Atraso puberal

Atraso puberal

1. Definição

   • Sem telarca após os 13 anos OU sem menarca após os 16 anos
   • Sem aumento testicular após os 14 anos

2. Hipogonadismo hipogonadotrófico (ou problema central)

   • ↓ LH e FSH
   • 1.Atraso constitucional da puberdade
     • Atraso genético (familiar) no pulso gerador de GnRH
       • Não é uma doença
         • Não deve ser tratada
       • Gera diminuição das gonadotropinas (LH/FSH) em relação à idade cronológica
         • Desencadeia: atraso da secreção de esteroides sexuais → sem estímulo hipotalâmico para produzir GHRH → sem estímulo hipofisário para produzir GH → sem IGF-1 → Atraso no crescimento
       • Idade óssea é compatível com a estatura, mas tem baixa estatura em relação à idade cronológica
   • 2.Infantilismo sexual permanente
     • 2A. Panhipituitarismo - Múltiplas deficiências devido à destruições catastróficas do hipotálamo e hipófise
       • Tumor: craniofaringioma
       • Malformação congênita: encefalocele
       • RT
       • Doenças inflamatórias e infecciosas
     • 2B. Deficiência isolada de gonadotrofinas
       • Síndrome de Kallmann
         • Deleção do gene Kal → não produz GnRH
           • Estéril
         • Apesar de não ter esteroide sexual, pode ter alta estatura porque o GH não aumenta muito, vai estimulando as epífises devagar e elas não fecham
         • Homem enorme + voz fina
       • Associada à hipoplasia adrenal congênita
         • Mutação gene DAX1 → hipoplasia adrenal → não tem cortisol, DEA e sulfato de DEA
           • Sem cortisol → muito ACTH → hiperpigmentação da pele
           • Sem adrenarca → atraso puberal parcial (tem gonadarca)

3. Hipogonadismo hipergonadotrófico (problema periférico)

   • Falência gonadal primária bilateral (ovários/testículos) → ↓secreção dos esteroides sexuais → falha feed-back negativo → LH e FSH muito altos → hipogonadismo hipergonadotrófico (gonadotrofinas muito altas) → não entra na puberdade e não consegue inibir a hipófise para parar de produzir LH e FSH
   • Síndrome de Turner (mulher)
     • Mutação 45 X0: falta um cromossomo → genitália meio ambígua e ovário não funciona bem
     • Baixa estatura, pois há alteração na recepção do GH
     • Micrognatia, pescoço curto e alado, orelhas grandes, joelho valgum
     • Tto: reposição hormonal (estrogênio e progesterona)
   • Síndrome de Klinefelter (homem)
     • Mutação 47XXY: testículo meio fibrosado e cheio de substância hialina → não produz testosterona → azospermia, ginecomastia (não tem testosterona para inibir estrógeno), genitália externa involuída
     • Geralmente é alto, pois não tem hormônio sexual, então a epífise demora para fechar (ele não para de crescer)

4. Diagnóstico

   • Clínico
     • EF: peso, altura, envergadura e relação púbis/chão (hábito enucoide)
     • Estigmas de doenças genéticas, estadiamento de Tanner, ginecomastia, anormalidades visuais
   • Laboratorial
     • Hemograma completo
     • Status hipofisário
       • TSH e T4 livre
       • LH/FSH
         • ↑: problema periférico
         • ↓: problema central
     • Testosterona ou estradiol
     • Prolactina
     • IGF-1 e teste provocativo de hipoglicemia (ver se tem GH)
     • Cariótipo
   • Exames de imagem
     • ↓FSH e LH: imagem do SNC
     • IO x IC