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Síndrome de X frágil
Se origina por una alteración en el gen FMR1
Encontrado en el brazo largo del cromosoma X
Por aumento en numero de repeticiones del codón CGG (codifica arginina)
Esta expansión provoca la metilación e inhibición de FMRP
El cual ayuda a la traducción de ARN mensajero neuronal (desarrollo de sinapsis y plasticidad cerebral)
Son mutaciones dinámicas que se expanden tras generaciones
Provocando discapacidad intelectual
Es un trastorno de repetición de trinucleótidos