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GENERALIDADES GENETICA

laura cuevas Spanish

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acidos nucleicos
-  almacenamiento y la expresión de información genética que se presenta de dos formas 
- ADN
  - cadena lineal de desoxirribosa 3´5´fosfato conbases de purinas y pirimidinas unidas en el carbono 1
  - deposito de informacion genetica
    - dimero antiparalelo
      - cadena esta polimerizada por por enlaces fosfodiester
      - nucleotidos
        azucar desoxirribosa
        desoxiribosa no contiene el grupo hidroxilo en el 2´
      - hebras
      - ciclo celular
        fase g1
        fase G2
        fase S
        fase M
        fase G0
        replicacion
        reparacion
    - modelos
      - watson
        definieron la doble helice y ganaron un nobel por su descubrimiento 
      - tridimensional
        esqueletos de desoxirribosil fosfato se encuentran desaliniadas respecto al centro. los surcos son de diferentes tamaño. el surco mayor expone los pares de bases es mas abierto en el ocurre la fijacion de proteinas. en el surco menor es mas angosto
    - compactado
      - CROMOSOMAS
         DNA unido a proteínas,  histonas. están constituidos por una matriz o filamento elemental de 110 Å de diámetro, compuesto por unidades repetidas, los nucleosomas, cada uno constituido por ocho moléculas de histonas alrededor de las cuales un segmento de DNA de unos 200 pares de bases (pb) se enrolla una vuelta y tres cuartos
        La cromatina está formada mayormente por ADN que se une a proteínas histonas, también encontramos proteínas no histonas.
        El centrómero de los cromosomas divide cada cromátida en dos segmentos, llamados “brazos”: uno corto (brazo p) y uno largo (brazo q).
        EUCARIOTA  Cromosomas son múltiples y lineales.Núcleo rodeado por una membrana. Material genético fragmentado en cromosomas formados por ADN y proteínas.Tiene telómero Tiene histonas
        PROCARIOTA Único cromosoma circular. ADN localizado en una región: Nucleoide, no rodeada por una membrana. Ausencia de telómero No histonas
        nucleosomas
        telomeros
        Telómeros: Se encargan de impedir que las terminaciones se enreden y adhieran unos con otros. Además, ayudan a que los cromosomas semejantes se emparejen y entrecrucen durante la meiosis. Este desgaste está asociado con el envejecimiento. 
        ENVEJECIMIENTO
        CROMOSOPATIAS
        trastornos relacionados con los cambios de los cromosomas
        autosómicas tienden a ser más sintomáticas que las gonosómicas y, las deleciones son más agresivas que las duplicaciones
        inversiones paracéntricas no se manifi estan de forma fenotípica en el portador, pero si hay un entrecruzamiento en el segmento invertido
        inversiones pericéntricas son normales de manera fenotípica, pero puede tener hijos con desequilibrios cromosómicos
        Las células somáticas son diploides tienen 46 cromosomas. Los gametos maduros son haploides que son 23 cromosomas.  Cuando en estos cromosomas cualquiera de los dos tipos se encuentran más de dos conjuntos de cromosomas es que se han dado anomalías en el número.
        trisomia
        21
        sindrome down
        con un minimo de 4 sintomas y retrraso se considera este sindrome
         1) ausencia del reflejo de Moro 2) hipotonía muscular generalizada  3) perfi  facial aplanado 4) fisuras palpebrales oblicuas (de abajo hacia arriba y de adentro hacia afuera) 5) pabellones auriculares hipoplásicos 6) piel de la nuca redundante 7) pliegue único en la palma de las manos 8) hiperfl exibilidad de las articulaciones 9) pelvis displásica 10) clinodactilia del dedo meñique por hipoplasia de la falange medio
        18
        sintomas bajo peso al nacimiento (100%); dolicocefalia con occipucio prominente (88%); pabellones auriculares malformados y de implantación baja (99%); piel redundante en la nuca (50%); micrognatia y retrognatia (97%); manos empuñadas con fuerza, con sobre posición de los dedos índice y meñique (94%); esternón corto (87%); luxación congénita bilateral de la cadera (80%); pies en forma de mecedora, con talón prominente y pie equino varus (63%); dorsifl exión del primer ortejo (79%); hipertonía generalizada después del periodo neonatal (75%)
        13
        triploidias
        Diginia - Haploide extra materno - Aborto menor a 8.5 semanas Diandria - Haploide extra paterno  - Aborto mayor a 8.5 semanas - Tronco pequeño - Sindactilia - Embarazo molar
        cariotipo 47
        xyy
        1 de cada 1 000 varones.  No hay relación con la edad paterna.  - Cociente intelectual 10 a 15 puntos menor. - Impulsivos. - Bajo autocontrol. - Debilidad muscular. - Fértiles.
