Flashcards
fichero de anomalías
Cards in this deck (12)
- 1integrantes: Alexa Figueroa Mauricio Mejía José Velázquez Adriana Romero Raquel RevolorioAnomalías mencionadas
-Estenosis pilórica
-Páncreas anular
-Tumor de Wilms
-Cáncer de riñón pélvico y ureteral
-Espina bífida
- Holoproncefalia
-Microtia
-Fistula Preauricular
-El coloboma
-La ictiosis vulgar - 2La estenosis pilórica ¿Qué es? Es una afección poco frecuente en bebés, que obstruye el tránsito de los alimentos al intestino delgado. Normalmente, una válvula muscular (píloro), que se encuentra entre el estómago y el intestino delgado, mantiene los alimentos en el estómago hasta que están listos para la próxima etapa del proceso digestivo. Cuando hay una estenosis pilórica, los músculos del píloro se engrosan y adquieren un tamaño anormal impidiendo que los alimentos lleguen al intestino delgado.• Causas: se desconocen las causas de la estenosis pilórica, pero los factores genéticos y ambientales pueden influir. La estenosis pilórica generalmente no esta presente al nacer y probablemente se desarrolle después.
•Consecuencias: Problemas de crecimiento y desarrollo, Deshidratación, Irritación estomacal, Ictericia causa una decoloración amarillenta de la piel y los ojos.
•Tratamiento: Consiste en una cirugía para dilatar el píloro. La cirugía se llama piloromiotomía. Si no es seguro poner al bebé a dormir para la cirugía, se utilizará un dispositivo llamado endoscopio con un globo diminuto en el extremo. El globo se infla para dilatar el píloro - 3El páncreas anular •¿Qué es? Es una anomalía congénita rara en la que un anillo de tejido pancreático envuelve la porción descendente del duodeno y que presenta una prevalencia de un caso cada 2000 personas. Ocurre como un hallazgo aislado o con otras alteraciones congénitas como el páncreas divisum.•Causas: Es causado por una malformación durante el desarrollo del páncreas antes del nacimiento. Esta afección puede producir un estrechamiento del duodeno debido a la compresión causada por el anillo del páncreas.
•Síntomas del páncreas anular: Son náuseas, vómitos, sensación de llenura después de comer y problemas de alimentación en los recién nacidos
•Tratamiento: Usual para este trastorno es la cirugía de derivación del segmento obstruido en el duodeno.
- 4Tumor de Wilms •¿Qué es? Es un cáncer de riñón poco frecuente que afecta principalmente a los niños. También conocido como «nefroblastoma», es el tipo de cáncer de riñón más frecuente en los niños. El tumor de Wilms afecta con mayor frecuencia a niños de 3 a 4 años y se vuelve mucho menos frecuente después de los 5 años. •Causas: No queda claro qué causa el tumor de Wilms, pero, en raras ocasiones, los factores hereditarios pueden influir. El cáncer comienza cuando las células producen anomalías en el ADN. Estas permiten que las células crezcan y se dividan fuera de control, y que sigan viviendo cuando otras células morirían. Las células que se acumulan forman un tumor.•Consecuencias: al igual que todos los tejidos corporales, el riñón esta dividido una porción estromal y en una porción epitelial. Por lo mismo el tumor de Wilms puede desarrollarse en la proliferación de cualquiera de las células de estos tejidos, con sus síntomas y diagnósticos respectivos. Si el tumor tiene afinidad por la zona del estroma se le llama tumor de Wilms estromal y si es de afinidad por las células epiteliales se le conoce como tumor de Wilms epitelial
•Tratamiento: En general, el tratamiento del tumor de Wilms implica cirugía y quimioterapia, y a veces radioterapia. Los tratamientos pueden variar según el estadio del cáncer. Como este tipo de cáncer es poco frecuente, el médico de tu hijo podría recomendarte acudir a un centro oncológico infantil que tenga experiencia en su tratamiento. - 5cáncer de riñón pélvico y ureteral •¿Que es? El cáncer de riñón pélvico y ureteral es un cáncer que se forma en la pelvis renal, donde la orina se almacena en el riñón, o en el uréter, que conecta el riñón con la vejiga. La ruta desde la pelvis renal izquierda y derecha hasta la uretra a través del uréter y la vejiga se denomina colectivamente tracto urinario. El cáncer que se forma en el urotelio dentro del tracto urinario o el epitelio de transición de las células de la mucosa se llama cáncer urotelial. La mayoría de los cánceres de riñón pélvico y ureteral se refieren a este cáncer. • Causas: Se desconoce la causa. Los efectos secundarios del tabaquismo y los medicamentos de venta libre se enumeran como factores de riesgo.•Síntomas: pueden aparecer dolores en la espalda, flancos, cintura, etc. El dolor puede confundirse con el dolor por cálculos ureterales porque repite una ola de fuerza y desaparición, pero a menudo es menos doloroso y fácil de distinguir. Cuando se vuelve grave, el riñón se convierte en hidronefrosis, que se llena de orina que no se excreta y, finalmente, se convierte en un riñón que no funciona.
