Anomalias Genéticas

Anomalias Genéticas

1. Mutação numerica

   • As mutações cromossômicas numéricas são alterações que afetam o número de cromossomos inteiros

2. Aneuplodia

   • Aneuploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos, devido a erros na distribuição dos cromossomos durante a mitose ou meiose.

3. Euploidia

   • são alterações numéricas que se caracterizam pelo aumento ou diminuição de todo um conjunto cromossômico, ou seja, todo o genoma do indivíduo.

4. Mutação estrutural

   • aquelas que envolvem modificações na morfologia do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações.

5. Sindrome de cri-du-chat

   • aquelas que envolvem modificações na morfologia do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações.

6. Mutações cromossomicas

   • Quando afetam vários genes, ao envolver parte de um cromossomo ou ele inteiro.

7. Cariotipagem

   • A partir dela, algumas células são colocadas em cultivo até atingirem a etapa do ciclo celular conhecida como metáfase

8. meiose

   • processo de divisão celular dos organismos eucariontes

9. mutação genetica

   • alterações que acontecem dentro da estrutura do DNA, o material hereditário da vida.

10. aconselhamento genetico

    • processo que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência e/ou recidiva de uma doença genética em uma família.