        xxy
        Síndrome de Klinefelter  1 de cada 1 000 varones. Relación con la edad materna avanzada.  - 100 de cada 1 000 son infértiles.  - 10 de cada 1 000 retraso mental moderado. - Testículos pequeños. - Azoospermia u oligospermia. - 40% ginecomastia. 
        xxx
        1 de 1 000 niñas. Relación con la edad materna avanzada. - 25% retraso mental moderado. - 75% fértil - 50% hijos con cariotipo anormal. - Mayoría sin anormalidades cromosómicas. 
        cariotipo 46
        monosomias
        45x
        Síndrome de Turner.  1 en 2 500 nacidas vivas. - 97% se aborta en el primer o segundo trimestre. - Piel redundante en la nuca.  - Linfedema del dorso de las manos y pies. - Baja estatura 137.6 ± 5.8 cm. - Amenorrea primaria. - No tienen gónadas. 
        4p
        El retardo en el crecimiento, que es evidente al nacer, pero se acentúa posteriormente. Microcefalia. Hipotonía. Estrabismo e hipertelorismo. Epicanto. Glabela prominente. Labio y paladar hendidos.
        5p
        La característica más sobresaliente es la que le dio el nombre al síndrome que es el llanto muy especial de los pacientes que recuerda al maullido de un gato. Así mismo se describen otras características importantes: Discapacidad intelectual. Bajo peso al nacer.  Microcefalia.  Comisuras de los labios inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja. Micrognatia.
        sindrome x fragil
        Un cromosoma con un sitio frágil en la banda q273. Retraso mental. Testículos grandes. Pabellones auriculares grandes. Cara alargada. Prognatismo. Frente prominente. Epilepsia.
        aborto
        El 60% de fetos trisómicos 21 son abortados espontáneamente y el 20% nace muerto.  85% embriones que la presentan son abortados. en trisomia 18
        ANEUPLODÍA
        Se produce cuando no se separa el cromosoma en la anafase.
        No-disyunción: Se puede dar en las dos divisiones de la meiosis, se dice que en esta se hace un triosoma lo cual lo podemos correlacionar con : SINDROME DE KLINEFELTER y SINDROME DE DOWN. Rezago anafasico: Consiste en que el cromosoma se retarde en el movimiento hacia los polos, en este una célula hija queda sin material genético, mejor conocido como una monosomía. 
  - formas alternativas
    - regulan la expresion genica
      - los ncRNA modulan la expresión génica. Los miRNA y los siRNA cortos modulan la traducción y la estabilidad del mRNA.
      - estructuras
        FORMA B
        Hélice: dextrosaConformación del anillo de azúcar: C3'-endoNúmero de nucleótidos por vuelta: 10Conformación del enlace glucosídico: antizo (proyección sobre el eje de la hélice de la distancia entre dos nucleótidos sucesivos): 3'38 Aángulo de torsión : 36º 
        FORMA A
        Hélice: dextrosaConformación del anillo de azúcar: C2'-endoNúmero de nucleótidos por vuelta: 11Conformación del enlace glucosídico: antizo (proyección sobre el eje de la hélice de la distancia entre dos nucleótidos sucesivos): 2'55 Aángulo de torsión : 32'7º
        FORMA Z
         forma estructural observada in vitro en segmentos en donde se da la secuencia alternante dG-dC . la hélice es levógira. En los residuos G la conformación del anillo de ribosa es C3'-endo y el enlace glucosídico tiene conformación syn, mientras que en los residuos C la conformación del azúcar es C2'-endo y el enlace glucosídico está en anti.