•Tratamiento: se basa en cirugía. Realizamos una «nefroureterectomía total» en la que se extirpan juntos el riñón, el uréter y parte de la pared de la vejiga del lado del cáncer. Una cirugía laparoscópica es común si el cáncer se ha desarrollado en la capa poco profunda de la membrana mucosa y no muestra metástasis.
- 6Espina bífida •¿Qué es? ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente. Es un tipo de defecto del tubo neural. El tubo neural es la estructura de un embrión en desarrollo que finalmente se convierte en el cerebro del bebé, la médula espinal y los tejidos que los rodean.•Causas: Los médicos no están seguros de qué causa la espina bífida. Se cree que es el resultado de una combinación de factores de riesgo genéticos, nutricionales y ambientales, como antecedentes familiares de anomalías del tubo neural y deficiencia de folato (vitamina B-9).
•Consecuencias: Diabetes, Obesidad , Deficiencia del folato.
•Tratamiento: El tratamiento de la espina bífida depende de la gravedad de la afección. La espina bífida oculta a menudo no requiere ningún tratamiento, pero otros tipos de espina bífida sí lo requieren. Cirugía antes del nacimiento. - 7Holoprosencefalia •¿Qué es? Normalmente, el cerebro anterior se forma y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana de embarazo. La enfermedad también está presente en otras especies. La afección puede ser leve o grave. En la mayoría de los casos de holoprosencefalia, las malformaciones son tan graves que los bebés mueren antes de nacer. •Causas: La holoprosencefalia es una alteración que ocurre durante el desarrollo fetal, existiendo una gran variedad de posibles factores que pueden conducir a su surgimiento. Se ha observado la existencia de un gran número de casos en los que existen alteraciones genéticas en numerosos genes También se ha observado una vinculación con factores ambientales, como diabetes no controlada en la madre o el abuso de alcohol y otras drogas, así como al consumo de algunos medicamentos.•Consecuencias: Se han identificado muchos factores de riesgo posibles, incluyendo diabetes gestacional, infección transplacentaria hemorragia en el primer trimestre y antecedentes de aborto espontáneo.
•Tratamiento : Esta condición, generalmente de tipo genético, no tiene un tratamiento curativo. Los tratamientos a aplicar van a ser generalmente de carácter paliativo, dirigidos al mantenimiento de sus constantes vitales, corregir dificultades y mejorar su bienestar y calidad.
En los casos leves que logran la supervivencia se recomienda el uso de terapia ocupacional y estimulación cognitiva.
- 8Microtia •Que es? Esta malformación que suele distinguirse al momento del nacimiento origina una oreja diminuta que no guarda correspondencia con la que ha experimentado una creación estrictamente normal. Por lo que, en muchos casos, la microtia ocurre en una oreja, por ejemplo la derecha con mayor frecuencia que en la contraria ó en este caso, la izquierda. Es una condición que además presenta la ausencia de partes de la estructura que por regla general caracteriza al oído.•Causas: Muy a menudo, no se reconoce qué causa con certeza el desarrollo anómalo de la cavidad auditiva o del oído específicamente. Sin embargo, las principales fuentes que se pueden atribuir a la microtia son los casos en que la madre tenga antecedentes claros de rubeola sin haberla tratado en tiempo oportuno, o enfermedades como la influenza en cualquiera de sus tipos o que haya ingerido o administrado fármacos del tipo talidomida, isotretinoína, citrato de clomifeno, corrosivo retinoico o misoprostol en el primer trimestre de la gestación también puede ser hereditaria.
