Enfermedades Óseas

Enfermedades Óseas

1. Osteogénesis Imperfecta

   • Tipo 3
     • 1:70000 personas lo poseen
     • Puede presentar "pecho de barril" (abultado)
       • Limita espacio de pulmones
         • Mala respiración porque pulmones no pueden contraerse y dilatarse normalmente
   • Llamada Enfermedad de los Huesos de Cristal
   • Es congénita
   • Presenta
     • Huesos frágiles que se rompen con facilidad y sin motivo aparente
     • Huesos doblados y torcidos
     • Dolor constante (no dejan de transmitir dolor a través de nervios)
     • Densidad ósea: 40% menor que la normal (10% más bajo del promedio de huesos de cristal)
   • Causa
     • Mutación del gen que regula secreción de colágeno en organismo
       • Disminuye elasticidad y resistencia
       • Afecta longitud de huesos
       • Hay menos colágeno o es de menor calidad
       • Debilita músculos
   • Capacidades mentales
     • Su CI es entre normal y elevado
     • Son muy sociables
   • Tratamiento
     • NO hay cura
     • Terapia a base de pamidronato
       • Ayuda a reforzar huesos aumentando su densidad
       • Se accede a corazón y se bombea a todos los huesos
       • Acorta vida de células destructoras
       • Alargan vida de células secretoras de colágeno
       • Duración: 4 hrs
     • Inserción de barras de acero en huesos de piernas y brazos
     • Hidroterapia
       • Permite aumentar capacidad pulmonar
         • Aprovecha al máximo su capacidad toráxica
       • Disminuye riesgo de contraer infecciones pulmonares
     • Terapia Física (de suelo)
       • Ejercita músculos atrofiados
       • Desarrolla sentido de equilibrio
       • Fortalecer delicados huesos

2. Fibrodisplasia Osificante Progresiva

   • Es hereditaria autosómica dominante
   • 700 personas lo padecen
   • Es el crecimiento anárquico de huesos donde no debería
     • Músculos, tendones y ligamentos de convierten en hueso formando un 2° esqueleto
     • Hueso formado no desaparece
   • Sïntomas
     • 1°: dolores llamados fogonazos
   • Causas de fogonazos
     • Respuesta del cuerpo a traumatismo
     • Entrenamiento
     • Fracturas
     • Puede ser imperceptible
       • Ej.: virus, gripe
   • Células del sistema inmune destruyen tejido dañado y sano
     • Células restantes (madres) se transforman en cartílago y luego, hueso
       • Huesos formados inmovilizan articulaciones
   • NO tiene cura conocida
   • Signo Inicial
     • Malformación del pulgar del pie
   • Causa principal
     • Dado por mutación en receptor de activina 1A
       • Este gen es responsable de detener crecimiento de esqueleto, una vez formado
       • Afecta en receptores de proteínas morfogénicas óseas
     • Descubierta en 2006
   • Casos más graves son consecuencias de diagnóstico erróneo
     • Fogonazos confundidos con tumores
     • 1/3 parte sometidos a tratamientos innecesarios que provocan más formaciones óseas
       • Biopsias
       • Quimiterapia
       • Radioterapia
   • Afecta a otros sistemas del cuerpo
     • Pérdida de audición: 50%
     • Movimiento de mandíbula limitado
     • Síndrome de insuficiencia torácica
       • Articulaciones que permiten expandir caja torácica se vuelven rígidas
   • Principal causa de muerte
     • Neumonía
   • Esperanza de vida
     • 45 años