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Description
Mind Map by JOHANA ANGEL, updated more than 1 year ago
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Created by JOHANA ANGEL
about 6 years ago
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ENFERMEDADES GENÉTICAS
BIOLOGIA
- SE DIVIDEN
EN:
- Herencia
Autosómica
Dominante
- SON:
- Síndrome de
Marfán
(aracnodactilia):
- ES
- Esta enfermedad se asocia
al gen FBN1 del cromosoma
15. El FBN1 codifica una
proteína llamada fibrilina
- Esta enfermedad se asocia
al gen FBN1 del cromosoma
15. El FBN1 codifica una
proteína llamada fibrilina
- ES
- Corea de Huntington:
- ES
- El defecto genético se encuentra a
nivel del cromosoma 4. Afecta a una
proteína de función desconocida y
expresión en numerosos tejidos,
llamada Huntintina.
- El defecto genético se encuentra a
nivel del cromosoma 4. Afecta a una
proteína de función desconocida y
expresión en numerosos tejidos,
llamada Huntintina.
- ES
- Feocromacitoma:
- ES
- Tumor en la médula suprarrenal de la
glándula adrenal, provocando una
secreción aumentada de catecolaminas
como, Adrenalina y Noradrenalina. Puede
causar, cefalea, sudoración, taquicardia,
pérdida de peso, nerviosismo e
irritabilidad, hipertensión arterial, dolor
abdominal y torácico.
- Tumor en la médula suprarrenal de la
glándula adrenal, provocando una
secreción aumentada de catecolaminas
como, Adrenalina y Noradrenalina. Puede
causar, cefalea, sudoración, taquicardia,
pérdida de peso, nerviosismo e
irritabilidad, hipertensión arterial, dolor
abdominal y torácico.
- ES
- Hipercolesterolemia
Familiar:
- ES
- La hipercolesterolemia familiar es un
trastorno genético causado por un defecto
en el cromosoma 19. El defecto hace que
el cuerpo sea incapaz de eliminar la
lipoproteína de baja densidad (colesterol
LDL o "malo") de la sangre.
- La hipercolesterolemia familiar es un
trastorno genético causado por un defecto
en el cromosoma 19. El defecto hace que
el cuerpo sea incapaz de eliminar la
lipoproteína de baja densidad (colesterol
LDL o "malo") de la sangre.
- ES
- Acondroplasia o
Condrodistrofia:
- ES
- La causa de este trastorno es una
mutación en el gen que codifica para
el receptor 3 del factor de crecimiento
fibroblástico (FGFR3), localizado en el
cromosoma 4. Presentan una baja
estatura, agrandamiento del cráneo
(macrocefálea),
- La causa de este trastorno es una
mutación en el gen que codifica para
el receptor 3 del factor de crecimiento
fibroblástico (FGFR3), localizado en el
cromosoma 4. Presentan una baja
estatura, agrandamiento del cráneo
(macrocefálea),
- ES
- Osteogénesis
Imperfecta:
- ES
- Puede ocurrir debido a una mutación
puntual de transversión (Timina por
Guanina) en el procolágeno que impide
la remoción de los péptidos terminales
de la enzima Procolágenos, causando
fracturas múltiples, sordera,Tinte azul
en la parte blanca de los ojos
(esclerótica azul).
- Puede ocurrir debido a una mutación
puntual de transversión (Timina por
Guanina) en el procolágeno que impide
la remoción de los péptidos terminales
de la enzima Procolágenos, causando
fracturas múltiples, sordera,Tinte azul
en la parte blanca de los ojos
(esclerótica azul).
