GENOMA HUMANO Y LAS BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA

GENOMA HUMANO Y LAS BASES CROMOSÓMICAS DE LA HERENCIA

1. ESTRCTURA DEL ADN: UNA REVISIÓN SUCINTA

   • Caracteristicas del ADN
     • Es una macromolécula de Acido nucleico
       • Un azúcar de 5 carbono
       • La desoxirribosa
       • Una base que contiene nitrógeno y un grupo fosfato
     • Tiene características idóneas
   • Estructura
     • Estructura anatómica de ADN
       • Transporta información química
         • Permitiendo la transmisión desde una célula hasta sus células hijas
     • Estructura primaria del DNA
       • Especifíca la secuencia de aminoácidos de las cadenas de polipéctidos
     • Estructura Helicoidial
       • Escalera espinal
         • sentido de las agujas del reloj
           • dirección opuestas
             • unidas por puentes de nitrógeno
               • La T = A de la otra
               • La G = C
   • Nucleótidos
     • Una base nitrogenada
       • PURINAS
         • ADENINA
         • GUANINA
       • PIRIMIDINAS
         • TININA
         • CITOSINA
     • Grupo fosfato
     • Azúcar pentosa
     • Enlace 5-3 fosfodiéster
       • Se forma entre las unidades subyacentes de desoxirribosa

2. ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS

   • Cada cromosoma humano esta constituido por un doble hélice de DNA continuo
     • En forma de cadena doble
       • El genoma nuclear está constituido por 46 moléculas lineales de ADN
         • Suman más de 6.00 millones de partes nucleótidos
   • En el interior de cada célula, el genoma se dispone formando la cromatina
     • El DNA genómico forma complejos con varias clases de proteínas especializadas
     • HISTONAS
       • Existen 5 clases que tienen un papel correcto de empaquetamiento de la fibra de cromatina
         • °H2A °H2B °H3 °H4
           • H1
             • Enlaza con el ADN en el margen de cada nucleosa
               • En la región espaciadora internucleosómica
           • Octámero
             • Se asocia con 140 (pb) pares de bases
               • Tras un corto segmento de ADN (20 y 60 (pb) )
                 • forma el complejo ADN- OCTÁMERO
           • Histonas especializadas
             • sustituye a las H3 o H2A
               • da lugar a características específicas del ADN genómico
       • SOLENOIDE
         • Se organizan en bucles
     • NO HISTONAS
       • Forman la matriz núclear
   • Cromosoma Mitocondrial
     • Este tipo de genes se hereda por vía materna
       • Las moléculas de ADN mitocondrial tiene 16 Kb largo
         • codifican 37 genes

3. SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO

   • Surgió
     • Proyecto del genoma humano
       • los genomas secuenciados provenian de personas diferentes
         • La secuencia de conseso obtenido al finalizar se publicó en el 2003 (secuencia de referencia)

4. ORGANIZACION DEL GENOMA HUMANO

   • De los miles de millones de pares de bases de AND menos del 1.5% codifican proteínas
     • cromosomas enteros
       • las regiones del genoma similares se agrupan
   • Secuencia de DNA de copia única
     • constituye la mitad del genoma
       • la región codificada de proteínas (genes) longitud lineal
         • representa una pequeña porción de ADN de copia única
   • Secuencia de ADN repetitivo
     • secuencias repetidas
       • agrupados en una o pocas localizaciones
         • dispersas mezcladas con secuencias de una copia única
           • Un grupo ADN repetitivo
             • FAMILIA LINE
               • tiene una longitud de 6Kb
                 • constituye 20% del genoma
                   • Alto contenido en A,T
                 • tiene alrededor de 850.00 copias
             • FAMILIA ALU
               • Alto contenido en G,C
                 • tiene una longitud de 300 pb
                   • presenta secuencia de ADN parecidos, no idénticas
                   • constituye el 10% del genoma

5. DNA REPETITIVO Y ENFERMEDAD

   • Mutaciones
     • Por la familia LINE y ALU
       • generan copias de si mismo que se integran en el genoma
         • causando inactivación de un gen importante clínicamente
           • causan enfermedades genéticas
             • 500 mutaciones
       • secuencias duplicadas
         • afectan a segmentos de cromosomas
           • duplicaciones segmentarias
             • constituye el 5%