NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I

CARACTERÍSTICAS Y GENERALIDADES.

GENÉTICA.

FENOTIPO.

La mutación de este gen hace que las células neoplásicas se reproduzcan descontroladamente.

Gen neurofibromastoma localizado en el cromosoma 17

Codifica y regula.

Proteína celular Neurofibromina.

Actua como

Supresor tumoral.

Crecimiento y proliferacón celular.

Produce arteriopatia cerebral y estenosis pulmonar.

Epilepsia, trastorno de conducta y aprendizaje

Enfermedad hereditaria autosómica progresiva, que afecta al sistema nervioso y la piel. Se caracteriza por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.

Predisposición a presentar tumores en el sistema nervioso y periférico a partir de las células Schwann.

Proliferación excesiva en células de la cresta neural: melanocitos de la piel y del iris.

Hiperplasia

Hematomas

Hidrocefalia

Machas de color café claro y pecas axilares

Iris con hamartomas o nódulos de lisch.

Displasia de esfenoides y tibia

Cifoscoliosis

LAURA M. MORA V.