GENÉTICA FORENSE

GENÉTICA FORENSE

1. HISTORIA

   • NACIMIENTO
     • Principios del siglo XX
       • a partir de
         • KARL LANDSTEINER
           • Descubre el sistema ABO de Grupos Sanguineos
         • VON DURGEN Y HIRSCHFELD
           • Descubre la transmisión hereditaria
     • El objetivo de esta ciencia era la identificación genética en crímenes y casos de paternidad.
       • Se centro a partir del estudio de antigenos eritrocitarios, proteinas sericas, enzimas eritrocitarias y sistema HLA,
   • A mediados del siglo XX
     • Gracias al descubrimiento del ADN y de su estructur, ademas del avance en las tecnicas de analisis de la molecula
       • De Hemogenética Forense paso a Genética Forense

2. ESTUDIO

   • Analiza regiones del ADN que presentan variabilidad entre los distintos individuos
     • REGIONES POLIMÓRFICAS DEL ADN
       • Por medio de un determinado numero de regiones polimórficas
         • La probabilidad de que un individuo sea genéticamente igual es NULA
           • Excepto en caso de gemelos univitelinos
     • Hasta 1985
       • Se utilizo la técnica de RFLPs (Fragmentos de Restricción de Longitud Polimórfica)
         • Para determinar los primeros casos de Criminalistica en Gran Bretaña
           • Gracias al profesor Alec J. Jeffreys
             • Quien descubrió la existencia de regiones minisatelitales hipervariables dispersas por el genoma humano
               • Las cuales al ser tratadas con enzimas de restriccion generaban fragmentos de longitud variable RFLPs
                 • Consisten en un numero determinado de repeticiones en tándem de una secuencia de ADN en el cual varia de unos individuos a otros
         • Al encontrarse otros Loci hipervariables en la secuencia del gen de Insulina Humana en el oncogen "ras"
           • Se les denomino VNTR
             • Los cuales constan de repeticiones en su tándem de una secuencia de oligonucleotidos
         • La tecnica del RFLPs en criminaistica presento una serie de inconvenientes
           • CANTIDAD DE ADN
             • Se necesita entre 20-100 ng, dificil de conseguir en criminalistica ya que los indicios son pocos
           • CALIDAD DEL ADN
             • El estado del ADN resulta mas dificil cuando esta degradado
           • TIEMPO REQUERIDO
             • El analisis dura al rededor de 2-3 dias
           • Todas estas limitaciones fueron superadas gracias a una nueva tecnica
             • La Reaccion en Cadena de la Polimerasa (PCR)
               • Muestras minimas fueron suficientes para llevar a cabo el analisis de identificación genetica
               • Ofrecio una serie de ventajas como son
                 • Capacidad de obtener resultados en casos donde el ADN es minino o parcialmente degradado
                 • En poco tiempo genera un elevado numero de copias de la secuencia del ADN
                 • Permite la determinación y agrupación alelica en clases discretas
                   • Facilitando la elaboración de bases de datos y posibilitando la aplicación de los metodos estadisiticos y progamas elaborados

3. MARCADORES

   • En un principio su estudio se realizo por por la técnica de hibridación con sondas
     • SOUTHERN BLOT
       • El cual consta de varias fases
         • 1- Digestión de ADN con enzimas de restricción
         • 2- Separación de fragmentos por electroforesis
         • 3- Desnaturalización de los fragmentos
         • 4- Transferencia de cadenas simples
         • 5- Prehibridación
         • 6- Marcaje de sonda
           • Existen de dos tipos
             • SONDAS MONO-LOCUS (SLP)
               • Son especificas para una región determinada en el cromosoma
                 • Se obtienen dos bandas por individuo, homocigoto o heterocigoto
                   • El patron de este tipo de bandas se denomina Perfil Unilocus de ADN
                     • Tambien llamado DNA Profiling
             • SONDAS MULTI-LOCUS (MLP)
               • Se hibridan con secuencias multisatelitales presentes en varios loci de diferentes cromosomas
                 • Son sondas que se repiten multiples veces y tras el revelado se observan de 10 a 20 bandas
                   • Se conoce como huella génetica mutilocus
                     • DNA Fingerprint
             • VENTAJAS E INCONVENIENTES
               • Informacion Aportada
                 • Las sondas MLP tienen mayor capacidad discriminativa mientras que las SLP son mas especificas
               • Cantidad y Calidad del ADN
                 • Para las MLP se requiere 1 microgramo de DNA sin degradar mientras que las SLP se necesitan menos de 100 nanogramos y no necesariamente estar en perfecto estado
               • Especificidad entre Especies
                 • Las sondas MLP permiten el uso sobre DNA humano y algunos animales las SLP son exclusivas del ADN humano
         • 7- Hibridación de la sonda
         • 8- Revelado