METILACION DEL ADN

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METILACION DEL ADN
  1. Es un proceso epigenetico que participa en la regulacion de la expresion genica, y consiste en la adicion de un grupo metilo(CH3) a un residuo de citosina en la cadena de nucleótidos del ADN, es llevada a cabo por las ADN metiltransferasas (DNMT) que catalizan la transferencia de un grupo metilo de la S-adenosil-L-metionina al carbono 5 de la citosina.
    1. IMPORTANCIA DE LA METILACION
      1. IMPRONTA GENOMICA: Interactua en la expresion genetica impidiendo la transcripcion genica y regula de forma permanente la expresion de alelos maternos o paternos de cientos de genes al comienzo del desarrollo
        1. Alteraciones
          1. El pseudohipoparatiroidismo que es causado cuando el cuerpo produce la cantidad correcta de hormona paratiroidea (PTH) pero es resistente a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre. Si el paciente tiene resistencia a las hormonas o no, depende de si la mutación en el gen GNAS se hereda del papa o de la mama. Si se hereda de la mama hay resistencia a la hormona y si se hereda del papa no hay resistencia a la hormona
        2. INACTIVACION DEL CROMOSOMA X: los hombres tienen solo un (XY), mientras que las mujeres (XX), la metilacion mantiene la inactivacion del cromosoma X, ya sea paterno o materno dando lugar a la compensación de la dosis genetica, una vez apagado o inactivado no se transcribe
          1. Alteraciones
            1. Síndrome de triple XXX: En el cual una mujer tiene un genotipo XXX, en algunos casos, el síndrome de triple X puede asociarse con dificultades del aprendizaje, desarrollo tardío de las habilidades motoras en los bebés y problemas de tono muscular.
          2. La metilacion es de gran importancia porque regula la expresion genica y participa en el desarrollo embrionario, ademas esta implicado en el silenciamiento de genes especificos.
          3. ALTERACIONES DE LA METILACION
            1. La perdida de metilacion (hipometilacion) se asocia al proceso neoplasico y entre mas disminuya la metilacion mas severa sera la enfermedad. La hipermetilacion produce inestabilidad genomica y aumenta los sucesos de recombinacion mitotica, es un proceso de represion genica a la transcripcion procesando asi menor expresion de los genes
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