LEUCOCORIA

LEUCOCORIA

1. Es la reflexión anormal de la luz a través de la pupila, apareciendo de color blanco, blanco rosado o amarillento en lugar del reflejo rojo anaranjado oscuro normal. Este signo clínico indica la presencia de una anormalidad intraocular anterior a la retina, que desvía la luz antes de que alcance la retina o el coroides. La causa más común de leucocoria es el retinoblastoma, un tumor maligno de células inmaduras de la retina.

   • REFERENCIAS: Neira-Gómez, J. P., Marín-Castro, M. J., Guerra-Espinosa, V., Salazar-Grisales, A., Henao-Villada, A., Carvajal-Fernández, J., & Suárez-Escudero, J. C. (2022). Actualización desde la anatomía funcional y clínica del sistema visual: Énfasis en la vía y la corteza visual. Revista Mexicana de Oftalmología, 96(2), 71-81. https://doi.org/10.24875/RMO.M22000218 ----- Valls Ferrán, M. I., Clement Corral, A., & Puertas Bordallo, D. (2018). Fondo de ojo. Pediatría Integral, 22(1), 58.e1–58.e7 ----- Pérez Huitróna, M. A., & Domínguez Castillo, P. M. (2019). El retinoblastoma: un tumor de ojo frecuente en la infancia. Unión Médico, 36(194), e1-e6 ----- Pastora, N., & Peralta, J. (2009). Retinopatía del prematuro: tratamiento oftalmológico. Anales de Pediatría Continuada, 7(5), 309–312. https://doi.org/10.1016/S1696-2818(09)72585-5

2. ANATOMÍA DE LA VÍA VISUAL Y FISIOLOGÍA DE REFLEJOS PUPILARES

   • ANATOMÍA DE LA VÍA VISUAL: es el sistema encargado de la conducción de los estímulos visuales desde la retina hasta la corteza visual primaria en el lóbulo occipital
     • RETINA: contiene fotorreceptores (conos y bastones) que convierten la luz en impulsos nerviosos
     • NERVIO ÓPTICO (NC II): transporta la información visual desde la retina hasta el quiasma óptico
     • QUIASMA ÓPTICO: punto donde las fibras nasales de cada retina se cruzan, permitiendo la visión binocular
     • TRACTO ÓPTICO: lleva la información desde el quiasma hasta los cuerpos geniculados laterales
     • CUERPO GENICULADO LATERAL (TÁLAMO): principal relevo sináptico antes de la corteza
     • RADIACIONES ÓPTICAS: fibras que van desde el tálamo hasta la corteza visual primaria (área 17 de Brodmann)
     • CORTEZA VISUAL PRIMARIA (V1, lóbulo occipital): procesa la información visual inicial antes de enviarla a áreas secundarias
   • REFLEJOS PUPILARES
     • ANATOMÍA Y FUNCIÓN DE LA PUPILA
       • La pupila es la apertura central del iris que regula la entrada de luz al ojo. Su tamaño varía automáticamente en respuesta a la luz (visión fotópica y escotópica) y otros estímulos como emociones, dolor y convergencia
       • Está controlada por dos músculos: músculo esfínter del iris (contracción, control parasimpático) y el músculo dilatador del iris (dilatación, control simpático)
     • VÍAS NERVIOSAS DEL REFLEJO PUPILAR
       • VÍA AFERENTE: Retina → Nervio óptico → Quiasma óptico → Tracto óptico → Área pretectal
       • VÍA EFERENTE (PARASIMPÁTCA): Área pretectal → Núcleo de Edinger-Westphal → Nervio oculomotor (NC III) → Ganglio ciliar → Músculo esfínter del iris → Miosis
       • VÍA EFERENTE (SIMPÁTICA): Hipotálamo → Médula espinal (C8-T2) → Ganglio cervical superior → Nervio ciliar largo → Músculo dilatador del iris → Midriasis.
     • MOVIMIENTOS PUPILARES Y SU IMPORTANCIA CLÍNICA
       • MIOSIS (contracción pupilar): ocurre en respuesta a la luz intensa, mejorando la calidad óptica de la imagen al reducir aberraciones
       • MIDRIASIS (dilatación pupilar): ocurre en condiciones de poca luz, estrés o con ciertos fármacos (ej. adrenalina)
       • REFLEJO FOTOMOTOR: evaluación clínica de la función visual y neurológica
       • ANISOCORIA (diferencia en el tamaño pupilar): Puede indicar patologías neurológicas o autonómicas

