Alcaptonuria

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Alcaptonuria
  1. Enfermedad Congenita en el metabolismo de Fenilalanina y Tirosina
    1. Deficiencia del acido homogentisico oxidasa (HGD, que causa acumulacion de acido homogentisico el cual es el un metabolito que se encuentra en sangre y orina.
      1. Sintomas Generales
        1. Artritis
          1. Aciduria Homogentisica (Coloracion oscura de la orina)
            1. Coloracion oscura en tejido colagenoso y cartilagos
              1. Asintomatico de aparacion regularmente a los 40 años
                1. Tratamiento dieta baja en fenilalanina y tirosina
              2. Autosomica Reseciva
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