Señalización y comunicación celular: Receptores con actividad tirosina-cinasa (RTKs).

Señalización y comunicación celular: Receptores con actividad tirosina-cinasa (RTKs).

1. El gen NGF codifica la proteína con factor beta (NGF B)

   • Esta proteína se une a sus receptores para comenzar la señalización en el interior de la célula.
     • NTRK1
   • Esta proteína es importante en las neurona sensoriales
     • La union de la proteína al receptor NTRK1 juega un papel importante en la especialización de la neurona
       • La señalización de NGFB por medio de NTRK1 (sensación de dolor)

2. La paciente presenta episodios de fiebre , ausencia de respuesta al dolor, desregulación de sudo ración, retraso mental, auto lesiones cutáneas, fracturas no consolidadas, necrosis a vascular, destrucción ósea, piel caliente y edema en extremidades inferiores.

   • Las mutaciones en el gen NTRK1 se implican en subforma más grave del HSAN, HSAN4 (insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis)
     • Esta mutación codifica el dominio de tirosina de alta afinidad, esencial en el crecimiento nervioso.Esto determina la diferenciación de la parte neuronal, es decir se encarga de las fibras mielinizadas y no mielinizadas que se encargan de percibir el dolor y la temperatura; su mutación también atribuye a la ausencia de la inervación de las glándulas sudoríparas.
       • La NRG1 promueve la supervivencia, proliferación y diferenciación de las células de Schwann mielinizadas del sistema nervioso periférico (PNS), principalmente a través de los receptores ErbB2 y ErbB3. La NRG1 es una proteína que interactúa con los receptores ERBB tyrosina quinas a y logra aumentar su fosforilación en los residuos de tirosina.