Enfermedad Congenita en el
metabolismo de Fenilalanina y Tirosina
Deficiencia del acido homogentisico oxidasa (HGD, que
causa acumulacion de acido homogentisico el cual es el un
metabolito que se encuentra en sangre y orina.
Sintomas
Generales
Artritis
Aciduria Homogentisica
(Coloracion oscura de la
orina)
Coloracion oscura en tejido
colagenoso y cartilagos
Asintomatico de aparacion
regularmente a los 40 años