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Diagnóstico diferencial de aplasias medulares congênitas

Anemia de Fanconi

Disceratose congênita

Anemia de BlackFan Diamond

Trombocitopenia com ausência de rádio

Púrpura amegacariocítica

Agranulocitose congênita (síndrome de Kostmann)

Síndrome de Shwachman-Diamond

Malformações congênitas na pele (manchas café com leite) e parte esquelética (alterações dos polegares e rádio)

Baixa estatura

Início das manifestações com 8 anos

Inicialmente, macrocitose e trombocitopenia, progredindo para pancitopenia grave

Podem apresentar melhora espontânea

Aumento da hemoglobina F

Altos níveis de EPO

Como anormalidades citogenéticas, há trissomia do cromosso 1 e monossomia do cromossomo 7

Teste do DEB positivo

Pigmentação reticular na face, pescoço, ombros, distrofia ungueal e leucoplasia das mucosas

Falência progressiva da medula óssea

Fibrose pulmonar

Complicações hepáticas

Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (hipoplasia cerebelar, ataxia, atraso no desenvolvimento, microcefalia, imunodeficiência e anemia aplástica precoce) ou

Síndrome de Revezs (retinopatia exsudativa bilateral, retardo intrauterino, anemia aplástica grave e calcificações no SNC)

Anemia intensa (geralmente normocrômica macrocíticas)

Reticulopenia

Medula óssea normocelular (<0,5% de eritroblastos maduros)

Alterações craniofaciais, alteração de polegares, anormalidades renais ou cardíacas

Adenosina deaminase (ADA) aumentada

Hemoglobina fetal aumentada

Trombocitopenia presente desde o nascimento

Malformações nos membros superiores

Ausência bilateral do rádio com permanência dos polegares

Trombocitopenia isolada

Acentuada diminuição dos megacariócitos da medula óssea

Sintomas relacionados à trombocitopenia desde o nascimento

50% dos pacientes desenvolvem pancitopenia até os 5 anos de idade

Mutações bialélicas no gene codificador da trombopoietina (c-MPL)

Neutropenia grave < 200/µL)

Parada da maturação ao nível de promielócitos/mielócitos na medula óssea

Infecções graves desde o nascimento, podendo desenvolver leucemia e mielodisplasia

Deficiência pancreática exócrina

Alterações esqueléticas (disostose Metafisária)

Vários graus de citopenias, principalmente neutropenia

Evolução para mielodisplasia em 25% dos pacientes

Mutações no gene SBDS