MUTACIONES Y ANEUPLOIDIAS

MUTACIONES Y ANEUPLOIDIAS

1. Que es muageno: Un mutágeno es una sustancia química o agente físico capaz de inducir cambios en el ADN denominados mutaciones.

   • Mutageno fisico: Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes.
   • Mutageno quimico: Un mutágeno es un agente químico que tiene la capacidad de cambiar nuestro código genético de manera perjudicial. El cambio en el código genético recibe el nombre de mutación, y a lo largo de nuestra vida se acumulan muchas mutaciones dentro de nuestras células.
   • Mutageno biologico: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones

2. Mutacion: Una mutación es un cambio en la secuencia de ADN de un organismo. Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral.

   • Mutacion genetica: Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más genes. Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.
     • Daño: La mayoría de las mutaciones genéticas no tienen ningún efecto sobre la salud. Además, el cuerpo puede reparar muchas mutaciones. Algunas mutaciones incluso son útiles. Por ejemplo, las personas pueden tener una mutación que las proteja de las enfermedades cardíacas o les dé huesos más duros.
   • Mutacion cromosomica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
     • Daño: Se ha estudiado como el ADN muta y puede sufrir cambios. Es frecuente en las poblaciones naturales, que estos cambios a veces afecten a segmentos cromosómicos, cromosomas enteros e incluso a todo el genoma del individuo.
   • Mutacion genomica: afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.
     • Una deleción, en relación con la genómica, es un tipo de mutación que implica la pérdida de uno o más nucleótidos de un segmento de ADN. Una deleción puede implicar la pérdida de cualquier número de nucleótidos, desde un solo nucleótido hasta una parte completa de un cromosoma
     • Sindrome de Down: Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común.
     • Edwards: La trisomía 18 o síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas con información genética para un total de 46 cromosomas. La persona con trisomía 18, tiene un total de 47 cromosomas.
     • Patau: trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico.
     • Klinefelter: Se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones.
     • Turner: Es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
     • Supermujer: El síndrome triple X o de la superhembra es una anomalía numérica cromosómica o un cambio numérico de los cromosomas, que se da en mujeres que poseen un cromosoma X de más, es decir tienen un cromosoma 47,XXX en vez de 46,XX.
     • Superhombre: El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente varones tienen solamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total.

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