Enfermedades epigenéticas

Enfermedades epigenéticas

1. Clasificación

   • Puras
     • Defecto en la introducción de marcas epigenéticas
   • Mixtas (genéticas-epigenéticas)
     • Mutación genética con efectos epigenéticos
       • trans
         • Afecta a la función de una proteína que se encarga de transmitir una marca epigenética
       • cis
         • Afecta a una región no codificante del DNA, pero con importancia en la organización de cromatina

2. Síndrome de Beckwith-Wiedemann

   • Desorden multigénico causado por alteraciones en genes reguladores del crecimiento
     • Genes localizados en el cromosoma 11p15 (75-80%)
     • Genes
       • IGF2
       • CDK1NC
       • ICR2
       • KCNQ1

3. Factores epigenéticos

   • Modificaciones del DNA
     • Inhibición del reclutamiento de factores transcripcionales por la metilación del DNA
     • Desacetilacion de histonas
     • Metilación del DNA depende de la actividad de DNA metiltransferasas y desmetilasas
       • Mantenimiento por DNMT1
   • Modificación de histonas y remodelación de cromatina
     • Dependiendo de la metilación, se da la transcripción o represión de genes
   • RNA no codificante
     • Desempeñan un papel en la estructura y función de la cromatina
   • Impronta genómica
     • Actividad de un gen se modifica en función del sexo del progenitor que lo transmite

4. Medicamentos epigenéticos

   • Inhibidores
     • Metilación del DNA
     • Desacetilación de histonas

5. Epigenética

   • Interacciones causales entre los genes y su entorno que conducen a la existencia de un fenotipo
   • La gravedad de cada enfermedad epigenética varía de unos casos a otros