LA METILACION ADN

LA METILACION ADN

1. La metilación modifica la función del ADN cuando se encuentra en el gen promotor. La metilación del ADN generalmente actúa para reprimir la transcripción génica. La metilación del ADN es esencial para el desarrollo normal y se asocia con una serie de procesos clave, incluyendo la impronta genómica, la inactivación del cromosoma X, la represión de elementos repetitivos, el envejecimiento y la carcinogénesis.

2. Importancia de la Metilación del ADN

   • La metilación del ADN es de vital importancia por el cual evita la unión de los factores activadores de la transcripción, producen silenciamiento genético, el efecto de esta metilación en los residuos de citosina del ADN es, por lo general, el silenciamiento de los genes en el que ocurren. Cuando se producen alteraciones en la impronta, ya que estos pueden desencadenar enfermedades, especialmente aquellas relacionadas con defectos en el desarrollo en el desarrollo embrionario y el proceso neoplásico

3. Aspectos Moleculares de la Metilación del ADN

   • La metilación del ADN puede producir un silenciamiento génico en estado de salud, por ejemplo el cáncer es una enfermedad genética el cual contiene alteraciones semáticas del ADN proliferación celular desmedida, también tiene cambios de secuencias del ácido nucleico, ocurren de manera esporádica en algunas familias portadoras de una mutación en un gen cancerígeno
     • Enfermedades
       • Síndrome de Beckwith Wiedemann
         • Es una enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico. La enfermedad es causada por mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica.
       • Síndrome Angelman
         • Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad.
       • Síndrome de Prader-Willi
         • Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.
       • Síndrome de Rett
         • El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo genético. A pesar de que casi siempre afecta a las niñas, se puede observar, en raras ocasiones, en los varones. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen llamado MECP2.