductuales severas en el espectro del autismo, déficit en el control de esfínteres y trastorno de hiperactividad con déficit de atención, pies valgos que han precisado intervención quirúrgica, y una importante alteración del sueño tratada con melatonina. No presenta alteraciones cardiológicas. ¿a qué patología hacemos referencia? ¿Cómo le explicaría al paciente?• x frágil
Su denominación hace referencia a un marcador citogenético localizado en el cromosoma X, en Xq27.3, un «sitio frágil» en el que la cromatina no se condensa adecuadamente durante la mitosis.
que genera una expansión masiva de otra repetición de un triplete, CGG, localizada en la región 5’ no traducida del
primer exón de un gen denominado FMR1
Genética en medicina Thompson cap.9 pág.- 175.
Imágenes https://www.reproduccionasistida.org/sindrome-x-fragil/
https://xfragilsindrome.wordpress.com/intervencion/514a/ - 19—10
- 2010. ¿Cuáles son los tipos de mutaciones según su extensión?• las que afectan el número de cromosomas en la célula (mutaciones genómicas), las que alteran la estructura de un cromosoma en concreto (mutaciones cromosómicas) y las que alteran genes concretos (mutaciones génicas).
Genética en medicina Thompson cap.9 pág. 175. - 21—11
- 22Las mutaciones se pueden clasificar según el origen en dos grupos importantes, de una breve explicación de estos• Se denominan mutaciones espontáneas aquellas que ocurren en organismos en condiciones ambientales normales o en microorganismos en condiciones normales de cultivo, en contraste, son mutaciones “inducidas” aquellas que ocurren bajo condiciones específicas, en las que se postula un agente mutagénico determinado como acelerador de la tasa espontánea de mutación.
Genética humana Solari cap. 8 pág. 156. - 23—12
- 24El mecanismo de acción mutagénica de las radiaciones ionizantes es: (de una explicación breve con ejemplos)• radiaciones ionizantes es indirecto; es decir, la radiación induce cambios pre mutacionales, que si no llegan a ser reparados, al replicarse el ADN, pueden inducir a un error y provocar una mutación. en especial para la inducción de mutaciones somáticas que pueden terminar produciendo tumores.
Genética humana Solari cap. 8 pág. 177 - 25—13
- 26¿Cuál es la relación entre agentes mutagénicos químicos y agentes cancerígenos?• Ciertos agentes cancerígenos, cuando son administrados por boca a animales, no son de por sí mutagénicos; pero en varios casos se ha comprobado que los cambios químicos introducidos por enzimas del citoplasma del hepatocito, tales como la citocromo-oxidasa P-450, en el animal, transforman el compuesto inocuo en otro que es cancerígeno y mutagénico.
genética humana Solari cap. 8 pág. 177 - 27—14
- 28¿Las mutaciones espontáneas se pueden originar por?• estas mutaciones pueden ocurrir por el cambio espontáneo de una conformación química de una base (formas tautoméricas de bases), por la pérdida espontánea de bases púricas (depurinación del ADN influenciada por el pH bajo) y por otros mecanismos, en especial la movilización espontánea de transposones en organismos superiores.
genética humana Solari cap. 8 pág. 177