3. REFLEJO DEL FONDO OCULAR NORMAL Y ANORMAL

   • INSTRUMENTOS Y MÉTODOS DE EXPLORACIÓN
     • El OFTALMOSCOPIO DIRECTO proyecta luz sobre la retina y da una imagen no invertida (aumento 15x, campo 10-15°). Permite evaluar la papila, vasos y mácula. Se inicia con el reflejo rojo de la pupila y se acerca hasta 2 cm para ver detalles
     • El OFTALMOSCOPIO INDIRECTO da una imagen invertida (aumento 3-5x, campo 50°), útil para ver la periferia retiniana, pero requiere más práctica y lentes de 14-28 dioptrías. Un reflejo rojo normal indica medios oculares transparentes; alteraciones sugieren patologías como retinoblastoma, cataratas o hemorragias.
   • FONDO DE OJO NORMAL: es necesario que el médico se familiarice con los detalles anatómicos del fondo normal.
     • COLOR: varía de rojo a rosado amarillento debido a la transparencia de la retina y la sangre en los vasos coroideos. En niños, pueden observarse reflejos a lo largo de los grandes vasos y la mácula debido a la reflexión de la luz
     • PAPILA ÓPTICA: salida del nervio óptico, forma redondeada con eje vertical mayor que el horizontal, diámetro de 1.5 mm, color blanco rosado con una excavación fisiológica central, límites netos, menos precisos en niños
     • VASOS RETINIANOS: arteria y vena central emergen cerca de la papila, venas de color rojo vinoso oscuro con relación arteria/vena de 2/3. La arteria central se divide en ramas superior e inferior, que a su vez se dividen en ramas nasales y temporales. Nutren los 2/3 internos de la retina, mientras que el tercio externo depende de la coriocapilar
     • MÁCULA: ubicada en el centro geométrico del ojo, temporal a la papila, tamaño de 1.5 mm, color más oscuro. Contiene la fóvea, zona avascular de máxima agudeza visual, con un reflejo foveolar central. Alberga los conos, responsables de la visión central y del color
     • COROIDES: estructura vascular situada bajo el epitelio pigmentario de la retina. En fondos de ojo poco pigmentados, es posible visualizar su trama vascular
   • FONDO DE OJO ANORMAL
     • ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL NERVIO ÓPTICO
       • COLOBOMA PAPILAR: defecto por cierre incompleto de la hendidura fetal. Puede asociarse con otras malformaciones
       • FOSETA PAPILAR: excavación en la papila, generalmente asintomática, pero puede causar edema macular con el tiempo
       • DRUSAS PAPILARES: acumulación de calcio y proteínas en el nervio óptico, sin impacto en la visión
       • PERSISITENCIA DE FIBRAS DE MIELINA: mielinización anormal de fibras nerviosas, formando una zona blanca en la retina
     • ALTERACIONES DEL NERVIO ÓPTICO
       • EDEMA DE PAPILA: signo de aumento de presión intracraneal, con borramiento de límites del disco y exudados. Puede derivar en atrofia
       • NEURITIS ÓPTICA: inflamación del nervio, con dolor ocular y pérdida visual, asociada a enfermedades desmielinizantes
       • EXCAVACIÓN GLAUCOMATOSA: daño irreversible por aumento de presión intraocular, con daño de fibras nerviosas y atrofia del nervio óptico
     • ALTERACIONES DE LOS VASOS RETINIANOS
       • HEMORRAGIAS RETINIANAS: comunes en niños por traumas, con hemorragias en el fondo de ojo. En adultos, se asocian a enfermedades como la diabetes y la hipertensión
       • RETINOPATÍA DIABÉTICA: daño retinal progresivo debido a la diabetes, que puede resultar en microaneurismas y exudados
       • RETINOPATÍA HIPERTENSIVA: se observa en enfermedades renales o endocrinas, con tortuosidad venosa y estrechamiento arteriolar
     • ALTERACIONES INFLAMATORIAS
       • CORIORRETINITIS: inflamación de la coroides que afecta la retina, con manchas amarillentas. Causada por infecciones como toxoplasmosis
     • ALTERACIONES DEGENERATIVAS
       • RETINITIS PIGMENTARIA: degeneración hereditaria de la retina, con pérdida de visión nocturna y campo visual, y pigmentación retiniana característica
       • AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER: pérdida visual grave desde el nacimiento, con cambios pigmentarios y atrofia óptica en etapas posteriores
       • ENFERMEDAD DE STARGARDT: degeneración macular juvenil, con pérdida de visión central y manchas amarillentas en el fondo de ojo
     • ALTERACIONES DE LA MÁCULA
       • MANCHA ROJO CEREZA: lesión en la mácula causada por trastornos como Niemann-Pick o Tay-Sachs. Se ve como una fóvea roja en un fondo blanco

