Fenilcetonúria

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João Victor Soares Lourenço
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Fenilcetonúria
  1. A Fenilcetonúria é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança au­tossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica.
    1. Esta associada ao rebaixamento intelectual, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento, comportamento agitado, comportamentos autísticos e/ou transtornos de conduta e convulsão. Quando a PKU é diagnosticada e tratada precocemente e, com tratamento contínuo, evita-se a deterioração neurológica grave e a deficiência intelectual, por isso recomenda-se que o tratamento inicie antes do 21º dia de vida.
    2. O teste do pezinho é o exame de sangue coletado no pé do recém-nascido. Fácil e rápido de ser feito, é de extrema importância e deve ser realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto dia após o nascimento do bebê. Seu objetivo é diagnosticar precocemente - na fase sintomática - doenças que causam complicações graves, que vão desde retardo mental até a morte. doenças triadas no Teste do Pezinho: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo congênito,Doença falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose cística, Hiperplasia adrenal congênita, Deficiência de biotinidase.
      1. É realizado por meio de uma coleta de sangue da região do calcâneo do RN, através de uma pequena perfuração com uma lanceta. Atualmente existem 3 formas de teste do pezinho: o básico, oferecido pelo SUS e 2 tipos ampliados. A mais simples delas é capaz de detectar até 6 doenças. Já as duas versões ampliadas podem detectar de 10 a 48 doenças.
        1. Deve ser realizado ate o sétimo dia de vida do RN de preferencia entre o terceiro e o quinto dia do bebe
      2. Teste Básico Fenilcetonúria Hipotireoidismo congênito  Doença falciforme e outras hemoglobinopatias  Fibrose cística Hiperplasia adrenal congênita  Deficiência de biotinidase
        1. Teste Ampliado Anemia falciforme Fibrose Cística Hiperplasia adrenal congênita Galactosemia Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD Toxoplasmose congênita Deficiência de biotinidase
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