Flashcards
05) Teste do Pezinho
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- 101) Qual o objetivo do teste do pezinho?Fazer o diagnóstico de doenças que são difíceis de diagnosticar e que o tratamento pré-clínico impacta muito na saúde do paciente!
- 202) Quais são as 6 doenças detectadas pelo teste do pezinho?- Fenilcetonúria
- Hemoglobinopatias
- Deficiência de biotinidase
- Hipotireoidismo congênito
- Hiperplasia adrenal congênita
- Fibrose cística - 303) Qual a fisiopatologia da fenilcetonúria?A fenilcetonúria é uma doença causada por um erro inato do metabolismo, cujo
defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase), leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue e aumento da excreção urinária de ácido Fenilpirúvico e fenilalanina. - 404) Qual a fisiopatologia do hipotireoidismo congênito?Tal doença ocorre quando a glândula tireóide do recém-nascido (RN)
não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. - 505) Qual a fisiopatologia das hemoglobinopatias?A doença Falciforme é uma doença genética de herança autossômica recessiva, devido a um defeito estrutural da cadeia Beta da hemoglobina, que leva a uma deformação das hemácias em forma de foice.
- 606) Qual a fisiopatologia da deficiência de biotinidase?Trata-se de uma doença autossômica recessiva que causa uma deficiência de enzima biotinidase, culminando em menor quantidade da biotina (vitamina B7) no organismo.
- 707) Qual a fisiopatologia da Hiperplasia adrenal congênita (HAC)?Trata-se de uma doença que causa deficiência da enzima 21-Hidroxilase, acarretando em desregulações hormonais, como a elevação dos índices de testosterona e síndrome perdedora de sal.
- 808) Qual a fisiopatologia da fibrose cística?A fisiopatologia da fibrose cística envolve uma mutação nos genes que gerenciam o canal de sódio-cloro, acarretando em maior concentração de macromoléculas e consequente elevação de viscosidade em todos os fluidos corporais.
- 909) Qual o quadro clínico da fenilcetonúria?O quadro clínico caracteriza-se por:
- Atraso global do DNPM
- Deficiência mental
- Comportamento agitado ou padrão autista
- Convulsões
- Alterações eletroencefalográficas
- Odor
característico na urina - 1010) Qual o quadro clínico do hipotireoidismo congênito?O quadro clínico caracteriza-se por:
- Tônus diminuído
- Sonolência
- Criança mamando pouco
- DNPM prejudicado
- Cretinismo
- Bradicardia
- Anemia
- Icterícia
- Queda tardia do coto umbilical - 1111) Qual o quadro clínico da principal hemoglobinopatia (anemia falciforme)?O quadro clínico caracteriza-se por:
- Anemia Hemolítica
- Crises vaso-oclusivas
- Crises de dor em membros, costas, abdome e tórax
- Insuficiência Renal Progressiva
- Acidente vascular cerebral
- Maior susceptibilidade à infecções
- Sequestro esplênico. - 1212) Qual o quadro clínico da biotinidase?O quadro clínico caracteriza-se por:
- Fraqueza muscular
- Acne
- Perda de cabelo (alopecia)
E quando mais agravante:
- Convulsões
- Alterações cerebrais
- Perda auditiva - 1313) Qual o quadro clínico da hiperplasia adrenal congênita (HAC)?O quadro clínico caracteriza-se por:
- Vômito em jato
- Diarreia
- Desidratação séria
Em alguns casos, pode ocorrer virilização da genitália ou genitália ambígua ao nascimento. - 1414) Qual o quadro clínico da fibrose cística?- Tosse que não passa
- Suor com alto teor de sal
- Pneumonia de repetição
- Diarreia
- Dificuldade de ganhar peso e estatura
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- Acadêmico de Medicina Pediatria II Flashcards on 05) Teste do Pezinho, created by Lili Medicina on 15/02/2023.
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