ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES DE NERVIO PERIFÉRICO

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES DE NERVIO PERIFÉRICO

1. HEREDITARIAS

   • Charcot-Marie-Tooth atrofia muscular peroneal
     • polineuropatía sensitivo-motora
       • tipo
         • desmielinizante o axonal
     • CAUSADA
       • Mutación genetica
     • pérdida de visión por una neuropatía óptica, parálisis de cuerdas vocales o hipoacusia neurosensorial
     • TTO FT
       • MOVILIZACIONES
       • ALINEACIÓN POSTURAL
       • ejercicios respiratorios
       • Reeducación de la marcha
       • ortesis
       • ejercicios aeróbico y submaximos especialmente en el curso temprano de la enfermad,
       • evitar el sobreesfuerzo y trabajo lo cual produciría más debilidad.
         • Si hay dolor, calambres
           • modificar la actividad
       • estiramientos
     • diagnostica
       • Estudios de conducción nerviosa.
       • Electromiografía.
       • Biopsia del nervio.
       • Análisis genéticos
   • síntomas
     • dificultad para correr, pararse en los talones
     • atrofia
       • inicialmente musc pie
         • origina
           • pie cavo y dedos en martillo
             • luego
               • los músculos de la pierna y el tercio inferior del muslo
                 • marcha steppage
     • disminución de la percepción del dolor, temperatura o propiocepción en miembros inferiores
     • mano en garra, temblor en manos, calambres, pies fríos, hiperqueratosis plantar y acrocianosis
   • tipos
     • Tipo 1 (CMT1) o desmielinizante
       • autosómica dominante
         • gen en el cromosoma 17
           • proteína 22 encargada de la mielina
             • más adelante padecen de debilidades en las manos y la pérdida de sensación
             • pacientes padecen de debilidad
             • atrofia de los músculos inferiores de las piernas desde la adolescencia
       • CMT1A neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva
         • disminución importante
           • gen PMP-22
             • neuropatías desmielinantes episódicas y recurrentes
       • CMT1B
         • autosómica dominante
           • mutación gen
             • proteína cero (P0) de mielina
             • clínica
               • igual CMT!
     • CMT2
       • anormalidades en el axón
         • mutación en el gen1B-beta
           • menor afectación sensorial CMT1 mas benigna
     • CMT3
       • neuropatía DejerineSottas (DJS)
         • comienza en la infancia.
           • atrofias y debilidades musculares severas problemas sensoriales
     • CMT4
       • síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia
         • Escoliosis
     • CMTX
       • dominante
         • ligada al cromosoma X
   • HEREDITARIA NEURODEGENERATIVA
     • LEUCODISTROFIA
       • desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales los nervios espinales
       • SÍNTOMAS
         • Alteraciones motoras. • Las crisis convulsivas son raras y el deterioro cognitivo no es precoz. • Lactante: predomina la detención e involución del desarrollo psicomotor, irritabilidad, dificultad de alimentación .
         • • Parálisis espásticas progresivas • Movimientos anormales • Rigidez de descerebración • Muerte. • Adulto: predominan los trastornos psiquiátricos
       • edad
         • Desde el nacimiento hasta la edad adulta
       • tipos
         • Con defecto metabólico conocido
         • Con defecto metabólico desconocido
         • Encefalopatías mitocondriales
         • Distrofia muscular congénita
     • AUTOSOMICA RECESIVA

