DOENÇAS DETECTADAS PELO TESTE DO PEZINHO

DOENÇAS DETECTADAS PELO TESTE DO PEZINHO

1. Fenilcetonúria ( PKU )

   • deficiência da fenilalanina-hidroxilase ( fenilalanina não vira tirosina )
     • QUADRO CLÍNICO: sinal inicial é crise convulsiva; atraso de psicomotor depois de 6 meses; perda de habilidades anteriormente adquiridas; hiperatividade, agressividade, microfefalia
       • TRATAMENTO: toda vida; primeira doença genética tratada por meios nutricionais; leites especiais
         • Alimentos proibidos: carnes, leite e derivados, ovos, trigo, soja, grãos, doces, chocolate e aspartame

2. Hipotireoidismo congênito

   • ausência ou diminuição congênita de tiroxina
     • Metabolismo energético dos tecidos comprometidos ( principalmente ósseo e neuro )
       • QUADRO CLÍNICO: icterícia prolongada; constipação; macroglossia; hipotonia; retardo mental; pouco choro; alterações cardio e neuro; fontanela ampla
         • TRATAMENTO: reposição hormonal ( puran – levotiroxina ) precoce
   • TSH elevado e T4 reduzido

3. Hemoglobinopatias

   • Erro na estrutura ou produção da hemácia; ANEMIA FALCIFORME ( estrutura - foice ) E TALASSEMIAS ( produção )
     • QUADRO CLÍNICO da falciforme: atraso do crescimento, esplenomegalia e infecções repetidas; obstrução vascular e infartos dolorosos nos ossos, músculos, baço e pulmões
       • suscetibilidade aumentada a infecções bacterianas

4. Fibrose cística

   • alterações digestivas, respiratórias e glândulas sudoríparas
   • marcador de triagem é a dosagem de IRT
   • QUADRO CLÍNICO: pneumopatias; suor salgado; íleo meconial; dificuldade de ganhar peso; fezes volumosas com cordura; prolapso retal; hipocratismo; dor abdominal

5. Deficiência de Biotinidase

   • deficiência total ou parcial da enzima que quebra a biotina
   • QUADRO CLÍNICO: atraso do DPM; convulsões; alopécia; hipotonia; letargia; ataxia; retardo mental; alterações d pele

6. Hiperplasia adrenal congênita

   • defeitos na síntese de cortisol; 90% por causa da deficiência da enzima chamada 21-hidroxilase
     • FORMAS CLÍNICAS: virilizante simples ( genitália ambígua ); perdedora de sal ( mais em meninos ); não clássica ( tardia ).