- ES
- Adenomatosis Endocrina Múltiple:
- ES
- Trastorno hereditario poco
frecuente que afecta las glándulas
endocrinas y puede causar tumores
en las glándulas paratiroideas y la
hipófisis, así como en el páncreas
- Trastorno hereditario poco
frecuente que afecta las glándulas
endocrinas y puede causar tumores
en las glándulas paratiroideas y la
hipófisis, así como en el páncreas
- ES
- Neurofibromatosis:
- ES
- Trastorno genético del sistema nervioso que afectan
principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos
de las células neurales (nerviosas). En la NF 1 mutación
es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la
mutación se da en el cromosoma 22. Las manchas de
color café con leche son el síntoma distintivo de la
neurofibromatosis
- Trastorno genético del sistema nervioso que afectan
principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos
de las células neurales (nerviosas). En la NF 1 mutación
es en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la
mutación se da en el cromosoma 22. Las manchas de
color café con leche son el síntoma distintivo de la
neurofibromatosis
- ES
- Distrofia
Miotónica:
- ES
- La distrofia miotónica es la forma
más común de aparición en el adulto
de distrofia muscular y la segunda
forma más habitual de enfermedad
del músculo esquelético tras la
Distrofia muscular de Duchenne
- La distrofia miotónica es la forma
más común de aparición en el adulto
de distrofia muscular y la segunda
forma más habitual de enfermedad
del músculo esquelético tras la
Distrofia muscular de Duchenne
- ES
- Síndrome de
Marfán
(aracnodactilia):
- SON:
- Herencia
Autosómica
Recesiva:
- SON
- Albinismo:
- ES
- Se debe a un problema relacionado
al cromosoma 11, el cual codifica
para la enzima tirosinasa
melanogénica, al haber ausencia de
esta enzima, el aminoácido tirosina,
no es convertido en melanina.
- Se debe a un problema relacionado
al cromosoma 11, el cual codifica
para la enzima tirosinasa
melanogénica, al haber ausencia de
esta enzima, el aminoácido tirosina,
no es convertido en melanina.
- ES
- Galactosemia:
- ES
- Gene map locus: 9p13, causada por una
deficiencia enzimática y se manifiesta con
incapacidad de utilizar el azúcar simple
galactosa, lo cual provoca una acumulación de
éste dentro del organismo, produciendo lesiones
en el hígado y el sistema nervioso central
- Gene map locus: 9p13, causada por una
deficiencia enzimática y se manifiesta con
incapacidad de utilizar el azúcar simple
galactosa, lo cual provoca una acumulación de
éste dentro del organismo, produciendo lesiones
en el hígado y el sistema nervioso central
- ES
- Alcaptonuria
- ES
- causada por un defecto en el gen
HGD que codifica a la enzima
homogentisato-1,2-dioxigenasa o
oxidasa del ácido homogentísico, lo
que ocasiona que haya acumulación
de ácido homogentísico en la sangre
y luego sea excretado a la orina,
dándole un colo negro
- causada por un defecto en el gen
HGD que codifica a la enzima
homogentisato-1,2-dioxigenasa o
oxidasa del ácido homogentísico, lo
que ocasiona que haya acumulación
de ácido homogentísico en la sangre
y luego sea excretado a la orina,
dándole un colo negro
- ES
- Cretinismo
Bocioso
- ES
- Se debe a un problema con la
glándula tiroides, en donde hay
error en la producción de enzimas
que transforma la tirosina en las
hormonas tiroideas T3 y T4. Éstas
tienen efectos permisivos sobre el
crecimiento de los tejidos
musculares y neurológicos.
- Se debe a un problema con la
glándula tiroides, en donde hay
error en la producción de enzimas
que transforma la tirosina en las
hormonas tiroideas T3 y T4. Éstas
tienen efectos permisivos sobre el
crecimiento de los tejidos
musculares y neurológicos.
- ES
- Sindrome de Hurler
o
Mucopolisacaridosis
1:
- ES
- En este síndrome no se produce una
sustancia llamada alfa-L-iduronidasa
lisosómica, que ayuda a descomponer el
azúcar, glucosaminoglicano, anteriormente
llamado mucopoliscarido
- En este síndrome no se produce una
sustancia llamada alfa-L-iduronidasa
lisosómica, que ayuda a descomponer el
azúcar, glucosaminoglicano, anteriormente
llamado mucopoliscarido
- ES
- Enfermedad de
Tay-Sachs:
- ES
- El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs
se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la
subunidad alfa de la enzima hexosaminidasa-A
(Hex-A), la cual se necesita para degradar el
gangliósido GM2, un componente lipidico de las
membranas de las células nerviosas, por lo tanto, sin
Hex-A, hay deterioro del sistema nervioso
- El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs
se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la
subunidad alfa de la enzima hexosaminidasa-A
(Hex-A), la cual se necesita para degradar el
gangliósido GM2, un componente lipidico de las
membranas de las células nerviosas, por lo tanto, sin
Hex-A, hay deterioro del sistema nervioso
- ES
- Fenilcetonuria:
- ES
- se debe a la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa
(FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también
llamada tirosina hidroxilasa), lo que ocasiona la
incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir
de fenilalanina en el hígado, provocando niveles altos de
fenilalanina.
