DOENÇAS MITOCONDRIAIS

DOENÇAS MITOCONDRIAIS

1. DNA NUCLEAR

2. HERANÇA MATERNA

   • Epilepsia mioclônica e miopatia com RRF
     • é uma afecção crônica, caracterizada pela repetição espontânea de crises epilépticas, que são manifestações anormais do comportamento cerebral. As manifestações mais comuns da doença são: crises mioclônicas (sobretudo pela manhã), ataxia e nistagmo.
     • Exames: Reação da Cadeia da Polimerase + Sequenciamento e Biopsia muscular observando as fibras vermelhas anfractuadas
   • Encefalomiopatias mitocondriais, acidose láctica
     • Caracteriza-se por retardo de crescimento,convulsões generalizadas ou focais e episódios que parecem AVC .Os primeiros sintomas geralmente incluem crises epilépticas tônico-clônicas, cefaléias recorrentes, anorexia e vômitos.
     • É comum apresentar-se entre os 2 e 10 anos de vida. Não possui tratamento reconhecido para a síndrome e normalmente é progressivo e fatal.
   • Doença de leigh,ataxia,retinite pigmentosa
     • É um disturbio neurológico severo.,caracterizada por perda progressiva das habilidades psicomotoras.Os pacientes afetados apresentam hipotonia, distonia, ataxia e neuropatia periférica.Mutações no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear (gene SURF1) causam essa sindrome.
     • Não existe uma forma de tratamento específica para a Síndrome de Leigh,porém um tratamento muito utilizado e comum a quase todas as crianças é a suplementação com vitamina B1, pois essa vitamina ajuda a proteger as membranas dos neurônios do sistema nervoso central,
   • Neuropatia óptica hereditária de Lebr

3. APARECIMENTO ESPORÁDICO

   • síndrome de Pearson
     • Distúrbio raro causado por uma deleção ou duplicação do DNA.Caracteriza-se pela disfunção da medula óssea na infância e erros na atividade pancreática exócrina.
     • Podem apresentar pancitopenia e anemia sideroblástica.O diagnóstico da doença é feito através de um exame de sangue ou biópsia em tecidos.Síndrome não possui cura. O transplante de medula óssea é uma medida paliativa.
   • síndrome de Kearns-Sayre
     • Trata-se de uma desordem genética.É caracterizada pelo surgimento de ptose palpebral, oftalmoparesia e retinopatia pigmentar.
     • O diagnóstico é feito com base na tríade de oftalmoplegia progressiva, degeneração pigmentar da retina e bloqueio de condução cardíaco.Até o momento não existe cura,o principal que deve ser feito é um acompanhamento em longo prazo com um cardiologista.
   • oftalmoplegia externa crônica progressiva
     • É uma doença ocular rara caracterizada pela progressiva incapacidade de mover os olhos e as sobrancelhas.Deleções ou mutações para os segmentos do DNA mitocondrial podem levar a um mau funcionamento da fosforilação oxidativa.
     • Tratamento experimental com tetraciclina melhorou a motilidade ocular em um paciente.A ptose pode ser corrigida com cirurgia para levantar as pálpebras.