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Description
Mind Map by Diana Laura Zuñiga Tomás, updated more than 1 year ago
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Created by Diana Laura Zuñiga Tomás
about 4 years ago
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Tubulopatias proximales
- Complejas
- Síndrome de Toni-Debré-Fanconi
- Perdida drenal en grado variable de fosfato,
HCO3 Na, L, Cl,Acido urico, aminoacidos, glucosa,
proteinas de bajo peso moecular, carnitina otros
- glucosuria con poliuria, acidosis, deshidratación, hipopotasemia,
hipofosfatemia, raquitismo resistente a la vitamina D, anorexia y
vómitos intermitentes, debilidad muscular y fallo de medro.
- Perdida drenal en grado variable de fosfato,
HCO3 Na, L, Cl,Acido urico, aminoacidos, glucosa,
proteinas de bajo peso moecular, carnitina otros
- Etiologia
- primario o en contexto de errores innatos del metabolismo
- Herencia autosómica dominante (locus 15q 15.3)
- Herencia autosómica recesiva
- Herencia recesiva ligada al sexo
- Herencia autosómica dominante (locus 15q 15.3)
- adquirido: tóxicos, inmunológico
- Tetraciclina degradada Aminoglucósidos Tóxicos
mitocondriales (adefovir, cidofovir y ácido valproico)
Metales pesados (mercurio, uranio, plomo, cadmio,
platino) Ranitidina Citostáticos (cisplatino,
ifosfamida)
- Tetraciclina degradada Aminoglucósidos Tóxicos
mitocondriales (adefovir, cidofovir y ácido valproico)
Metales pesados (mercurio, uranio, plomo, cadmio,
platino) Ranitidina Citostáticos (cisplatino,
ifosfamida)
- secundario a otras enfermedades
- fructosemia, galactosemia, tirosinemia, síndrome de Lowe,
glucogenosis, cistinosis, déficit citocromo C oxidasa, citopatías
mitocondriales, enfermedad de Wilson
- fructosemia, galactosemia, tirosinemia, síndrome de Lowe,
glucogenosis, cistinosis, déficit citocromo C oxidasa, citopatías
mitocondriales, enfermedad de Wilson
- primario o en contexto de errores innatos del metabolismo
- Etiologico
- Aportes de cloruro sódico, potasio, fósforo y bicarbonato/citrato por vía oral.
- Metabolitos de la vitamina D.
- Libre acceso al agua
- ehidratación de forma temprana en las situaciones en
que se incremente la pérdida de líquidos y electrolitos,
como pueden ser los episodios de gastroenteritis
aguda o en procesos febriles.
- Etiologico
- Enfermedad de Den
- tubulopatía proximal compleja incompleta
- Etiologia Ligada al X
- mutaciones en dos genes, el gen CLCN5, que codifica el
canal de Cloro 5
- gen óculo-cerebro-renal
OCRL-1
- síndrome de Lowe
- síndrome de Lowe
- mutaciones en dos genes, el gen CLCN5, que codifica el
canal de Cloro 5
- Clinica
- proteinuria de bajo peso molecular muy incrementada (↓2 microglobulina, proteína trasportadora de
retinol), hipercalciuria notable, nefrolitiasis/nefrocalcinosis medular, raquitismo/osteomalacia.
- hiperuricosuria, glucosuria, hiperaminoaciduria, hiperfosfaturia, pérdida renal de K
- proteinuria de bajo peso molecular muy incrementada (↓2 microglobulina, proteína trasportadora de
retinol), hipercalciuria notable, nefrolitiasis/nefrocalcinosis medular, raquitismo/osteomalacia.
- Duagnostico
- proteinuria persistente en un varón, en el
estudio de un paciente con nefrocalcinosis,
litiasis y/o insuficiencia renal.
- proteinuria persistente en un varón, en el
estudio de un paciente con nefrocalcinosis,
litiasis y/o insuficiencia renal.
