17582112
Description
Mind Map by Wilson Rueda Alvarez, updated more than 1 year ago
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Created by Wilson Rueda Alvarez
about 6 years ago
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Gangliosidosis GM1:
a propósito de un
caso clínico
- Definición
- una enfermedad de depósito lisosomal
en les a cual se acumula
gangliósido-GM1. Se debe a una
deficiencia en la enzima Beta
hexosaminidasa
- una enfermedad de depósito lisosomal
en les a cual se acumula
gangliósido-GM1. Se debe a una
deficiencia en la enzima Beta
hexosaminidasa
- Caso clínico
- Niña de 5 años de edad que es llevada a
consulta neurológica por presentar pérdida
progresiva de los hitos del desarrollo. Se
inicio con perdida de la bipedestación y
posteriormente del sostén cefálico
- Niña de 5 años de edad que es llevada a
consulta neurológica por presentar pérdida
progresiva de los hitos del desarrollo. Se
inicio con perdida de la bipedestación y
posteriormente del sostén cefálico
- Manifestaciones clínicas
- Tipo 1: Forma infantil
precoz o aguda
- Tipo 2: Forma infantil tardía,
juvenil o subaguda
- Tipo 3: Forma del
adulto o crónica
- Tipo 1: Forma infantil
precoz o aguda
- Discusión
- En el estudio de un paciente
con regresión del
neurodesarrollo se debe tener
en cuenta, dentro de las
posibilidades diagnósticas, la
existencia de un error innato
del metabolismo
- El caso reportado corresponde a
una gangliosidosis GM1 de tipo
infantil tardío o juvenil. Al
diagnóstico se llegó por el cuadro
clínico de cuatro años de
evolución con regresión
neurológica y alteraciones
oftalmológicas.
- En el estudio de un paciente
con regresión del
neurodesarrollo se debe tener
en cuenta, dentro de las
posibilidades diagnósticas, la
existencia de un error innato
del metabolismo
- Diagnóstico
- Diagnóstico
prenatal
- Diagnóstico
molecular
- Diagnóstico
bioquímico
- Diagnóstico
prenatal
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