Trisomia 13. Sindrome de Patau

Caracterizado por presentar un cromosoma extra del grupo D
Mafiifestaciones
1. Retraso mental grave
2. Holoprosencefalia
3. Graves defectos oculares
  1. Anoftalmia
  2. Microftalmia
4. Labio leporino o fisura palatina
5. Cardiopatias congenitas 80%
Esperanza media de vida: 130 dias
Punto de vista clinico
1. Deficit de crecimiento
2. Promedio de peso: 2600gr
3. Perimetro cefalico suele ser inferior a P3
4. Problemas alimentarios
5. Reflujo gastroesofagico
6. Aplasia cutis en cuero cabelludo
7. Hemangiomas capilares
8. Opacidades corneales
9. Polidactilia
Diagnostico
1. Clinico
2. Examenes
  1. Estudio cromosomico
  2. Polimorfonucleares en forma de palillos de tambor
  3. Ecografia prenatal
Causas, incidencias y factores de riesgo
1. Trisomia 13
2. Mosaicismo por trisomia 13
3. Trisomia parcial
Tratamiento y seguimiento
1. Sonda nasogastrica para alimentacion
2. Gastrostomia (si sobrevive >6 meses)
3. Programas de estimulacion precoz
4. Seguimiento para ninos con alteraciones visuales y auditivas
5. Valoracion neurologica
  1. TAC, Resonancia magnetica para descartaar anomalias
6. Anticonvulsivantes
7. Valoracion oftalmologica
  1. Tratamiento de glaucoma, opacidades retinianas, cataratas
8. Valorar funcion renal (Posibles infecciones)
9. Oxigeno en periodos de apnea frecuentes

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