Síndrome de Turner: Crecimiento y descripción clínica en 83 niñas

Se realizó un estudio retrospectivo obteniendo información de fichas clínicas de pacientes con síndrome de Turner que se controlaron regularmente en el servicio de endocrinología infantil de 2 hospitales públicos y de una clínica privada de Santiago de Chile, con el fin de establecer un factor de crecimiento espontaneo en las pacientes
1. Se incluyeron pacientes nacidas desde 1968 en adelante con las siguientes caracteristicas
  1. con cariograma de leucocitos sanguíneos con un mínimo de 15% de células XO y sin fragmento de cromosoma Y
  2. Se excluyeron pacientes con mosaicos XO/XXX, pacientes que hubieran recibido algún tratamiento hormonal excepto hormona tiroidea y pacientes con hipotiroidismo sin tratamiento
2. En la recolección de datos se consignó el lugar de residencia, el apellido paterno y materno de cada niña. Con el objetivo de conocer el origen étnico de las pacientes pacientes
  1. Español
  2. Anglosajón
  3. Europeo-latino
  4. judío
  5. Arabe
  6. Entre otros
3. Las mediciones de estatura se incluyeron en el año más cercano a la edad cronológica, por lo que las medidas comparadas de cada paciente son las tomadas a estos mismos anualmente con una diferencia cronológica de un máximo de 5 meses durante el tratamiento
  1. Se consideró como talla final, la estatura que alcanzaron las pacientes a una edad cronológica sobre 16 años y/o con una maduración esquelética igual o superior a 14 años
4. TABLAS DE INDICACION SOBRE LA CONDICION Y EL SEGUIMIENTO DE LOS PACIENTES
  1. La Tabla 1 muestra la distribución de las anomalías cromosómicas de las 83 pacientes
  2. La Tabla 2 muestra las diversas patologías asociadas que presentaron las pacientes y su frecuencia relativa en el grupo estudiado
  3. Porcentaje de enfermedades padecidas por los pacientes
5. DISCUCION
  1. en mujeres adultas con síndrome de Turner se describe una alta prevalencia de hipertensión, diabetes y aneurismas21 que no observamos en nuestro estudio. En nuestro grupo, observamos anomalías cardiovasculares en 25% de las pacientes, tales como coartación aórtica, aorta bicúspide y estenosis aórtica, mientras otras series señalan hasta 50% de prevalencia
  2. Para establecer la estatura final en pacientes sin intervención hormonal debimos analizar pacientes que se controlaron hace una o dos décadas, con el consiguiente sesgo por provenir de una generación mayor que las niñas que controlamos en el presente
  3. También se debe considerar que la mayoría de las pacientes con diagnóstico de síndrome de Turner en Chile11 y en el resto del mundo han consultado por talla baja. Por lo tanto, es posible que todas las tablas existentes sobrestimen este signo clínico, ya que no se incluyen pacientes con tallas normales que pudieran ser portadoras de mosaicos XO con menos compromiso estatural y que pueden pasar inadvertidas o diagnosticarse tardíamente por falla ovárica prematura, infertilidad u otra patología asociada
6. RESULTADOS
  1. DESPUÉS DE RECOPILADOS LOS DATOS DE LA INVESTIGACIÓN, SE PUDO ESTABLECER UNA ESTATURA PROMEDIO DE LAS PACIENTES A LA EDAD DE 16 AÑOS DONDE SE INCLUYE LA CIUDAD DE ESTOS PARA ESCLARECER LAS POSIBLES DIFERENCIAS ENTRE LAS PACIENTES, YA QUE LA ESTATURA DEL GENERO FEMENINO VARIA AMPLIAMENTE EN SU ESTATURA DEBIDO A LOS DIFERENTES FACTORES, SOCIALES, FAMILIARES, ECONÓMICOS, ETC
    1. CHILE
      1. 138,2 cm
    2. ARGENTINA
      1. 137,9 cm
    3. JAPON
      1. 1.39.1 cm
    4. Dinamarca
      1. 146.8 cm
    5. USA
      1. 142.6 cm
    6. REINO UNIDO
      1. 143.2 cm
    7. CANADA
      1. 142 cm
    8. FRANCIA
      1. 142.5 cm
El síndrome de Turner o disgenesia gonadal e produce por una alteración cromosómica en que se pierde un cromosoma Y o X, o parte de él
1. afecta al fenotipo femenino, con una incidencia entre 1/1500
2. 10% de los abortos espontáneos se producen por este síndrome

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