Alteraciones Genéticas

Alteraciones Genéticas

1. Toda mutación o cambio permanente en las estructuras genotípicas & fenotípicas de un individuo,

2. Se presentan

   • sustituye, elimina o traslada un par de nucléotidos de la cadena de ADN en el núcleo de las células reproductoras.

3. Causas

   • origen
     • 1 o ambos padres son portadores de una alteración genética.
   • Virus ocasionales
     • diferentes tipos de sustancias tóxicas que pueden entrar en contacto con la madre durante el embarazo
   • Por mutación
     • por muchos cánceres

4. Características

   • son bruscas
   • No corresponden a las leyes de la herencia
   • Afectan al genotipo y son heredables

5. Clasificación

   • Monogénicas
     • Alteración en 1 o en los 2 alelos de un gen debido a cambios a nivel de nucléotidos
       • Herencia Mendeliana
         • 2 alelos del gen mutado o sólo uno. Se manifiesta en el nacimiento
           • Autosómica dominante
             • Sólo una copia del gen necesita estar alterado
               • *Síndrome de Crouzon
           • Autosómica recesiva
             • Ambos progenitores
               • *Enfermedad de Gaucher
           • Recesiva ligada a X
             • Hombres
               • *Distrofias musculares de Duchenne & Becker
           • Dominante ligada a X
             • Ambos sexos
               • *Raquitismo hipofosfatérmico
       • Herencia no Mendeliana
         • Patrones distintos a los mendelianos
           • Mosaicismo
             • Presencia de 2 o más poblaciones diferentes en células germinales
               • *Osteogénesis imperfecta tipo II
           • Impronta genética
             • Diferente expresión de los genes.
               • *Síndrome de Angelman
           • Disonomía uniparetal
             • Heredan 2 copias de un cromosoma del mismo progenitor
               • *Síndrome de Wiedemann
           • Expansión de tripletes
             • *Ataxia de Friedreich
   • Cromosómicas
     • Modificaciones en el número total de cromosomas.
       • Primera causa de retraso mental y abortos.
       • Númericas
         • Afectan número de cromosomas
           • Poliploidías
             • Juego extra de cromosomas, múltiplo de 23.
               • *Triploidía *Tetraploidía
           • Aneuploidías
             • No es múltiplo del número haploide
       • Estructurales
         • Afectan estructura manteniendo el número global de 46.
           • Translocaciones
             • Intercambio de material entre 2 cromosomas no homólogos.
           • Inversiones
             • 2 roturas en un mismo cromosoma
           • Delecciones
             • Pérdida de parte de un cromosoma
           • Duplicaciones
             • Material cromosómico extra de un cromosoma
           • Cromosomas en anillo
             • Rotura en los 2 extremos de un cromosoma
           • Cromosomas marcadores
             • Existencia de un cariotipo de material cromosómico extra
           • Isocromosomas
             • Cromosoma con 2 copias de un brazo y ninguna del otro
   • Multifactoriales
     • Combinación de alteraciones en múltiples genes
       • causadas por
         • *Agentes físicos *Agentes químicos
           • Hipertensión arterial, esquizofrenia, malformaciones congénitas

6. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo aunque en el corto plazo pueda parecer como algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia.

   • Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

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