Talasemias

Talasemias

1. Definicion

   • Anemias de tipo hereditario que se producen por afectación de los genes que se encargan de la síntesis de las cadenas de la hemoglobina.

2. Etiologia

   • Herencia autosomica recesiva
     • Alfa talasemias: silente, portador, enfermedad con hemoglobina H, Hidropesia fetal.
     • Beta talasemias: talasemia menor, intermedia y mayor (anemia cooley).

3. Epidemiologia

   • Incidencia
     • 4 de cada 10,000 recién nacidos vivos
   • Ficha de identificacion
     • Ambos sexos
     • Edad depende a la cadena de afectacion
   • Antecedentes heredofamiliares
     • Hermanos con la enfermedad Antecedentes en la familia de anemia crónica sin diagnóstico
   • Antecedentes personales no patológicos
     • Distribucion mundial
       • Africa y sur de mexico
   • Antecedentes perinatales
     • No hay
   • Antecedentes personales patológicos
     • No hay

4. Manifestaciones clínicas

   • Homocigotos: Anemia con eritrocitos hipocrómicos y microcíticos Palidez de mucosas Deformaciones faciales (por expansión ósea) Retraso en el crecimiento Hipertelorismo orbital (cara de cooley o raton) Ictericia
   • Heterocigotos: asintomaticos
   • Hepatoesplenomegalia

5. Diagnostico prenatal

   • Invasivo
     • No hay
   • No invasivo
     • No hay

6. Laboratorio

   • Alfa talasemias: VCM, HCM y Hemoglobina A2 normales o disminuidos
     • Beta talasemias: VCM, HCM disminuidos y Hemoglobina A2 normal o aumentada. Electroforesis de hemoglobina Frotis de sangre periférica Estudio genético de los padres

7. Gabinete

   • Radiografia: - Imagen en cepillo a nivel de la bóveda craneana, dependiendo de cuándo y de qué eficacia han tenido las transfusiones - Adelgazamiento cortical de los huesos - ensanchamiento del espacio diploico - Hipoplasia unilateral del seno maxilar afecta al 10% de los pacientes
     • Resonancia magnetica - medición de la concentración hepática de hierro

8. Tratamiento

   • Transfusiones sanguíneas Quelación de hierro (Deferoxamina) Trasplante de células madre hematopoyéticas Alotransplante medular Esplenectomía Las maloclusiones son susceptibles de ser corregidas quirúrgicamente con osteotomías maxilares y extracciones dentarias

9. Complicaciones

   • Afectación cardiaca: pericarditis, insuficiencia cardíaca congestiva y arritmias cardíacas Afeccion hepatica Endocrinopatias Eritropoyesis ineficaz Sobrecarga de hierro Osteoporosis Osteopenia Hydrops fetalis (alfa)

10. Medidas de prevencion

    • Suplemento de ácido fólico retirada de medicamentos oxidantes Educación a los padres y al paciente

11. Pronostico

    • Bueno para la vida y reservado para la función (depende de la cadena afectada)

12. Consejeria genetica

    • Cuando uno de los padres es homocigoto sano y el otro heterocigoto portador, tienen 50% de probabilidad de tener un hijo heterocigoto portador, el otro 50% serán homocigotos sanos
    • . Cuando los dos padres son heterocigotos portadores, tienen 50% de probabilidad de tener un hijo heterocigoto portador, 25% homocigoto sano y 25% homocigoto enfermo. (afección 75%)