SVT: I- Patrimoine génétique et maladies

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Grand 1 du thème 3 d'svt.
Aruna Sutra
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Aruna Sutra
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Question Answer
a) L'exemple d'une maladie héréditaire, la mucoviscidose muqueuse = "peaux" internes (muqueuse des voies nasale, buccale et pulmonaire) mucus= fluides corporels produits par les muqueuse
1) Qu'est-ce que la mucoviscidose? phénotype = ensemble de caractéristiques observables d'un individu à 3 échelles (macroscopique, cellulaire, moléculaire) COMPARAISON DU PHENOTYPE SAIN ET DE CELUI ATTEINT DE MUCOVISCIDOSE Macroscopique: mucus humide/mucus épais et collant digestion normale/problèmes de digestion fertilité/infertilité respiration normale/ problèmes respiratoires
Cellulaire: cellules de muqueuses produisant un mucus fluide/cellules des muqueuses produisant un mucus épais, accumulation de débris cellulaires dans les muqueuses, bactéries emprisonnées dans le mucus Moléculaire: les protéines CFTR se retrouvent toutes dans la membrane plasmique apicale/les 99% des protéines CFTR sont bloquées dans le cytoplasme puis dégradées
TRAITEMENTS Kinésie respiratoire = aide à désobstruer les bronches pour éviter l'accumulation de mucus et prévenir l'infection pulmonaire Oxygénothérapie = procure un apport supplémentaire d'air enrichi en dioxygène, soutient le système cardiovasculaire Limites: Ces traitements ne guérissent pas le patient et ne font qu'améliorer l'aspect respiratoire TRAITEMENT IDÉAL Le traitement idéal serait de parvenir à la production de protéines CFTR dans l'organisme du patient. Les protéines pourraient aussi être administrées sous forme de cachet.
2) Qu'est-ce qu'une protéine? Protéine = séquence d'acides aminés Il existe une vingtaine d'acides aminés: Val=valine; Pro=proline; Phe=phénylalanine; Glu=glutamate; Gly=glycine etc.) LA SÉQUENCE est déterminée par un ordre et un nombre d'acides aminés précis. C'est aussi une chaîne de polypeptidique (les acides aminés sont reliés par des liaisons peptidiques).
Une protéine est formée d'une séquence. Celle-ci se REPLIE sur elle-même et acquiert une FORME TRIDIMENSIONNELLE. Si la STRUCTURE SPATIALE est modifiée, la protéine n'est plus fonctionnelle -> énorme conséquence au niveau macroscopique (ex: maladies, anomalies)
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