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Mutaciones - created from Mind Map

María José Soto Medicina English 1 page

Mutaciones - created from Mind Map

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Page 1

Cambio permanente en la secuencia del DNA

Espontaneo o inducido del genoma

Tipos según la célula donde se encuentren

Mutaciones compensatorias

Mutación somática

Cualquier célula del cuerpo

Mutación germinal

en la linea germinal (ovulo o espermatoxoide)

No trasmisibles

Neoplasia Célula en divisón

Mutación en una célula en división, surge un clon mutante que descontrola la célula y se desencadena en un neoplasia

Célula en no división

efecto mínimo (caso idea)

Caso de Cáncer

Divididas de acuerdo a la magnitud de material génetico afectado

En genes protooncogenes y supresores de tumores

regulan la divisón celular

Mutan División incontrolada

Genera Tumor

Molecular puntual o génica

Cromosómica

Genómica

En un pocas bases nitrogenadas

pueden darse por modificaciones químicas del DNA al cambiar una base nitogenada por otra

FRECUENCIA 1 × 10–10/par de

bases/división celular y 1 × 10–6/locus/generación

Transversión

purina por pirimidina

pirimidina por purina

Transición

Sustitución

una base por otra

ningún efecto

Inserción

se inserta una o varias bases de más

efectos drasticos

Eliminación o perdida

se pierte una base y no se reemplaza

Neutra

no tiene efecto

cambio de nucleotido que codifica para aminoacidos equivalentes AAA (lis)→AGA (arg

Silenciosa

cambio sin consecuencia

Sin sentido

cambio de un codón codificable para aminoacido por uno de terminación

Culminacioón premtura de polipéptido

Sentido equivocado

cambio de codón que codifica para un aminoácido da como resultado uno de familia, grupo o polaridad diferente.

Efecto darastico inhabilitra proteína

cambio de un nucleotido por otro tipo de nucleotido

cambio de nucleotidos de la misma clase

purina por purina

pirimidina por pirimidina

cambio de segmentos cromosómicos

afecta número de cromosomas o al genoma total

Poliploidía

Haploidía

Aneuploidía

aumento número de brazos cromosoma

Triploidias 3n Tetraploidias 4n

disminución número de brazos

afecta número de copias de cromosomas

monosomia trisomía tetrasomía

Trasmisible

No dañinas fenotipo normal

Incorporadas a un cigoto son heredadas desencadenando enfermedad

por reversión

segunda mutación que restura parcial o totalmente el fenotipo normal

Mutaciones - created from Mind Map

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Medicina Note on Mutaciones - created from Mind Map, created by María José Soto on 23/01/2021.
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