ESPINA BÍFIDA (EB)

ESPINA BÍFIDA (EB)

1. ANOMALIAS CONGÉNITAS

   • OMS
     • Se calcula que cada año 276.000 recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo debido a anomalías congénitas.
     • Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down.
     • Es posible prevenir algunas anomalías congénitas; por ejemplo hay medidas de prevención fundamentales
       • °La vacunación
       • °Ingesta suficiente de ácido folico y yodo
         • Es el precursor de ácido tetrahidrofolico FH4
           • Transporta grupos con un átomo de Carbono como es el caso de los grupos formilo
             • Que son necesarios para la formación de Purinas
               • Son necesarias en:
                 • En el ADN la base nitrogenada va a dar origen
                   • Adenina
                   • Guanina
                 • En el ARN esta dará origen
                   • Uracilo
                   • Guanina
               • Cuando estas se degradan en el intestino delgado por medio de enzimas pancreáticas se hidrolizan en
                 • Nucleósidos
                 • Bases libres
         • es necesario para la síntesis de ácidos nucleicos
           • Durante la fase S del ciclo celular y la división celular
       • °Suministro de complementos
       • °Cuidados prenatales
       • °Buena alimentación
   • CAUSAS Y FACTORES DE RIESGO
     • Factores socioeconómicos y demográficos
       • las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos bajos. 94%
         • MUJERES
           • carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal
     • Factores genéticos
     • Infecciones
     • Estado nutricional de la madre
     • Factores ambientales

2. EMBRIOLOGÍA TUBO NEURAL

   • El SNC aparece al comienzo de la 3ra semana del desarrollo
     • por inducción de la notocorda, mediante un proceso llamado neurulación
       • 1. Embrión
         • 2. Placa neural
           • 3. Polo anterior o cefálico del embrión
             • 4. Polo posterior o caudal
               • 5. Pliegues (bordes) del surco neural que se va formando a partir de la placa neural dando origen al tubo neural
                 • 6. Tubo neural
                   • 7. Ectodermo a partir del cual se formará la placa neural y la epidermis
                     • 8. Epidermis
                       • 9. Notocorda
                         • 10. Surco neural
                           • 11. Cresta neural
                         • a medida que se desarrolla el notocordio, se engruesa el ectodermo que forma una placa alargada de celulas epiteliales engrosadas que parece una pantunfla
                     • el ectodermo llamado neuroectodermo origina el SNC (encefalo y médula espinal)
                   • en la 3ra semana comienzan a desplazarse a la linea media y se fusionan convirtiendose en el TUBO NEURAL
               • ocurre el cierre del neuroporo caudal (posterior)
           • al rededor del día 18 la placa neural se invagina a lo largo de su eje central para formar un surco neural medio longitudinal que tiene pliegues a cada lado
       • Estos procesos terminan al finalizar la 4ta semana
   • la mayor parte de las malformaciones congénitas más importantes del SN son el resultado de una formación defectuosa del tubo neural durante la 3ra o 4ta semana
     • pueden limitarse al SN o abarcar tejidos subyacentes (hueso, músculo y tejido conectivo)
   • HISTORIA
     • Los primeros esqueletos en los que fue reconocida la espina bífida fueron encontrados hace 12.000 años al noroeste de Marruecos.
     • 1652
       • Nicolás Tulp, médico holandés
         • describe en su libro publicado unos abultamientos que se observan en niños con afectación neurológica, denominándola espina bífida.
     • 1862
       • Virchow
         • observó que las lesiones quísticas de la región caudal, tenían un hoyuelo central que marcaba el final exageradamente bajo de la medula espinal
           • Consideraba, además que el aumento de producción de líquido era la causa de la malformación
     • 1880
       • Ahlfeld
         • en una recopilación de malformaciones que editó, afirmaba que esta malformación se debía a un exceso de líquido
     • 1881
       • Lebedff
         • fue el primero que opinó que la espina bífida se producía por un fallo del cierre del tubo neural en sus fases más precoces, y que iba acompañado por un crecimiento exagerado del tejido neural.
     • 1883
       • Cleland
         • publicó una gran obra en la que desarrollaba la descripción anatómica, notificando el primer caso en un recién nacido.
         • Describió por primera vez la deformidad de Arnold-Chiari que es la que motiva la hidrocefalia
         • Se realizó una magnífica clasificación de la enfermedad englobándola bajo el nombre de espina bífida quística.
     • 1937
       • Leveuf
         • A principios del siglo XX, se comenzaron a realizar los tratamientos quirúrgicos sobre esta malformación, obteniendo buenos resultados. El primer trabajo quedó reflejado en su tesis doctoral
     • 1950
       • la implantación de la válvula de Spitz-Holter y la derivación ventrículo-atrial para el tratamiento de la hidrocefalia, comenzó una nueva era en el tratamiento de la espina bífida.
     • ACTUALIDAD
       • Pese a los avances en cirugía y técnicas, continúan existiendo problemas en el manejo y tratamiento de esta malformación, aunque debido a las medidas de prevención y la educación para la salud (EpS), se ha reducido considerablemente el número de recién nacidos con espina bífida