- se debe a la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa
(FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también
llamada tirosina hidroxilasa), lo que ocasiona la
incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir
de fenilalanina en el hígado, provocando niveles altos de
fenilalanina.
- ES
- Fibrosis Quística:
- ES
- La FQ es causada por una mutación en un gen llamado
regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis
quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Este gen interviene en
la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La dificultad
para respirar es el síntoma más común, emergente de
infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse
resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos.
- La FQ es causada por una mutación en un gen llamado
regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis
quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Este gen interviene en
la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La dificultad
para respirar es el síntoma más común, emergente de
infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse
resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos.
- ES
- Albinismo:
- SON
- Herencia
Recesiva
Ligada a X
- SON
- Daltonismo
- ES
- defecto en donde hay dificultad para distinguir
los colores, debido a problemas con las
proteínas de los conos y bastones (células
sensoriales de la retina que reaccionan en
respuesta a la luz) y ausencias ellos mismos.
Existen varios tipos de daltonismos
- defecto en donde hay dificultad para distinguir
los colores, debido a problemas con las
proteínas de los conos y bastones (células
sensoriales de la retina que reaccionan en
respuesta a la luz) y ausencias ellos mismos.
Existen varios tipos de daltonismos
- ES
- Hemofilia
- ES
- enfermedad en la que existe dificultad de
la sangre para coagularse adecuadamente
debido a la ausencia de factores de
coagulación. Estos factores son proteínas
que activan el proceso mencionado antes,
de manera que si hay déficit de los
factores puede haber hemorragias. Hay
tres variedades de hemofilia
- enfermedad en la que existe dificultad de
la sangre para coagularse adecuadamente
debido a la ausencia de factores de
coagulación. Estos factores son proteínas
que activan el proceso mencionado antes,
de manera que si hay déficit de los
factores puede haber hemorragias. Hay
tres variedades de hemofilia
- ES
- Sindrome de
Lesch-Nyhan
(Automutilación):
- ES
- enfermedad rara debido a una alteración en el metabolismo de
las purinas. En este caso la enzima afectada es la
hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa. El síndrome se
caracteriza por: disfunción neurológica (presentan insensibilidad
en la piel, por lo que no sienten dolor al hacerse daño),
tratornos cognitivos y de conducta y aumento o
sobreproducción de acido úrico.
- enfermedad rara debido a una alteración en el metabolismo de
las purinas. En este caso la enzima afectada es la
hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa. El síndrome se
caracteriza por: disfunción neurológica (presentan insensibilidad
en la piel, por lo que no sienten dolor al hacerse daño),
tratornos cognitivos y de conducta y aumento o
sobreproducción de acido úrico.
- ES
- Distrofia
Muscular de
Duchenne:
- ES
- miopatía que produce destrucción de músculo estriado,
ya que el error es del gen que codifica para la
distrofina, proteína de mayor tamaño de la familia de
la espectrina, forma parte del citoesqueleto muscular y
es esencial para mantener la estructura y mecánica
de la fibra muscular, por lo que la ausencia de ella
ocasiona debilidad en los músculos y problemas de
movilidad
- miopatía que produce destrucción de músculo estriado,
ya que el error es del gen que codifica para la
distrofina, proteína de mayor tamaño de la familia de
la espectrina, forma parte del citoesqueleto muscular y
es esencial para mantener la estructura y mecánica
de la fibra muscular, por lo que la ausencia de ella
ocasiona debilidad en los músculos y problemas de
movilidad
- ES
- Distrofia Muscular
de Becker:
- ES
- otro tipo de distrofia muscular, debido a la misma causa
que la de Duchenne, problemas con la distrofina a
diferencia que se expresa tardíamente o con mayor
lentitud, a causa que, la distrofina si esta presente, pero
se encuentra alterada.
