Deficiência de Biotinidase

Deficiência de Biotinidase

1. O Teste do Pezinho é um exame rápido em que gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas e tem a finalidade de diagnosticar e impedir o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas.

   • O que é?

2. Quais são os testes realizados pelo SUS?

   • No SUS são diagnosticadas seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.

3. Quais são os testes realizados do exame ampliado?

   • As versões ampliadas do teste utilizam MS/MS que possibilita o rastreamento de um grupo de doenças chamadas “Erros Inatos do Metabolismo”. Podem incluir testes de sorologia para detecção de doenças infecciosas, como Sífilis congênita, Doença de Chagas e HIV. entre outras

4. Quais os valores?

   • O Teste do Pezinho Básico é coberto pelo SUS, por isso, se você realizá-lo nos postos de saúde não haverá nenhum custo. O custo do teste mais completo é, em média 450 reais.

5. Por que no Brasil não faz o teste ampliado?

   • Por conta do seu alto custo, e sua acessibilidade restrita a alta classe.

6. Quais as técnicas?

   • Segurando o pé e o tornozelo da criança, de forma a imobilizar, mas evitando prender a circulação e coletar algumas gotas de sangue em papel filtro especial.

7. O que é?

   • Doença metabólica hereditária na qual há um defeito na biotina. Como consequência, ocorre uma perda da biotina endógena por conta da incapacidade do organismo realizar reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteínas fornecidas pelos alimentos.

8. O que causa?

   • Causa distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, entre outros. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, frequentemente, distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem.

9. Gravidade

   • A gravidade dessa doença congênita: é a deficiência da biotinidase não diagnosticada e tratada pode ser catalogada como uma das causas da Síndrome da Morte Súbita na Infância.

10. Como é realizado o exame?

    • Através de um exame de sangue como o presente no Teste do Pezinho, que dá a chance de iniciar o tratamento antes da doença manifestar-se.

11. Qual a técnica?

    • Segurando o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas evitando prender a circulação. A punção só deverá ser realizada após a assepsia e secagem completa do álcool.

12. Há necessidade de confirmação?

    • Sim, pois, a deficiência de Biotinidase mesmo sendo rara, é grave e apresenta risco de se tornar crônica, com sequelas irreversíveis caso não seja tratada adequadamente.

13. Positivo? O que fazer? Há medidas profilaxias? Tratamento? Melhorias da qualidade de vida?

    • Em casos de teste positivo para deficiência de biotinidase, compensar a falta da enzima e evitar sequelas graves, como atraso de desenvolvimento, problemas de pele, perdas de visão e audição, o corpo necessita repor a vitamina biotina já livre, o tratamento consiste na ingestão oral dessa vitamina, por toda a vida.