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Sindrome de Angelman
- Dx Diferencial:
retraso mental,
autismo
- Prevalencia
1/10,000
- Delecion de origen materno
de cromosoma 15 en 80%
disomia uniparenteral
- Tratamiento especifico no existe,
sintomatico fisioterapia,
socioterapia, medidas de
prevencion de accidentes, tx de
insomnio, anticonvulsivos
- Trastornos neurologicos
como epilepsia en un 80%
de los pacientes,
trastornos del sueño en
un 90%
- Trastorno del
neurodesarrollo
- Caracteristicas conductuales: aleteo
de manos, hiperactividad, ansiedad
agresividad. baja sensibilidad al dolor,
fascinacion por el agua, hiperexitable,
sonrientes
- Diagnostico: por
sospecha clinica, FISH,
test de metilacion,
polimorfismo de ADN
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