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NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
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NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
CARACTERÍSTICAS Y GENERALIDADES.
GENÉTICA.
FENOTIPO.
La mutación de este gen hace que las células neoplásicas se reproduzcan descontroladamente.
Gen neurofibromastoma localizado en el cromosoma 17
Codifica y regula.
Proteína celular Neurofibromina.
Actua como
Supresor tumoral.
Crecimiento y proliferacón celular.
Produce arteriopatia cerebral y estenosis pulmonar.
Epilepsia, trastorno de conducta y aprendizaje
Enfermedad hereditaria autosómica progresiva, que afecta al sistema nervioso y la piel. Se caracteriza por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios.
Predisposición a presentar tumores en el sistema nervioso y periférico a partir de las células Schwann.
Proliferación excesiva en células de la cresta neural: melanocitos de la piel y del iris.
Hiperplasia
Hematomas
Hidrocefalia
Machas de color café claro y pecas axilares
Iris con hamartomas o nódulos de lisch.
Displasia de esfenoides y tibia
Cifoscoliosis
LAURA M. MORA V.
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- Flowchart on NEUROFIBROMATOSIS TIPO I, created by laura mora on 09/05/2019.
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- laura mora
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