- otro tipo de distrofia muscular, debido a la misma causa
que la de Duchenne, problemas con la distrofina a
diferencia que se expresa tardíamente o con mayor
lentitud, a causa que, la distrofina si esta presente, pero
se encuentra alterada.
- ES
- Agammaglobulinemia
- ES
- es una inmunodeficiencia caracterizada por la
ausencia de anticuerpos, por lo que las
personas afectadas por este trastorno
sufren infecciones repetitivas.
- es una inmunodeficiencia caracterizada por la
ausencia de anticuerpos, por lo que las
personas afectadas por este trastorno
sufren infecciones repetitivas.
- ES
- Daltonismo
- SON
- Herencia
Dominante
Ligada a X
- SON:
- Síndrome de X
Frágil:
- ES
- La causa genética del síndrome es un tipo de mutación
conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos,
que supone el incremento en la descendencia del número
de repeticiones de tres bases del ADN. La mutación que
origina el síndrome afecta a una región del cromosoma
X en la que se sitúa el gen FMR-1.
- La causa genética del síndrome es un tipo de mutación
conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos,
que supone el incremento en la descendencia del número
de repeticiones de tres bases del ADN. La mutación que
origina el síndrome afecta a una región del cromosoma
X en la que se sitúa el gen FMR-1.
- ES
- Raquitismo Hipofosfatinico o
Resistencia a la Vitamina D:
- ES
- Trastorno que involucra el reblandecimiento y
debilitamiento de los huesos, ocasionado por un
defecto genético que llevan a la disminución de la
reabsorción tubular de fosfato y falta de vitamina
D.
- Trastorno que involucra el reblandecimiento y
debilitamiento de los huesos, ocasionado por un
defecto genético que llevan a la disminución de la
reabsorción tubular de fosfato y falta de vitamina
D.
- ES
- Síndrome de Goltz o
Hipoplasia Dérmica Focal:
- ES
- El Síndrome de Goltz Gorlin es una enfermedad rara
del grupo de las displasias ectodérmicas. Se caracteriza
principalmente por lesiones atróficas en la piel, hipo o
hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia
cutánea, lesiones papilomatosas fibrovasculares, que se
pueden confundir con condilomas acuminados, en las
mucosas.
- El Síndrome de Goltz Gorlin es una enfermedad rara
del grupo de las displasias ectodérmicas. Se caracteriza
principalmente por lesiones atróficas en la piel, hipo o
hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia
cutánea, lesiones papilomatosas fibrovasculares, que se
pueden confundir con condilomas acuminados, en las
mucosas.
- ES
- Síndrome de
Alport:
- ES
- se debe a una alteración en la síntesis del colágeno afecta a
los riñones, oídos y ojos causando sordera y tratornos de la
vita, incluyendo megalocornea y cataratas. Se debe a una
mutación en el gen del colágeno COL4A5, localizado en el
cromosoma X.
- se debe a una alteración en la síntesis del colágeno afecta a
los riñones, oídos y ojos causando sordera y tratornos de la
vita, incluyendo megalocornea y cataratas. Se debe a una
mutación en el gen del colágeno COL4A5, localizado en el
cromosoma X.
- ES
- Incotinencia
Pigmentaria:
- ES
- afección cutánea que causa inusual formación de
ampollas y cambios en el color de la piel. Presenta
síntomas como: los bebes nacen con areas donde se
observan ampollas, que luego de sanar se tornan en
protuberancias ásperas y al desaparecer estas, la piel se
oscurece, lo cual se le llama hiperpigmentación.
- afección cutánea que causa inusual formación de
ampollas y cambios en el color de la piel. Presenta
síntomas como: los bebes nacen con areas donde se
observan ampollas, que luego de sanar se tornan en
protuberancias ásperas y al desaparecer estas, la piel se
oscurece, lo cual se le llama hiperpigmentación.
- ES
- Síndrome de X
Frágil:
- SON:
- Herencia
Autosómica
Dominante
- Realizado por: JOHANA ÁNGEL
LAMPREA 1490- BIOLOGÍA
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