2. ADQUIRIDAS

   • SINDROME DE GUILLAN BARRE
     • polirradiculoneuropatía inflamatoria aguda de carácter progresivo
       • por
         • inflamación de los nervios periféricos
           • secundario a
             • factores autoinmunes
               • el daño a la mielina se produce en un periodo de tres semanas
     • etiopatogenia
       • Campylobacter jejuni, Cytomegalovirus y virus de Epstein Barr, también detectó infecciones por Mycoplasma pneumoniae, virus de la hepatitis, herpes simple, mononucleosis infecciosa y SIDA (HIV). También se ha asociado con vacunación (influenza, antirrábica
     • sintomas
       • Los síntomas típicos son: a) Debilidad muscular o pérdida de la función muscular (parálisis) paralisis flacida 1. la debilidad comienza en los pies y las piernas y puede progresar hacia arriba hasta los brazos y la cabeza 2. puede empeorar rápidamente entre 24 y 72 horas 3. puede comenzar en los brazos y progresar hacia abajo 4. puede ocurrir en los brazos y las piernas al mismo tiempo 5. puede ocurrir únicamente en los nervios craneanos 6. en los casos leves, es posible que no ocurra ni la parálisis ni la debilidad
       • falta de coordinación
       • Cambios en la sensibilidad
       • Sensibilidad o dolor muscular (puede ser similar al dolor por calambres)
       • Dificultad respiratoria
     • diagnóstico
       • Debilidad progresiva en varias extremidades • Arreflexia
       • Progresión desde unos días a 4 semanas • Relativa simetría • Alteraciones sensoriales leves • Compromiso de pares craneales incluyendo el facial • Recuperación que comienza 2 a 4 semanas después de detenerse la progresión • Disfunción autonómica • Ausencia de fiebre una vez instalado el síndrome
       • Estudio del líquido cefalorraquídeo • Proteínas elevadas después de una semana • Menos de 10 linfocitos /mm3
       • Pruebas electrofisiológicas • Conducción nerviosa lenta • Latencias distales prolongadas • Respuestas tardías anormales
         • Velocidad de conducción nerviosa enlentecida. 2. Bloqueo parcial de la conducción motora. 3. Dispersión temporal anormal. 4. Latencias distales prolongadas.
       • clasificación severidad
     • Tratamiento
       • Plasmaféresis
         • se extrae completamente la sangre del cuerpo y se procesa de forma que los glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas se separen del plasma. Las células de la sangre se devuelven luego al paciente sin el plasma, el cual el organismo sustituye rápidamente.
       • Inmunoglobulina G humana IV
       • Rehabilitación
         • TTo FT https://www.youtube.com/watch?v=1VY4Mv3ftkw
           • movilidad articular
           • cambios de decubito
           • ejercicios pasivos activos asistidos y activos resistidos
           • alineación postural
           • evitar retracciones
             • deformidades
           • MaNTENER EL CONTROL MOTOR, COORDINACIÓN Y ESQUEMA CORPORAL
           • Bobath, Perfetti Kabath
           • Reeducación sensorial
           • pilates
           • RPG
           • rhb marcha
     • Variantes del SGB.
       • Neuropatía axonal sensitivo motora aguda
         • Es una variedad asociada a mal pronóstico, con inicio de la VM antes de los 7 dias con tetraparesia profunda y VM prolongada.
           • estudios histopatológicos demuestran desmielinización mediada por macrófagos e infiltrados de linfocitos T
             • muestra una recuperación más lenta que el SGB clásico, y las secuelas motoras y sensitivas son frecuentes
       • Neuropatía axonal motora aguda (AMAN)
         • Se asocia con mayor frecuencia a infección por Campylobacter jejuni
           • cuadro clínico no es necesariamente grave y la gravedad depende de la extensión de la lesión axonal.
             • casos con exclusivo compromiso distal la recuperación es rápida y completa
       • Síndrome de Miller Fisher (SMF)
         • se caracteriza por la asociación de ataxia, oftalmoplejía y arreflexia
         • evolución del SMF es favorable y no se acompaña de insuficiencia respiratoria ni de paresia severa de extremidades
       • Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP)
         • se diferencia por la progresión de los signos y síntomas durante un período superior a los 28 días, o rápida progresión seguida de recidivas repetidas del cuadro