      - mecanismos
        Cuando la expresión de la información genética aumenta cuantitativamente por la presencia de un elemento regulador específico, se dice que la regulación es positiva; cuando la expresión de la información genética se ve disminuida por la presencia de un elemento regulador específico, se dice que la regulación es negativ
        elementos basicos
        Los elementos del DNA que actúan en cis y disminuyen la expresión de genes específicos se denominan silenciadores. 
        promotores
        determina dónde la RNA polimerasa iniciará la transcripción
        promotores alternativos
        El gen de la distrofina es un ejemplo del uso de promotores alternativos que permite crear las proteínas específicas en el cerebro el músculo y la retina consecuencias de aminoácidos en los terminales diferentes
        acceso
        metilación
        citidina metalizada 
        potenciadores
        regula el nivel de transcripción y su orientacion no afecta su eficacia 
        factores de transcripcion
        proteinas que reconocen los promotores potenciadores y elementos de respuesta 
        receptores esteroides
        eceptores tipo 1 citoplasmáticos el ligado esteroide crea cambios estructurales que conducen a la dimerizacion del receptor y a la expedición de una señal de localización nuclear está señal del mismo modo que la dimerización se bloquea pero la proteína de choque térmico que se libera cuando se une el esteroide el complejo receptor ligando intranet núcleo
        dedos de cinc
        Los dedos de zinc son una serie de dominios repetidos (dos a nueve) en los que cada uno se centra en una coordinación tetraédrica con zinc. En el caso del factor de transcripción de unión a DNA TFIIIA, la coordinación es proporcionada por un par de residuos de cisteína
  - genoma
    - El genoma es todo el material genético contenido en los cromosomas 
  - ADN satelite
    - acúmulos de cortas secuencias de adn  en tandem, estan cerca de los centromeros 
  - ADN mitocondrial
    - puede sufrir mas mutaciones pues no tiene un sector de proteccion, solo codifica 22 ARN de transferencia 2 ARN ribosomicos y 13 proteinas mitocondriales 
- ARN
  - 90%
    - ARNr
      - interactuan para formar un ribosoma en procariotas son 3 tamaños eucariotas 4
      - 28 s, 5,8 s 5sforman la subunidad ribosomica junto a las proteinas 
    - ARNt
      - una sola clase de tamaño su funcion es transportar aminoacidos 
      - formado por horquillas y su lazo d contiene bases modificadas . el lazo anticodon es la que reconoce el codon complementario del ARNm.unidos por un enlace ester
    - ARNm
      - portadores de informacion genetica 
      - procariota : policistrónico, sintetiza las proteinas y el arn en un solo compartimiento, los extremos estan desnudos , ARNm no se procesa 
      - eucariota: monocistrónico separa el arn y sus proteinas tiene una caperuza y una cola poli A  Los intrones se eliminan 
      - transcripcion
        SINTESIS de moleculs de arn usa al adn como molde
    - polimerasas
      - ENZIMA transcribel segmentos definidos de adn  a ARN  poli ITRANSCRIBE arnr poli II transcribe arnm poli III transcribe el arnt
  - degradacion o inactivacion
    - los virus de arn tiene una estructura que reconoce las proteinas y activa una respuesta virica proteina cinasa polimerisa el atp Inteferencia del arn rapida degradacion 
gen
- unidad de ADN heredada por los padres
- 1. Región reguladora  Promotor basal (Caja TATA) Sitios de unión de proteínas reguladoras  Realzadores (Enhancers) Silenciadores 2. Sitio de inicio de transcripción 3. 5'UTR 4. Codón de inicio 5. Intrones y exones 6. Codón de paro 7. 3'UTR
- intrones
  - quitados por el ARN no codifican
- exones
  - la información para producir las proteínas
REFERENCIAS