MENINO 9 ANOS

MENINO 9 ANOS

1. QUADRO

   • 2 dias com náuseas e vômitos
   • Dor abdominal em região epigástrica, que irradia para lombar
   • Quadro semelhante anteriormente, mas não intenso igual a esse
   • Nega calafrios, febre ou mudança no hábito intestinal
   • Antecedentes
     • Pai tem altos níveis de TG (8850 mg/dL)
       • Hipertrigliceridemia muito grave (acima de 2000 mg/dL)
     • Na família da mãe, doença cardíaca precoce
       • História familiar de DCC prematura = parente de primeiro grau masculino < 55 anos ou feminino < 65 anos

2. EM TEMPO

   • Afebril, angustiado
   • Hepatoesplenomegalia
   • Dor epigástrica
   • Pápulas amarelo esbranquiçada pequenas nas costas e nas nádegas
     • Xantelasma
   • EXAMES LABORATORIAIS
     • Amilase e Lipase altas
     • Elevados níveis de TG
     • Atividade reduzida da lipoproteína-lipase (LPL)
       • Indivíduos com comprometimento na atividade da LPL apresentam níveis elevados de TGs em jejum e baixos níveis de HDL

3. LPL = LIPASE LIPOPROTEÍCA

   • Sua deficiência genética ou sua inatividade resulta em comprometimento da lipólise
     • Elevação pronunciada dos QM plasmáticos, causando SÍNDROME DE QUILOMICRONEMIA FAMILIAR (SQF)
     • A deficiência de LPL é de herança autossômica recessiva
     • Os heterozigotos com mutações em LPL apresentam frequentemente elevações moderadas dos níveis plasmáticos de TGs e risco aumentado de DCC
   • QUADRO CLÍNICO DA SQF
     • Episódios recorrentes de dor abdominal intensa
       • Causada por pancreatite aguda
     • Suspeitar do diagnóstico se o nível de TGs em jejum for > 750 mg/dL
     • Xantomas eruptivos
       • Pequenas pápulas brancoamareladas
         • Com frequência aparecem em grupos nas costas, nádegas e nas faces extensoras dos braços e das pernas
     • Hepatoesplenomegalia
       • Ocorre em consequência da captação de QM circulantes pelas células reticuloendoteliais no fígado e no baço

4. CAUSA GENÉTICA E PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA AO COMPROMETIMENTO DA LIPÓLISE DAS LIPOPROTEÍNAS

5. FISIOLOGIA

   • Lipoproteínas
     • Complexos macromoleculares compostos de lipídeos e proteínas
       • Transportam triglicerídeos, colesterol pelos líquidos corporais para os tecidos
       • Proteínas = apolipoproténas, interagem com os líquidos e tecidos corporais
     • Principais classes
       • Quilomícrons
         • AG de cadeia longa da dieta são incorporados em TGs e acondicionados com ApoB-48
           • Esses QM nascentes são secretados na linfa intestinal e vão para a circulação sistêmica
             • Essas partículas entram em contato com as LPL = ancorada nas superfícies endoteliais dos capilares no tecido adiposo, no coração e no músculo esquelético
               • Os AGL são capturados pelos adipócitos e são oxidados para gerar energia ou armazenados na forma de TG
         • 95% TG; 5% colesterol, proteínas
       • VLDLs (lipoproteínas de densidade muito baixa)
         • Os AG de cadeia curta sofrem alongamento no fígado, formando TG (não pode ficar no fígado, tem que ser transportado ao tecido adiposo)
           • 60% de TG, 20% de colesterol, ApoB100
           • Os TGs das VLDLs são hidrolisados pela LPL
             • Os remanescentes de VLDL com depleção relativa de TGs são designados como IDLs
       • IDLs (lipoproteínas de densidade intermediária)
       • LDLs (lipoproteínas de baixa densidade)
         • Formada a partir do remodelamento pela lipase hepática, formando LDL
           • Podem ser removidas da circulação por endocitose mediada pelo receptor B100 no fígado
             • Só é removida pelos hepatócitos para poder secretar o colesterol em forma de bile
           • Contém o maior teor de colesterol - 50%
             • Em excesso no sangue pré dispõem o indivíduo a doenças ateroscleróticas
       • HDLs (lipoprotepinas de alta densidade)
     • Responsável pela hidrólise dos TGs dos QM e das VLDLs

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