4. CAUSAS FRECUENTES DE REFLEJO ROJO ANORMAL

   • RETINOBLASTOMA: es un tumor maligno primario de la retina, el cáncer intraocular más común en la infancia, aunque raro en general. Representa el 2-4% de los cánceres pediátricos y suele diagnosticarse antes de los 2 años en el 2/3 de los casos. La incidencia mundial es de 1:15,000 a 1:20,000 nacidos vivos, afectando a ambos sexos sin predilección racial
     • PRESENTACIÓN CLÍNICA: existen dos formas: unilateral y bilateral. La mutación en el gen RB1 es la causa principal. La forma hereditaria representa el 25%, mientras que la no hereditaria, el 75%. La leucocoria (brillo blanco en la pupila) es el signo más común, seguido de estrabismo. Otros síntomas incluyen ojo rojo, hifema, neovascularización del iris y proptosis
     • DIAGNÓSTICO: se realiza durante una consulta pediátrica, observando el reflejo rojo en el fondo de ojo. Si se encuentra alterado, se refiere al oftalmólogo para realizar una oftalmoscopía
     • DIAGNÓSTICO POR IMAGEN: el diagnóstico inicial se basa en la observación de calcificaciones intraoculares. La TC muestra una tumoración unilateral con mayor densidad que el humor vítreo, pero la RM y el ultrasonido han ganado preferencia por evitar la radiación. La RM ayuda a evaluar la extensión de la lesión y detectar posibles metástasis
     • TRATAMIENTO: el tratamiento se enfoca en salvar la vida, preservar el ojo y la visión
       • ENUCLEACIÓN: para casos avanzados de retinoblastoma unilateral
       • QUIMIOTERAPIA: en pacientes con enfermedad bilateral o extraocular
       • RADIOTERAPIA: para casos refractarios a quimioterapia
       • TERAPIAS LOCALES (crioterapia, láser): para tumores pequeños en pacientes con enfermedad bilateral
   • RETINOPATÍA DEL PREMATURO: es una vitreorretinopatía fibroproliferativa que afecta a recién nacidos inmaduros, especialmente aquellos que reciben oxigenoterapia. La patogenia sigue siendo incierta, pero comparte características con la retinopatía diabética. La RP comienza con una vasculatura inmadura en la retina periférica, que puede evolucionar hacia una proliferación anómala, causando tracción en la retina y posibles desprendimientos
     • FACTORES ETIOLÓGICOS
       • OXIGENOTERAPIA: la principal hipótesis sobre la RP se centra en la hiperoxigenación retiniana, observada desde 1953. Aunque la oxigenoterapia alta se vinculó inicialmente con la RP, estudios recientes sugieren que limitaciones moderadas de oxígeno (85-95% de saturación) pueden reducir la necesidad de tratamientos invasivos
       • BAJO PESO E INMADUREZ: los bebés prematuros con bajo peso son más propensos a desarrollar RP, ya que la inmadurez retiniana contribuye a la enfermedad
     • FISIOPATOLOGÍA
       • FASE I: isquemia retiniana debido a una vascularización incompleta. La retina responde con la producción de factores vasoproliferativos como el VEGF, necesarios para la formación de vasos sanguíneos
       • FASE II: aparece una vascularización anómala que puede generar tracción sobre la retina, provocando desprendimientos. El factor IGF-1 juega un papel clave en la fase I, y su deficiencia se asocia con el desarrollo de la RP
     • CLASIFICACIÓN: la Clasificación Internacional de la RP (1984) evalúa:
       • LOCALIZACIÓN: la retina se divide en tres zonas concéntricas
       • EXTRENSIÓN: se mide en grados o sectores horarios
       • MOMENTO EVOLUTIVO: se clasifica según el grado de proliferación fibrovascular, de menor a mayor, con la enfermedad "plus" denotando una forma activa y severa
     • EXPLORACIÓN: los neonatos con riesgo deben ser examinados por un oftalmólogo especializado, especialmente aquellos con peso <1500 g o <30 semanas de gestación. La exploración se realiza con midriasis mediante ciclopentolato o tropicamida, y el uso de un oftalmoscopio binocular indirecto
     • TRATAMIENTO: busca prevenir el desprendimiento de retina y mejorar el pronóstico visual. Las opciones incluyen:
       • CRIOTERAPIA: se usa para destruir la retina periférica inmadura y evitar la tracción
