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MUTAÇÕES

Modificações na informação genética que resultam em células ou indivíduos com alterações fenotípicas.

Definição

Podem ocorrer mutações em regiões de éxons ou íntrons

Estas mutações aumentam a variabilidade genética e podem ser benéficas.

Mudanças da sequencia do DNA: recurso de variação genética no processo evolutivo e consequências deletérias ou vantajosas (evolução).

Dessa forma

Podem ser

Cromossômicas: adição, perda ou mudança de local/orientação de segmentos

Genéticas (pontual: alteração de um único gene.

Substituições: podem ocorrer com a transição e transversão

Transição: substituição de uma purina por outra ou por uma pirimidina por outra.

Transversão: substituição de uma purina por uma pirimidina ou vice e versa.

Tipos de mutação:

Mutação de ponto

Mutação por deslocamento da fase de leitura ou frameshift, dividido em:

Mutação silenciosa

Mutação errônea

Adição ou inserção: acontee quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA modificando a ordem de leitura da molécula durante a tradução

Deleção: acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modifiando a ordem de leitura durante tradução (produzem uma proteína ineficaz)

Agentes mutagênicos

Dieta, tabagismo, infecção, comportamento sexual, ocupação, álcool, fatores geofísicos, procedimentos médicos e fatores hereditários

Carcinógenos químicos: hidrocarbonetos aromáticos, policíclicos, aminas aromáticas, azocompostos, alquilantes, nitrozaminas, aflatoxínas, asbesto, cloreto de vinil, hidrocarboneto aromático policíclico (tabaco)

Hidrocarbonetos aromáticos policíclicos:

Principais carcinógenos químicos.

Ligam-se ao DNA e causam mutações e inibem a atividade das enzimas reparadoras, produzidas pelo genes de reparo do DNA

Nitrosaminas e metilnitrosoguanidina

Adicionam agrupamentos etil ou metil às bases do DNA, realizam pareamento errado da base afetada ou me sua total perda criando uma falha