Peroxissomos

Peroxissomos

1. Características

   • Biogênese indefinida
     • Teoria mais provável: derivado do R. E.
   • Não possui DNA próprio e possui apenas uma membrana
   • Possui enzimas
     • Oxidase
       • Geração de energia para a célula
     • Catalase
       • 2H2O2→2H2O+O2
       • Desintoxicação celular
   • Organela animal e vegetal
   • Situa-se no citoplasma

2. Morfologia

   • Formato esférico
   • 0,5nm de diâmetro
   • Unica membrana lipoproteica

3. Funções

   • Metabolismo em lipídeos
     • Reações oxidativas
       • B-oxidação
       • Quebra da cadeia de AC
       • Ocorre também nas mitocôndrias
       • a-oxidação
   • Síntese e duplicação
     • Proteínas peroxissomais
       • Síntese nos ribossomos
         • Ocorre no citoplasma
       • Possui mais de 20 proteínas
         • Hidrólise de ATP=Transporte ativo
   • Síntese de plasmalogênio
     • Bainha de mielina
       • Reveste os neurônios
       • Rica em fosfolipídeos
         • Primeiras etapas ocorre nos peroxissomos

4. Paciente - CBL

   • Sintomas
     • Perda progressiva na visão, piora na escrita, agressividade
   • Exames
     • Ressonância magnética, audiometria, bioquímica, cariotipagem, biópsia do tecido nervoso
   • História
     • Paciente de 5 anos apresenta dificuldade de audição há 3 meses

5. Patologias relacionadas

   • Patologias relacionadas - Grupo 1
     • Síndrome de Zellweger
       • Sintomas
         • Hepatomegalia, hipotonia, atraso mental, manchas de Brushfield
       • Diagnóstico
         • Polimicrogiria, perda de audição, defeitos na retina, convulsões
       • Tratamento
         • Uso de ômega-3 para abrandar alguns sintomas, mas não há tratamento.
       • Características
         • Hereditária
         • Deficiência na biogênese do peroxissomo
         • Gene mais frequente: Locus 7q21-q22 (70%)
         • Causa destruição da mielina do SNC
     • Condrodisplasia Punctata Rizomélica
       • Características
         • Doença autossômica
         • Diminuição na produção de plasmalogênio
         • Redução da oxidação de ácido fitânico e presença de 3-oxiacil-CoA-tiolase
       • Diagnóstico
         • Exame clinico, bioquímico, radiológico e anomalias associadas ao CDP
       • Tratamento
         • Não há tratamento, mas o paciente deve ser acompanhado clinicamente
   • Patologias relacionadas - Grupo
     • Adrenoleucodistrofia
       • Características
         • Acúmulo excessivo de AGCML nos tecidos (especialmente o cérebro e glândulas adrenais)
       • Diagnóstico
         • Afeta impulsos nervosos, agressividade, perda de alguns sentidos primários
       • Formas
         • Neonato, infantil, adulta e ADL em mulheres
       • Tratamento
         • Sem cura conhecida, mas oleo de Lorenzo e DHA melhoram ou atrasam os sintomas
     • Acatalasia
       • Características
         • Ausência da enzima catalase, produção zero ou instável da enzima, autossômico recessivo
       • Diagnóstico
         • Testes de presença de catalase no sangue
       • Tratamento
         • Profilaxia de infecções orais e dentais
       • Sintomas
         • Incidência alta de infecções
     • Hiperoxalúria
       • Características
         • Alta excreção de oxalato perla urina (>40mg/dia)
       • Causas
         • Múltiplas causas: Primária, entérica e idiopática
       • Sintomas
         • Abdômen agudo, hematuria, polaciúria, disúria, febre
       • Tratamento
         • Diálise, transplante de figado e rim, dieta específica