Mutacion Genetica

Mutacion Genetica

1. Se define como cualquier cambio en la secuencia de un nucleotido o en la organizacion del ADN

2. Mutaciones Genomicas

   • Son alteracionesdel numero de cromosomas intactos que se originan de errores en la segregacion de los cromosomas durante la mitosis o meiosis
     • Aneuploidia
       • Monosomias
         • Sx de Turner
       • Trisomias
         • Sx de Down
         • Sx de Klinefelter
         • Sx de Edwards
         • Sx de Patau
       • Tetrasomias
         • Sx XXXX
         • Sx XXYY
         • Sx XXXY
         • Sx XYYY
       • Pentasomias
         • Sx XXXXY
         • Sx XXXXX
         • Sx XXXYY
         • Sx XYYYY

3. Mutaciones Cromosomicas

   • Son cambios que implican solo una parte de un cromosoma como las duplicaciones o triplicaciones parciales, deleciones, inversiones y translocacion duante la meiosis
     • Son menos frecuentes que las genomicas, raravez ocurre un proceso hereditario ya que resultan ser incompatibles con la vida o la reproduccion normal
       • Deleciones: Perdida de la parte de un cromosoma
         • Sx de Prader-Willi
       • Duplicaciones: Duplicacion de una region cromosomica
         • Sx de X fragil
       • Translocacion: Cuando una porcion de un cromosoma se transfiere a otro
         • Equilibrada
         • Desequilibrada
         • Robertsoniana
       • Inversiones: Un segmento del cromosoma cabia su orientacion

4. Mutaciones Genicas

   • Son cambios en la secuencia de ADN de los genomas del nucleo o mitocondria que van desde una modificacion pequeña hasta afectar millones de pares de nucleotidos.
     • Error en la Replicacion del ADN
       • La mayor parte de los errores por replicacion son eliminados y reparados por enzimas reparadoras sustituyendo la base incorrecta por una correcta
     • Error en la Reparacion del ADN
       • Durante el momento de reparacion, el mecanismo de dicho proceso no lea con exactitud la cadena complementaria e introduzca bases equivocadas

5. Sustitucion de Nucleotidos

   • Cambio de sentido
     • Sustitucion de un unico nucleotido afectando un codon
   • Terminacion prematura de la traduccion
     • La aparicion de un mARN inestable provoca el cese de la traduccion al siguente segmento de la cadena
   • Procesamiento de ARN
     • Ensamble incorrecto de intrones en el mARN

6. Deleciones e Inserciones

   • Grandes
     • Alteraciones de la estructura lo suficientmente grandes para ser detectadas por la transferencia Southern Blot
   • Pequeñas
     • Cuando un numero de bases implicadas no es un multiplo de 3 empezando en el punto de insercion o delecion

7. Dinamicas

   • Implican la amplificacion de secuencias repetidas de trinucleotidos originando un producto proteico anormal