Corea de Huntington

Corea de Huntington

1. Descrita por primera vez

   • George Huntington en 1872
     • TERMINO COREA = DANZA, PARA DESTACAR CONTORSIONES, MUECAS Y GIROS DESCONTROLADOS QUE LOS PACIENTES EXPERIMENTAN

2. Se transmite de generación en generación

   • HEREDITARIO
     • afecta por igual a hombres y mujeres

3. Prevalencia

   • 5 - 10 personas por cada 100. 000 habitantes

4. Edad de inicio de los síntomas

   • Desde los 10 a 60 años
     • Normalmente entre los 35 y los 50 años

5. La esperanza de vida después de los primeros síntomas es restante de 10 a 20 años

   • en las últimas fases de la enfermedad, los pacientes pierden su capacidad física y mental hasta no poder ocuparse en absoluto de su cuidado personal
     • La muerte se produce por complicaciones derivadas del deterioro global: infecciones respiratorias (42 %), problemas cardiovasculares (33 %) y, en menor medida, suicidio (3 %) y cáncer (3 %).

6. LA ALTERACIÓN GENETICA RESPONSABLE: Se localiza en un gen situado en el brazo corto del cromosoma 4, el cual sintetiza la proteína huntingtina, principal responsable.

   • Que provoca cambios estructurales del cuerpo estriado y en la corteza cerebral

7. TRASTORNOS COGNITIVOS

   • (Dentro de la demencia de inicio subcortical que avanza progresivamente hasta en sus últimas etapas)
   • Primeros años:
     • Déficit de memoria y aprendizaje o puede también los problemas motores
   • Los déficits mnésicos
     • problemas de la recuperación de la información
       • A consecuencia del deteriodo del neoestriado y la disminución de la densidad de los recepetores de dopamina
       • Trastornos en la memoria espacial y en la memoria de corto plazo
       • Alteración en la memoria de procedimientos
   • Respecto a la atención
     • Presentan dificulta de para focalizar y mantener la capacidad de concentración

8. SE CARACTERIZA

   • Por alteraciones de la fluidez verbal, disminución & la velocidad de procesamiento cognitivo, alteraciones visuoespaciales y afectación de las funciones ejecutivas: déficit de organización, planificación, comprobación, flexibilidad y secuenciación

9. TRATAMIENTOS COMPORTAMENTALES

   • En las fases prediagnósticas ya son frecuentes, los cambios en la personalidad, la irritabilidad, la ansiedad y la desinhibición
   • Una vez establecido el diagnóstico, el 35-73 % de los pacientes llegan a presentar trastornos mentales, habiéndose descrito un amplio espectro de alteraciones, que incluyen depresión, irritabiidad, agitación y ansiedad, apatía y falta de iniciativa, cambios afectivos, agresividad, fabulaciones y alucinaciones, insomnio e ideación suicida
     • Debido a los cambios en las regiones estriatales más ventrales que reciben las aferencias de la corteza prefrontal

10. El diagn6stico se realiza con certeza mediante el estudio genético de la mutación

    • Permite
      • Comenzar los distintos tratamientos existentes de forma precoz
      • Ayuda en la preparación emocional de los afectados
        • Ansiedad
        • Angustia

11. TRATAMIENTO SINTOMÁTICO

    • Por un lado, el tratamiento farmacológico con tetrabenazina (que favorece la disminución de la dopamina) y neurolépticos típicos o atipícos (bloqueadores de los receptores de dopamina) causa una disminución de las catecolaminas y, en consecuencia, un efecto anticoreico, por lo que disminuye el impacto y se enlentece la progresión de la sintomatología motora
    • Las técnicas de fisioterapia están dirigidas a mejorar el control, la amplitud de movimiento y el equilibrio de los músculos del tronco, la pelvis y la cintura escapular, para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso y para desarrollar al máximo las capacidades potenciales de los músculos de la respiración
      • No hay, sin embargo, ningún tratamiento farmacológico conocido demencia que acompaña a la enfermedad de Huntington.

12. TRATA DE

    • Los pacientes comienzan con tics, sobre todo en los momentos de mayor agitación, y progresivamente aumentan los movimientos coreicos, que se acaban extendiendo a la cabeza y el cuello y las extremidades, perjudicando de forma grave la vida diaria de los afectados
      • En los últimos años, la marcha se vuelve inestable e incluso llegan a perder totalmente la movilidad; el habla se ve dificultada y aumenta el riesgo de asfixia por problemas al tragar (disfagia).
        • Alteraciones frecuentes
          • la rigidez
          • la lentitud o incapacidad para iniciar movimientos voluntarios
          • La distonia
          • los trastornos de los movimientos oculares, principalmente de los sacádicos
            • Se explican por la degeneración de las neuronas con dentritas espinosas del cuerpo estriado
              • La degeneración del estriado produce un aumento de los movimientos involuntarios así como los restantes síntomas motores

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