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Description
Mind Map by estephany ferraz, updated more than 1 year ago
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Created by estephany ferraz
about 5 years ago
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Talassemias
- Doença genética caraterizada pela redução ou ausência da síntese de um ou dos dois tipos de cadeia de globina que forma a hemoglobina.
- Tipos
- Alfa talassemia
- São as mais
frequentes
- Tipos
- a °
talassemia
- Há perda dos dois genes
alfa do cromossomo, por
ausência ou inatividade
dos genes
- Causa morte fetal ao final
da gravidez ou no
momento do nascimento.
- Mulatos, filipinos e
africanos, resultam em
abortos mais precoce
- Mulatos, filipinos e
africanos, resultam em
abortos mais precoce
- Causa morte fetal ao final
da gravidez ou no
momento do nascimento.
- Há perda dos dois genes
alfa do cromossomo, por
ausência ou inatividade
dos genes
- a+ talassemia
- Perda ou mutações que
inativam total ou
parcialmente apenas um
dos genes alfa.
- Causada por: 1) dois tipos de delecões de DNA 3,5 ou 4,2.
2) Várias lesões caracterizadas por mutações ou perda de
pequenos números de bases. São mais raras.
- Causada por: 1) dois tipos de delecões de DNA 3,5 ou 4,2.
2) Várias lesões caracterizadas por mutações ou perda de
pequenos números de bases. São mais raras.
- Perda ou mutações que
inativam total ou
parcialmente apenas um
dos genes alfa.
- a °
talassemia
- São as mais
frequentes
- Beta talassemia
- Ocorrem na maioria das vezes por
mutações pontuais, que afetam a
qualidade e quantidade do mRNA
produzido.
- Tipos
- Talassemia Maior
- Talassemia
intermediaria
- Talassemia menor
- São habitualmente
assinntomáticos
- São habitualmente
assinntomáticos
- De menor gravidade
- Talassemia menor
- Forma mais grave
- Talassemia
intermediaria
- Talassemia Maior
- Tipos
- Ocorrem na maioria das vezes por
mutações pontuais, que afetam a
qualidade e quantidade do mRNA
produzido.
- Diagnóstico
- Depende de achados clínicos e
identificação de heterozigose
nos pais.
- O diagnóstico laboratorial
correto sempre dependerá
de índices hematimétricos,
dosagem de ferro sérico e
dosagem de HbA2.
- HOMOZIGÓTICOS-Anemia,
hipocromia, anisopoiquilocitose
intensa, hemácias e eritrócitos
com granulações basófilas,
hemácias em alvo, aumento da
HbF. HETEROZIGÓTICOS- Hb
ligeiramente baixa, microcitose,
hipocromia, ferro sérico normal,
HbA2 aumentada, HbF normal
ou ligeiramente elevada.
- HOMOZIGÓTICOS-Anemia,
hipocromia, anisopoiquilocitose
intensa, hemácias e eritrócitos
com granulações basófilas,
hemácias em alvo, aumento da
HbF. HETEROZIGÓTICOS- Hb
ligeiramente baixa, microcitose,
hipocromia, ferro sérico normal,
HbA2 aumentada, HbF normal
ou ligeiramente elevada.
- O diagnóstico laboratorial
correto sempre dependerá
de índices hematimétricos,
dosagem de ferro sérico e
dosagem de HbA2.
- Sinais e
sintomas
- Talassemia Maior
- Febre, diarreia, apatia,
irritabilidade e palidez,alterações
osseas, esplenomegalia volumosa,
anemia intensa, atraso de
crescimento, alterações nas
caracteristicas craniofaciais,
redução da massa muscular
- Febre, diarreia, apatia,
irritabilidade e palidez,alterações
osseas, esplenomegalia volumosa,
anemia intensa, atraso de
crescimento, alterações nas
caracteristicas craniofaciais,
redução da massa muscular
- Talassemia
intermediaria
- Hb de 7 a 11mg/dl,
esplenomegalia, redução da
massa muscular, úlceras
crônicas nas pernas,
alterações faciais, anemia
acentuada por deficiência
de folato.
- Hb de 7 a 11mg/dl,
esplenomegalia, redução da
massa muscular, úlceras
crônicas nas pernas,
alterações faciais, anemia
acentuada por deficiência
de folato.
- Talassemia menor
- Os heterozigotos B talassêmicos são
habitualmente assintomáticos
- Os heterozigotos B talassêmicos são
habitualmente assintomáticos
- Talassemia Maior
- Tratamento
- Talassemia maior- Assegurar-se do
diagnóstico, Hb < 6,5 - 7,0
possivelmente será necessário
transfusões regulares, reposição
de folato, após 10 - 12 meses após
o ínicio da transfusão regular,
inicia-se o tratamento quelante
com Desferioxamina subcutânea,
esplenectomia, apoio psicológico,
transplante de medula óssea.
- Talassemia
intermediária-
Suplementação de
folato, esplenectomia,
não necessita de
transfusão na maioria
dos casos.
- Talassemia menor- Os heterozigotos não
necessitam de tratamento, apesar de
apresentar microcitose, hipocrômia, e níveis
de Hb ligeiramente inferior ao normal.
Gestantes precisam ser tratadas para evitar
carência de folato.
- Talassemia menor- Os heterozigotos não
necessitam de tratamento, apesar de
apresentar microcitose, hipocrômia, e níveis
de Hb ligeiramente inferior ao normal.
Gestantes precisam ser tratadas para evitar
carência de folato.
- Talassemia
intermediária-
Suplementação de
folato, esplenectomia,
não necessita de
transfusão na maioria
dos casos.
- Talassemia maior- Assegurar-se do
diagnóstico, Hb < 6,5 - 7,0
possivelmente será necessário
transfusões regulares, reposição
de folato, após 10 - 12 meses após
o ínicio da transfusão regular,
inicia-se o tratamento quelante
com Desferioxamina subcutânea,
esplenectomia, apoio psicológico,
transplante de medula óssea.
- Depende de achados clínicos e
identificação de heterozigose
nos pais.
- Alfa talassemia
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