Sindrome de Rett

Sindrome de Rett

1. Definicion

   • condición neurológica severa de origen genético, con una pérdida progresiva de las ganancias psicomotoras en un historial de desarrollo normal.

2. Etiologia

   • Herencia ligada al X dominante
     • mutación en el cromosoma X, en el gen MECP2.

3. Epidemiologia

   • Incidencia
     • 1:15,000 Recien nacidos
   • Ficha de identificacion
     • Mujeres
     • Infancia temprana (6 meses a 2 años)
   • Antecedentes heredofamiliares
     • No hay
   • Antecedentes personales no patológicos
     • Distribucion mundial
   • Antecedentes perinatales
     • No hay
   • Antecedentes personales patológicos
     • No hay

4. Manifestaciones clínicas

   • Estereotipias de «lavado» de manos
   • Pérdida de habilidades
     • Escoliosis
   • Atrofia cerebral
   • Déficit cognitivo grave
     • Instauración progresiva de autismo
   • Microcefalia adquirida
     • Movimiento ocular extraño

5. Diagnostico prenatal

   • Invasivo
     • No hay
   • No invasivo
     • No hay

6. Laboratorio

   • Examen sanguíneo - Hiperamonemia

7. Gabinete

   • Radiografía: Escoliosis

8. Tratamiento

   • sintomático
     • atendiendo a las disfunciones asociadas (dificultad de motricidad, manipulación y comunicación, epilepsia, disregulación autonómica con trastornos de la respiración, trastornos de la alimentación, etc.)

9. Complicaciones

   • Convulsiones Discapacidad intelectual

10. Medidas de prevencion

    • Terapia cognitiva

11. Pronostico

    • Reservado para la vida y la función

12. Consejeria genetica

    • Heterocigoto sano + Homocigota sana
      • Mutacion de nov, heterocigoto enfermo muerto in utero
        • Mutacion de novo, heterocigota enferma grave

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