SÍNDROMES

FORMACIÓN
1. Anomalías cromosómicas
  1. Estructurales
  2. Numéricas
    1. Aneuplidías
2. 25% de concepciones tienen defectos cromosómicos importantes
TIPOS
1. SÍNDROME DE DOWN
  1. Trisomía 21
  2. Una copia más del cromosoma 21
  3. No disyunción meiótica (95% de casos)
  4. Características
    1. Retardo de crecimiento
    2. Anomalías craneoencefálicas
    3. Incidencia en
      1. Leucemia
      2. Disfunción tiroidea
      3. envejecimiento prematuro
2. SÍNDROME DE KLINEFELTER
  1. Solo ocurre en varones
  2. Se detecta en la puvertad
  3. Características
    1. Esterilidad
    2. Atrofia testicular
    3. Hialinización de los tubos seminíferos
    4. Ginecomastia
3. SÍNDROME DE TURNER
  1. Ocurre en mujeres
  2. Características
    1. Falta de ovarios
    2. Baja estatura
  3. 55% muestran monosomia con respecto al cromosoma X
4. ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
  1. Consecuencias de fracturas cromosomales
  2. Causadas por virus radiaciones o medicamentos
  3. Ejemplo: síndrome del maullido gato (cromosoma 5)
5. MUTACIONES DE GENES
  1. Cambio en la estructura o función de un gen
    1. Anomalía
  2. 8% de las malformaciones humanas
6. SÍNDROME DE PRADER WILL
  1. Hipotonía
  2. Obesidad
  3. Retardo mental
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
1. Bandeado de Giemsa
2. Hibridación in situ por fluorescencia

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