Stoffwechselerkrankungen

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Description

Medizin Mind Map on Stoffwechselerkrankungen, created by vicky-kuhn on 09/15/2013.

Resource summary

Stoffwechselerkrankungen
1 Glykogenosen
1.1 gestörte Synthese oder Abbau von Glykogen mit konsekutiver Ablagerung
1.1.1 klinisch ariabel, oft muskuläre Schwäche und Leberzirrhose
1.2 M. von Gierke
1.3 M. Pompe
1.4 M. Mc Ardle
1.5 M. Forbes (Cori)
1.6 M. Tarui
2 Sphingolipidosen
2.1 lysosomaler Enzydefekt mit intrazellulärer Akkumulation von Sphingolipiden
2.1.1 v. a. ZNS-Beteiligung, Hepatosplenomegalie, kirschroter Makulafleck
2.2 M. Niemann-Pick
2.3 M. Gaucher
2.4 M. Tay-Sachs
2.5 M. Krabbe
2.6 M. Fabry
2.7 Metachromatische Leukodystrophie
2.8 Gangliosidosen
2.8.1 GM1-Gangliosidose
2.8.2 GM2-Gangliosidose
2.8.3 GM3-Gangliosidose
2.8.4 lysosomaler Enzymdefekt mit intrazell. Akkumulation von Gangliosiden
3 Mukopolysaccharidosen
3.1 lysosomaler Enzymdefekt mit Akkumulation saurer Mukopolysaccharide in Lysosomen
3.1.1 Dysmorphien, Dysostosen, mentaale Retardierung
3.2 M. Hurler-Pfaundler
3.3 M. Scheie
3.4 M. Hunter
3.5 M. Sanfilippo
3.6 M. Morquio
3.7 M. Maroteaux-Lamy
3.8 M. Sly
4 überwiegend autosomal-rezessiv verebt
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