Anomalías Congénitas

Anomalías Congénitas

1. Conceptos Generales

   • anomalías estructurales, funcionales o metabólicas presentes desde el nacimiento.
   • Defectos Congénitos/Malformaciones
   • Causas
     • Genéticas
     • Multifactoriales
     • Ambientales
   • Momento Crítico
     • periodo embrionario (3ª–8ª semana) → mayor riesgo de malformaciones estructurales.

2. Clasificación de las Anomalías

   • Malformaciones
   • Disrupciones
   • Deformaciones
   • Displasias
   • Secuencias
   • Síndromes

3. Factores causales (Teratógenos)

   • Geneticos
     • Aneuploidías: trisomías (21, 18, 13), monosomías
     • Mutaciones Génicas
     • Deleciones, duplicaciones
   • Ambientales
     • Fármacos
       • Talidomida
       • Isotretinoína
       • Anticonvulsivos
     • Alcohol
       • Síndrome alcohólico fetal
     • Tabaquismo
       • Bajo peso fetal
       • Riesgo de prematurez
     • Drogas ilícitas
       • cocaína → vasoconstricción placentaria
     • Infecciones
       • TORCH (Toxoplasma, Otros, Rubéola, CMV, Herpes)
     • Radiación ionizante
     • Factores Fisicos
       • Hipertermia Severa
   • Multifactoriales
     • Combinación de predisposición genética + ambiente
     • Incluye: defectos cardíacos, labio/paladar hendido

4. Periodos sensibles del desarrollo

   • Semana 0–2 (preembrionario)
     • “todo o nada”; daño grave → pérdida, daño menor → recuperación completa.
   • Semana 3–8 (embrionario): máxima sensibilidad
     • organogénesis → malformaciones estructurales.
   • Semana 9–nacimiento (fetal)
     • afecta crecimiento, función y maduración, más que la estructura.

5. Diagnóstico prenatal

   • Métodos no invasivos
     • Ecografía
     • ADN fetal libre en sangre materna
     • Pruebas de tamizaje (PAPP-A, hCG, alfafetoproteína)
   • Métodos invasivos
     • Amniocentesis
     • Villus Coriónico
     • Cordocentesis

6. Prevención

   • Ácido fólico 400 μg/día
   • Evitar teratógenos conocidos
   • Control metabólico en diabetes materna
   • Tamizaje y diagnóstico prenatal adecuado

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