3. Cuando no se cierra el surco neural, el tejido nervioso queda al descubierto. Cuando se localiza en la región de la médula espinal se denomina EB

   • se causa por la falta de fusión de las mitades del arco vertebral
     • INCIDENCIA
       • Varía de 0,04 a 0,15% Ocurre con mayor frecuencia en genero femenino
         • El 80% de EB son abiertos y se recubren por una membrana delgada
           • La EB (80%) es mas común en la región torácica baja, lumbar y sacra
             • 10% En la región cervical
               • 10% En la región dorsal o dorso-lumbar

4. INCIDENCIA MUNDIAL

   • 1-8 Casos por cada 10.000 nacidos vivos
     • mayor en caucásicos
       • incidencia más alta se encuentra en Gales
         • la más baja en costa Oeste de EE.UU

5. CLASIFICACIÓN

   • EB OCULTA
     • es mas común
       • leve
         • una o más vertebras esta malformadas
           • Se recubre por una membrana gruesa de piel
             • raramente causa incapacidad o síntomas
   • DEFECTOS CERRADOS DEL TUBO NEURAL
     • la columna vertebral está marcada por una malformación de grasa, hueso o membranas
       • en algunos pacientes hay pocos o ningún síntoma
         • En otros causa parálisis incompleta con disfunción urinaria o intestinal
   • ABIERTA
     • es la más frecuente
       • la lesión esta recubierta por una membrana en forma de quiste
         • Meningocele (8,5%)
           • falta de fusión de los arcos vertebrales posteriores con protrusión de una bolsa meníngea llena de liquido cefalorraquídeo
             • atraviesa la parte abierta de la médula espinal
               • Las secuelas de MM.II y del aparato urinario son leves
                 • Se localiza en la región torácica baja, lumbar y sacra
         • mielomeningocele (85%)
           • El contenido de la bolsa meníngea es liquido cefalorraquídeo y tejido medular
             • Es la más grave de todas
               • el quiste contiene las membranas que rodean el canal espinal como las raíces nerviosas dela médula espinal
                 • En ocasiones no hay ningún quiste sino una sección totalmente expuesta de la médula
                   • secuelas en el aparato locomotor
                   • urinario
                   • Digestivo

6. CLASIFICACIÓN SEGÚN LA CIE-10

   • Se encuentra clasificada dentro del grupo de patologías congénitas con el código Q05: enfermedades congénitas del SN

7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

   • Depende del nivel de mielocele
     • TRASTORNOS FUNCIONALES
       • Esfinteres
         • Lesiones por debajo de S3 los esfínteres anal y vesical están paralizados
           • La vejiga estará distendida y permitirá con facilidad la expulsión urinaria mediante compresión suprapúbica

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