       • FOTOCOAGULACIÓN CON LÁSER: reemplaza progresivamente a la crioterapia debido a su menor riesgo y facilidad de aplicación
   • CATARATA CONGÉNITA: se refiere a la opacidad del cristalino presente desde el nacimiento. Estas opacidades generalmente son detectadas solo a través de un examen clínico. En algunos casos, no progresan y pueden ser visualmente insignificantes; sin embargo, en otros, pueden causar un deterioro visual significativo
     • CLASIFICACIÓN
       • POR PRESENTACIÓN: unilaterales o bilaterales, parciales o completas
       • POR LOCALIZACIÓN: capsulares, subcapsulares, nucleares, corticales, etc
       • POR ETIOLOGÍA: herencia, trastornos metabólicos, infecciones en gestación, malnutrición, rayos X, entre otros
     • CUADRO CLÍNICO: los síntomas incluyen leucocoria (reflejo blanco), nistagmus (movimiento ocular involuntario), estrabismo (desviación ocular) y fotofobia (sensibilidad a la luz). Las cataratas asociadas a síndromes sistémicos son más evidentes
     • EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA
       • INSPECCIÓN: para detectar opacidades y otros problemas
       • AGUDEZA VISUAL: percepción luminosa en menores de 3 años, y optotipos en mayores.
       • OFTALMOSCOPÍA: para evaluar la opacidad del cristalino y posibles anomalías
       • BIOMICROSCOPIA: lámpara de hendidura para observar características de la catarata
     • TRATAMIENTO
       • INTERVENCIÓN QUIRÚRGICA: en cataratas graves se recomienda cirugía precoz. En opacidades leves, solo observación
       • POSTOPERATORIO: uso de corticoides, antibióticos y midriáticos. Rehabilitación visual con lentes de contacto o gafas
       • COMPLICACIONES: inflamación, opacificación de la cápsula posterior y dificultad para seleccionar el lente intraocular debido al crecimiento ocular
   • MELANOMA COROIDEO: es el tumor intraocular maligno más frecuente en adultos. Aproximadamente el 50% de los pacientes desarrolla metástasis, principalmente al hígado, lo que reduce la supervivencia. A pesar de los avances en diagnóstico y tratamiento, la tasa de mortalidad se ha mantenido constante en los últimos 30 años, lo que resalta la necesidad de comprender mejor su comportamiento molecular
     • FACTORES DE RIESGO: entre los factores de riesgo destacan la piel delgada, nevus cutáneos, melanocitosis ocular y neurofibromatosis. También influyen características de los nevus coroideos, como mayor grosor, fluido subretinal, pigmento anaranjado, entre otros. La exposición a luz ultravioleta también incrementa el riesgo. Además, existen alteraciones genéticas como la pérdida de cromosomas (p. ej., monosomía 3) y mutaciones en GNAQ, que están asociadas con un mal pronóstico
     • DIAGNÓSTICO: los melanomas coroideos se identifican mediante técnicas de imagen como oftalmoscopía indirecta, ultrasonografía A y B, y angiografía con fluoresceína. Muchos pacientes son asintomáticos, pero algunos presentan pérdida de visión o fotopsia. La oftalmoscopía indirecta es crucial para el diagnóstico, revelando características típicas como un tumor pigmentado en forma de domo. La ultrasonografía y la tomografía óptica coherente (OCT) también son útiles para confirmar el diagnóstico
     • TRATAMIENTO: depende del tamaño del tumor y la presencia de metástasis. Las opciones incluyen fotocoagulación con láser, radioterapia con partículas cargadas, braquiterapia con placas radiactivas, o enucleación. La enucleación se utiliza para tumores más grandes o cuando hay complicaciones graves. En casos de metástasis, el tratamiento es paliativo y se recurre a la quimioterapia. Se investigan tratamientos como la inmunoterapia con Ipilimumab, que bloquea el CTLA-4 en los linfocitos T
     • METÁSTASIS: alrededor del 50% de los pacientes desarrollan metástasis, principalmente al hígado. El riesgo de metástasis aumenta con características como el tamaño del tumor y la presencia de células epiteliodes. A pesar de los avances en el tratamiento, la tasa de mortalidad sigue siendo alta y la metástasis suele ocurrir entre los 5 y 10 años tras el tratamiento inicial