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Alteraciones Genéticas

marinirris.8 Spanish

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Es:
- Afección patológica causada por una alteración del genoma.
  - Ésta puede ser
    - Hereditaria
      - Se da cuando
        El gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal
    - No hereditaria
      - Se da cuando
        Sólo afecta a las células somáticas
  - Causas
    - Trisomía de los cromosomas
    - Deleción de una región de un cromosoma
      - Como
        El síndrome deleción 22q13 y síndrome de Turner
    - Uno o más genes heredados de los padres
      - Como
        Fibrosis quística, o la acondroplasia.
    - Trastornos debidos a la combinación de factores genéticos y ambientales.
    - Exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, VIRUS o bacterias durante el embarazo.
Se presentan a través de:
- Las mutaciones
  - debido a:
    - Multitud de agentes
      - como
        Radiaciones, sustancias químicas, etc
      - Pueden:
        Ser muy puntuales y no producir efectos
        Afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser letales
  - Existen tres tipos
    - Génicas:
      - Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
    - Genómicas:
      - Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.
    - Cromosómicas:
      - Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
Enfermedades genéticas frecuentes
- Cáncer:
  - Tiene origen en ciertos genes llamados ONCOGENES
    - Es cuando las células se dividen y usan espacios de células sanas
- Enfermedad de Alzheimer:
  - Es la degeneración del sistema nervioso central a nivel del encéfalo, lo cual origina la pérdida de diversas capacidades humanas, desde la memoria, hasta las funciones motoras y sensitivas.
- Distrofia de Duchenne:
  - Enfermedad progresiva que provoca la degeneración de la musculatura esquelética.
- Hipercolesterolemia:
  - Aumento de los niveles de colesterol en sangre, responsable de la formación de placas arteriales, trombos, etc.
- Enfermedad de Tay-Sachs:
  - Enfermedad metabólica que impide el desarrollo del sistema nervioso.
- Trisomía del 21:
  - Conocida como Síndrome de Down o mongolismo, se caracteriza por serios problemas físicos, incluyendo trastornos cardíacos y retraso mental.
    - Dada por duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
- Hemofilia:
  - Incapacidad de coagular la sangre.