           • los pacientes demoran más de 2 meses en desarrollar el cuadro completo
           • recuperación es total en un período de meses,
       • Neuropatía sensitivo motora axonal aguda (NSMAA)
         • Se observa lesión severa de los axones sensitivos y motores con escaso infiltrado linfocitario, sin desmielinización; los cambios se extienden a las porciones proximales de las raíces nerviosas; se relaciona con inicio fulminante y déficits sensitivos.
       • Polineuropatía sensitivo motora desmielinizante aguda.
         • Es la más frecuente en países desarrollados (90%). Los estudios histopatológicos demuestran desmielinización mediada por macrófagos e infiltrados de linfocitos T.
     • fisiopatologia
       • se produce infiltración por linfocitos T. Posteriormente ocurre desmielinización en axones sensitivos y motores, mediada por macrófagos, que penetran la membrana basal de las células de Schwann, desgarran las laminillas de mielina dejando a los axones expuestos, con degeneración de fibras, raíces, nervios proximales y distales
   • metabólicas
     • neuropatía diabética
       • sensitivo-motora
         • exposición prolongada a niveles elevados de glucosa causa daño de los nervios
           • autónoma
             • causa cambios en funciones digestivas, intestinales y vesicales, en la respuesta sexual y en la transpiración. También puede afectar los nervios asociados con el corazón y aquellos que controlan la presión arterial, así como los nervios en los pulmones y los ojos
           • periférica
             • causa dolor o pérdida de sensación en los dedos del pie, en los pies, las piernas, las manos y los brazos.
           • proximal
             • dolor en los muslos, caderas o nalgas y produce debilidad en las piernas.
           • focal
             • debilitamiento repentino de un nervio o un grupo de nervios, causando debilidad muscular o dolor. Cualquier nervio en el cuerpo puede verse afectado.
   • alcholicas
     • consumo excesivo de alcohol durante largos períodos de tiempo.
       • aumentar las toxinas dentro del cuerpo de una persona como etanol y acetaldehído
         • malos hábitos de vida y nutricionales
           • síntomas
             • pérdida de la sensibilidad hormigueo en las pies/manos tobillos débiles debilitamiento de los músculos y una sensación de ardor en los pies
   • Neuropatía e insuficiencia renal
     • neuropatía sensitivo-motora simétrica, de predominio distal y siempre más manifiesta en las extremidades inferiores
       • secundaria a la acumulación de metabolitos o toxinas dializables que habitualmente excreta el riñón, sospecha que se ve reforzada por la similitud entre la polineuropatía urémica y muchas de las tóxicas
         • disestesias quemantes, los calambres musculares, y el síndrome de piernas inquieta
           • ausencia de reflejos aquíleos, y la alteración de la sensibilidad vibratoria, artrocinética y táctil.
             • La debilidad y atrofia son tardías
     • axonopatía distal, con atrofia axonal, pérdida discreta de fibras y degeneración secundaria de la mielina

3. Neuropatías asociadas a agentes infecciosos

   • Virus de la inmunodeficiencia humana
     • desmielinización segmentaria
       • forma más común
         • polineuritis sensitiva simétrica y distal,
           • disestesias dolorosas
           • degeneración axonal que afecta predominantemente a las fibras de gran tamaño
   • Lepra
     • causada
       • Mycobacterium leprae (bacilo de Hansen).
         • síntoma
           • pérdida de la sensibilidad, especialmente la termoalgé- sica
             • nervios se hipertrofian pudiéndose palpar y haciéndose especialmente vulnerables a compresiones y traumatismos

4. Neuropatía del enfermo grave

   • enfermos intubados y ventilados que han pasado por una fase de disfunción multiorgánica
     • dificultad para retirar el ventilador
       • paresia flácida de las extremidades y depresión de los reflejos osteotendinosos
         • electroneurografía sugiere una degeneración axonal primaria, lo que permite diferenciar el cuadro de un Guillain-Barré

5. https://www.youtube.com/watch?v=h4ZJiwL6IEM

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