•Tratamiento Se usa la cirugía para reconstruir la oreja. El momento en que se haga la cirugía dependerá de la gravedad del defecto y la edad del niño. Generalmente se hace entre los 4 y los 10 años. Podrían necesitarse más tratamientos si el niño presenta otros defectos de nacimiento. - 9Fistula Preauricular • ¿Qué es? Es la anomalía que se conoce como un padecimiento que brota por delante de la oreja, generalmente se presenta a manera de orificio (agujero) Dentro del orificio se encuentra un conducto estrecho que no es posible visualizar fácilmente, puede esparcirse y ocasionar dilataciones o quistes, que generan dolores y supuraciones habitualmente tumefactas, usualmente pueden producirse infecciones constantes.•Causas: Las fistulas en el oído son aquellas que se derivan por una malformación que ocurre en el primer y segundo mes del desarrollo del embrión como una falta de coalescencia (propiedad de unión) que afecta la formación del oído externo. En el pabellón auricular, ambos resultan ser afectados en los arcos de la faringe, en algunos casos esta afección es asociada con anomalías renales, y se produce mayormente en forma unilateral en un porcentaje de 50% en las mujeres.
•Consecuencias: infección, inflamación, en ocasiones supura un líquido purulento que ocasiona un seno preauricular con mal olor, y la protuberancia que comúnmente se encuentra alojada en la misma parte exterior produciendo a simple vista un aspecto nada estético.
•Tratamiento: Generalmente existen dos formas de tratamiento, uno consiste en la administración de antibióticos y antinflamatorios por vía oral de amplio espectro, y el otro en una cirugía.
- 10El coloboma •¿Qué es? El coloboma es un agujero o defecto en el iris del ojo. La mayoría de los colobomas suelen aparecer desde el nacimiento (congénitos).Los colobomas del iris aparentan una segunda pupila o ranura negra en el borde de la pupila, confiriéndole a ésta una forma irregular. También se presentan como una fisura en el iris, que va desde la pupila hasta el borde de éste. •Causas: Las causas que dan origen a los colobomas son en su mayoría desconocidas, y no se relacionan con otras anomalías. Son pocas las personas con coloboma que tienen otros problemas hereditarios del desarrollo.•Consecuencias: algunos tipos de coloboma pueden provocar una pérdida de la visión, pudiendo ser una visión reducida, borrosa, o no tener visión en alguna ubicación concreta del campo visual.
•Tratamiento: No existe una cura definitiva del coloboma, y el tratamiento correspondiente depende de su tipo. Si éste afecta al iris, se pueden usar lentes de contacto de color para disimular su apariencia, o también se puede corregir con una cirugía. - 11La ictiosis vulgar •¿Qué es? es un trastorno hereditario en el que las células de la piel se acumulan en escamas gruesas y secas en la superficie de la piel. Las escamas de la ictiosis vulgar, también llamada «enfermedad de escamas de pescado» o «enfermedad de piel de pescado», pueden estar presentes al nacer, pero usualmente aparecen por primera vez en la niñez temprana. •Causas: Por lo general, la ictiosis vulgar aparece por una mutación genética heredada de uno o ambos padres. Los niños que heredan un gen defectuoso de uno solo de los padres tienen un tipo más leve de la enfermedad. Los que heredan dos genes defectuosos tienen un tipo más grave de la ictiosis vulgar. Los niños con el tipo heredado del trastorno por lo general tienen la piel normal al nacer, pero manifiestan descamación y aspereza durante los primeros años de vida.•Consecuencias:
1.Calor excesivo. En casos raros, el grosor de la piel y las escamas de la ictiosis pueden interferir en la sudoración. Esto podría inhibir el enfriamiento. En algunas personas, puede presentarse un exceso de sudoración (hiperhidrosis).
2.Infección secundaria. Las hendiduras en la piel y el agrietamiento pueden provocar infecciones.
•Tratamiento : Las prescripciones, recomendaciones y el tratamiento para los pacientes que padecen de piel de escama, está orientado a poder mitigar y aniquilar los síntomas, pues esta enfermedad no tiene cura o hasta el día de hoy no se conoce. Pero sin embargo deben seguir una serie de recomendaciones, fundamentalmente en temas referentes a la hidratación de la piel ictiósica. - 12—
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- Flashcards on fichero de anomalías , created by Raquel Sarai Revolorio Marroquin on 14/11/2021.
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- Raquel Sarai Revolorio Marroquin
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