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Inmunodeficiencias primarias

Mariane neyra Spanish

Mapa mental: Inmunodeficiencias primarias

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Inmunodeficiencias primarias

Deficiencias de anticuerpos y deficiencias en el desarrollo y activación del LB
- Agammaglobulinemias
  - Ligada al cromosoma X (de Bruton)
    - Reducción de enzima cinasa de Bruton
    - Reducción de Ig séricas y número de LB
  - Formas autosómicas recesivas
    - Mutación en la producción de IgM
    - Reducción de Ig séricas y número de LB
- Hipogammaglobulinemias
  - Deficiencia selectiva de IgA
    - Reducción de IgA
    - Propensos a infecciones bacterianas y protozoos
  - Inmunodeficiencia común variable
    - Reducción de Ig sérica y número de LB
  - Síndrome ICF
    - Reducción de Ig sérica y defectos leves de LT
  - Deficiencia selectiva de IgG2
    - Diferenciación anómala de LB
    - Propensos a infecciones bacterianas
- Síndromes de Hipergammaglobulinemia M
  - Autosómica recesiva con defectos inmunitarios celulares
    - Inmunidad celular defectuosa
    - Defectos en activación de LB, MOS y DC
  - Ligada al cromosoma X
    - Inmunidad celular defectuosa
    - Defectos en activación de LB, MOS y DC
  - Autosómica recesiva con defectos de anticuerpos
    - Defectos en la mutación somática y cambio de isotipo
Defectos en la inmunidad innata
- Defectos genéticos que aumentan la propensión a infecciones
  - Deficiencia en linfocitos NK
    - Mutaciones
      - GATA-2
      - MCM-4
    - Defectos del desarrollo esplénico
      - debido a
      - Trastorno autosómico dominante
        Mutación
        NBX2.5
        Asplenia
        causa
        Infecciones por bacterias encapsuladas
- son
- Células afectadas
  - Complemento
  - Fagocitos
- Trastornos de la inmunidad innata
  - Síndrome Chediak Migashi
    - Fusión de vesículas y lisozomas defectuosos
      - -Macrófagos -Neutrófilos -CD -NK
      - Mutación LYST
      - en
  - Deficiencia en la adhesión del LCU
    - posee
      - Tipo 1
        Adhesión y migración defectuosa
        Mutaciones
        Gen CD18 de las integrinas B2
        Causa
        Infecciones recurrentes de hongos y bacterias
      - Tipo 2
        Rodadura y migración defectuosa
        Expresión nula
        Selectinas E y P
        Síntesis de Lewis X
        incapacidad
        Mutación
        CDS-furosa
      - Tipo 3
        Adhesión y migración defectuosa
        debido a
        Activación defectuosa de integrinas
        Mutación KINDLIN-3
  - Enfermedad granulomatosa grave
    - Producción defectuosa de ROS
      - -Neutrófilos -Macrófagos
      - Complejo oxidasa Phox 91
        resulta
      - mutación
    - causa
Trastornos multisistémicos con inmunodeficiencia
- Forman parte de la sintomatología de los trastornos hereditarios (Di George, Chédiak- Higashi, Wiskott Aldrich
  - Inmunodeficiencia con Ataxia-Telangiectasia o Síndrome de Louis Bar
    - Autosómico recesivo
    - Características
      - Ataxia
      - Telangiectasias
      - Infecciones bacterianas respiratorias recurrentes
      - Inmunodeficiencia
      - Déficit neurológico
      - Aumento en el índice de tumore
    - Linfocitos B y T
      - Frecuentemente déficit de IgA e IgG2
        Hipoplasia del timo
        e
    - Cromosoma 11q 22-23
      - ATM
        Puentes de control del ciclo celular, apoptosis y estabilidad del ADN
        actúa como
      - proteína
    - es
    - afecta a los
    - afecta al
- frecuentemente
Abordajes terapeúticos de las inmunodeficiencias congénitas
- Utiliza
  - Inmunización pasiva con inmunoglobulinas
    - ayuda a
    - Pacientes agammaglobulinémicos
  - Trasplante de la célula troncal hematopoyética
    - Tratamiento de elección
      - para
      - -IDCG con deficiencia ADA -Síndrome de Wiskott-Aldrich -Síndrome del linfocito desnudo LAD
  - Trasplante de médula ósea autógena modificada
    - en
    - Pacientes con IDCG2 ligada al cromosoma X con mejoría
  - Genoterapia
    - se
    - Modifican los genes y eliminan células inmunitarias
    - Obtención de nuevos vectores lentivíricos autoinactivadores
      - Tratamiento de IDCG2 por deficiencia ADA
    - la
- se
- Objetivo
  - Reemplazar componentes defectuosos o ausentes del sistema inmune
  - Minimizar y controlar las infecciones
  - es
  - es
Defectos en la activación y función del linfocito T
- se divide en
  - Defectos en las señales del linfocito T
    - formados por
      - Defectos en la transmisión proximal de señales desde el TCR
        Deficiencias funcionales
        defectos en la
        Inmunidad celular
        Inmunidad humoral dependiente de linfocito T
        Mecanismo del defecto
        Mutaciones en los genes CD3, CD5, STIM1,ORAI1
      - -Síndrome de Wiskott-Aldrich -Enfermedad tipo WAS autosómica recesiva
        Deficiencias funcionales
        activación
        Defectuosa del linfocito T
        Movilidad del leucocito
        Mecanismo del defecto
        Los reordenamientos del citoesqueleto de actina dependientes del TCR son defectuosos debido a mutaciones en WAS
      - Sindromes con hipergammaglobulinemia E
        Deficiencias funcionales
        Linfocitos Th17 e ILC3 defectuosos
        Mecanismo del defecto
        Mutaciones en STAT3, DOCK8
  - Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
    - formados por
      - Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
        Deficiencias funcionales
        Proliferación del linfocito B descontrolada inducida por el VEB
        Activación descontrolada del macrófago y el CTL
        Función defectuosa del linfocito NK y CTL
        Mecanismo del defecto
        Mutaciones
        en
        SAP
        X-IAP
      - Síndrome ligado al cromosoma X con inmunodeficiencia, defectos del magnesio, infección por VEB y neoplasias
        Deficiencias funcionales
        Viremia no controlada por VEB y linfoma
        Mecanismo del defecto
        Mutaciones en MAGT1
      - Deficiencia de perforina
        Deficiencias funcionales
        Activación descontrolada del macrófago y del CTL
        Función defectuosa del linfocito NK y CTL
        Mecanismo del defecto
        Mutaciones en PERFORIN
      - Fusión del gránulo
        Mecanismo del defecto
        Exocitosis defectuosa de gránulo citotóxico
        Mutaciones en RAB27A, MUNC13-4, SYNTAXIN, AP3
        Deficiencias funcionales
        Función defectuosa del linfocito NK y CTL
        Activación descontrolada del macrófago y del CTL
    - - Equipo 3
        Integrantes:
        Jordana Mariane Neyra Chauca #4600705
        Paola Valeria Huerta García #4594543
        Cesar Emiliano Semeria Salazar #4617080
        Juan Pablo Ponce Sanchez #4580739
        Cesar Alonso Hernandez Simental #4597966

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Description: Mind Map on Inmunodeficiencias primarias, created by Mariane neyra on 10/09/2020.
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