- decuada ingesta hídrica junto a la restitución de los solutos que se pierden
- administración oral de álcalis (bicarbonato sódico o citrato
potásico)
- hidroclorotiazida y la clortalidona
- decuada ingesta hídrica junto a la restitución de los solutos que se pierden
- Etiologia Ligada al X
- tubulopatía proximal compleja incompleta
- Síndrome de Toni-Debré-Fanconi
- Simples
- Raquitismo hipofosfatemico ligado al X
- mutación se localiza en el gen PHEX
(proteína PHEX),
- Condiciona hiperfosfaturia por defecto en la
reabsorción proximal de fosfato y, para el grado de
hipofosfatemia, disminución de la síntesis de
1,25-(OH)2 vitamina D por una menor actividad de la
1 α-hidroxilasa renal
- Condiciona hiperfosfaturia por defecto en la
reabsorción proximal de fosfato y, para el grado de
hipofosfatemia, disminución de la síntesis de
1,25-(OH)2 vitamina D por una menor actividad de la
1 α-hidroxilasa renal
- equilibrio hidrosalino y ácido-base
- metabolismo fosfocálcico.
- equilibrio hidrosalino y ácido-base
- mutación se localiza en el gen PHEX
(proteína PHEX),
- Hipouricemia Renal
- La variedad más frecuente está causada por mutaciones en el gen SLC22A12 que codifica el
trasportador de urato URAT1, que interviene en la reabsorción tubular proximal de ácido úrico.
- Caudro clinico
- asintomática
- litiasis o episodios de
insuficiencia renal aguda en
situaciones de ejercicio y estrés
oxidativo.
- asintomática
- niveles de ácido úrico sérico menores de 2 mg/dl con
una excreción fraccional superior elevada
- niveles de ácido úrico sérico menores de 2 mg/dl con
una excreción fraccional superior elevada
- líquidos, dieta rica en cítricos y
evitar la práctica de ejercicio
anaeróbico
- líquidos, dieta rica en cítricos y
evitar la práctica de ejercicio
anaeróbico
- Caudro clinico
- La variedad más frecuente está causada por mutaciones en el gen SLC22A12 que codifica el
trasportador de urato URAT1, que interviene en la reabsorción tubular proximal de ácido úrico.
- Cistinuria
- transmite de
forma AD o
AR
- genes SLC3A1 (2p16.3-21) y
SLC7A9 (19q12-13.1)
- absorción de cistina (dímero de
L-cisteína) y de los aminoácidos
dibásicos ornitina, lisina y
arginina
- transportador rBAT o la subunidad
b0+AT del transportador específico
- transportador rBAT o la subunidad
b0+AT del transportador específico
- absorción de cistina (dímero de
L-cisteína) y de los aminoácidos
dibásicos ornitina, lisina y
arginina
- genes SLC3A1 (2p16.3-21) y
SLC7A9 (19q12-13.1)
- nefrolitiasis repetida de
cistina, cólico renal,
obstrucción urinaria,
infecciones e incluso ERC,
sobre todo en varones
- nefrolitiasis repetida de
cistina, cólico renal,
obstrucción urinaria,
infecciones e incluso ERC,
sobre todo en varones
- captopril, la D-penicilamina o la tiopronina.
- captopril, la D-penicilamina o la tiopronina.
- transmite de
forma AD o
AR
- Acidosis tubular tipo II
- Alteración de la reabsorción tubular del HCO3– filtrado
con reducción de su umbral de eliminación.
- Primaria
- Esporádica: transitoria (lactantes) Hereditaria:
persistente, AR asociada a anomalías oculares y retraso
mental (mutación en el gen SLC4A4 en 4p21 que codifica
el transportador NBC-1) AD.
- mutaciones homocigotas en el
gen SLC4A4
- codifica el transportador
basolateral Na+ -HCO3-
- codifica el transportador
basolateral Na+ -HCO3-
- mutaciones homocigotas en el
gen SLC4A4
- Esporádica: transitoria (lactantes) Hereditaria:
persistente, AR asociada a anomalías oculares y retraso
mental (mutación en el gen SLC4A4 en 4p21 que codifica
el transportador NBC-1) AD.
- Secundaria
- índrome de Fanconi, hiperparatiroidismo, enfermedad
quística renal, cardiopatía cianótica, etc
- Toxicos
- tetraciclina degradada, ifosfamida,
valproato
- tetraciclina degradada, ifosfamida,
valproato
- índrome de Fanconi, hiperparatiroidismo, enfermedad
quística renal, cardiopatía cianótica, etc
- Primaria
- acidosis metabólica
- hiperclorémica
- excreción fraccionada de
bicarbonato >15%
- anión Gap urinario negativo
- acidosis metabólica
- Alteración de la reabsorción tubular del HCO3– filtrado
con reducción de su umbral de eliminación.
- Raquitismo hipofosfatemico ligado al X
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